协和罕见病团队实现SMA严重脊柱畸形患者鞘内给药技术新突破.docx

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2026-01-12 发布于广东
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协和罕见病团队实现SMA严重脊柱畸形患者鞘内给药技术新突破

背景与目标

脊髓性肌萎缩症作为一种罕见遗传性神经肌肉疾病，其全球发病率约为万分之一，我国每年新增病例数量稳定在数百例左右。该疾病的核心病理机制在于运动神经元存活基因1的缺失或突变，导致脊髓前角运动神经元进行性退化，患者往往在婴幼儿期即出现进行性肌无力与肌萎缩症状。随着病情发展，多数中重度患者不可避免地伴随严重脊柱侧弯、后凸等复杂畸形，这不仅显著影响呼吸功能与生活质量，更对关键治疗手段——鞘内给药构成巨大挑战。传统鞘内注射技术依赖标准腰椎穿刺路径，要求患者脊柱解剖结构相对正常，而严重畸形患者因椎间隙扭曲