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地中海贫血规范化治疗方案

治疗核心原则

地中海贫血（简称地贫）是常染色体隐性遗传疾病，因血红蛋白珠蛋白链合成缺陷导致慢性溶血、小细胞低色素性贫血，治疗以缓解贫血症状、控制溶血、预防并发症为核心，轻型患者无需特殊治疗，中重型患者需长期综合管理，同时重视遗传咨询与产前诊断，降低疾病发生率。

按病情严重程度分级治疗

（一）轻型地中海贫血（无症状或轻度贫血）

治疗原则：无需药物治疗，以生活方式管理和定期监测为主；

具体措施：

避免劳累、预防感染（感染会诱发溶血加重贫血）；

均衡饮食，适当补充维生素B12、叶酸（促进造血，避免合并营养缺乏性贫血）；

避免使用加重溶血的药物（如磺胺类、解热镇痛药、抗疟药等）；

定期随访：每6~12个月复查血常规、血红蛋白电泳，评估贫血状态。

（二）中间型地中海贫血（中度贫血，血红蛋白60~90g/L）

输血治疗：

适用场景：贫血症状明显（如乏力、活动耐量下降）、生长发育迟缓或合并感染、妊娠等应激状态时；

输血频率：根据贫血程度调整，一般每2~3个月输血1次，每次输注浓缩红细胞2~4U，维持血红蛋白≥80g/L（避免过低影响生长发育和器官功能）；

祛铁治疗：

适用场景：累计输血≥10次或血清铁蛋白＞1000μg/L（反复输血易导致铁过载，损伤心脏、肝脏、内分泌系统）；

常用药物：

口服祛铁剂：地拉罗司（每日20~40mg/kg，空腹服用）、去铁酮（每日75mg/kg，分3次服用）；

注射祛铁剂：去铁胺（每日20~40mg/kg，皮下注射8~12小时，每周5~7次），适用于口服不耐受或铁过载严重者；

监测：每3~6个月复查血清铁蛋白、肝功能、心脏超声（评估铁过载对器官的影响）；

造血辅助治疗：

补充叶酸（每日5mg）、维生素B12（每月肌内注射1次，每次100μg），预防造血原料缺乏；

避免剧烈运动，适当补充优质蛋白（如鱼肉、鸡蛋、豆制品），支持造血功能。

（三）重型地中海贫血（重度贫血，血红蛋白＜60g/L）

终身规律输血：

目标：维持血红蛋白≥100g/L，保证生长发育、器官功能正常，减少溶血相关并发症；

方案：每2~4周输血1次，每次输注浓缩红细胞3~5U（按体重计算，每次10~15ml/kg），输血前需进行交叉配血，避免输血反应；

强化祛铁治疗：

必须同步启动：输血开始后即需配合祛铁治疗，避免铁过载（重型患者每年输血≥10次，铁蓄积速度快）；

联合用药：可采用“口服+注射”联合方案（如地拉罗司+去铁胺），根据血清铁蛋白调整剂量（目标控制血清铁蛋白＜1000μg/L）；

特殊监测：每年复查心脏磁共振（评估心肌铁负荷）、肝功能、内分泌功能（甲状腺、性腺、生长激素），及时干预铁过载导致的器官损伤；

造血干细胞移植（根治性治疗）：

适用人群：年龄＜16岁、无严重器官损伤、有合适供者（同胞全合供者最佳）的重型患者；

移植时机：建议在5~8岁前完成，此时器官损伤较轻，移植成功率更高（同胞全合移植成功率约80%~90%）；

术后管理：需长期服用免疫抑制剂，预防排斥反应，定期复查血常规、骨髓穿刺、肝肾功能等。

并发症的预防与治疗

铁过载相关并发症：

心脏损伤（心力衰竭、心律失常）：除强化祛铁外，需使用强心、利尿药物，严重者需心脏介入治疗；

肝脏损伤（肝硬化、肝纤维化）：定期复查肝功能、肝脏超声，必要时使用保肝药物；

内分泌异常（生长迟缓、性发育障碍、糖尿病）：补充生长激素、性激素替代治疗，控制血糖；

溶血相关并发症：

胆结石：定期复查腹部超声，结石较大或反复腹痛者需手术切除胆囊；

下肢溃疡：保持局部清洁，避免外伤，使用改善循环的药物，严重者需植皮手术；

感染预防：

接种流感、肺炎球菌等疫苗，避免接触感染源；

贫血严重或移植后患者，需预防真菌感染（如口服氟康唑），出现感染及时抗感染治疗。

遗传咨询与产前诊断（关键预防措施）

筛查对象：地贫高发地区（如华南、西南地区）人群、有地贫家族史者、配偶为地贫携带者或患者；

筛查方法：血常规（看平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量）、血红蛋白电泳（初步判断地贫类型）；

确诊方法：基因检测（明确地贫基因突变类型，是确诊金标准）；

产前诊断：

夫妻双方均为地贫携带者或患者时，需在妊娠11~13周+6天做绒毛穿刺，或16~22周做羊水穿刺，或24~28周做脐带血穿刺，进行胎儿基因检测；

若胎儿为重型地贫，建议终止妊娠；若为轻型或正常胎儿，可继续妊娠。

疗效监测与随访

轻型患者：每6~12个月复查血常规、血红蛋白电泳，无需特殊干预；

中间型患者：每3~6个月复查血常规、血清铁蛋白、肝功能，调整输血和祛铁方案；

重型患者：