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脊髓性肌萎缩症诊疗指南
概述
脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）是由于运动神经元存活基因1（survival?motor?neuron?gene?1，SMN1）突变导致SMN?蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。SMA?以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。?
病因和流行病学
SMA?为常染色体隐性遗传。其致病基因SMN1?位于5q13.2，编码运动神经元存活蛋白（SMN）。SMN?是一个广泛表达的管家蛋白。SMN?作为亚单位与Sm蛋白结合，以SMN?复合体形式募集Sm?核蛋白和小核核糖核酸（snRNAs）组装成核糖核蛋白复
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