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《内分泌学会临床实践指南》(2025)

随着全球内分泌代谢性疾病患病率持续攀升,其防治已成为公共卫生领域的核心挑战之一。为应对疾病谱变化、技术进步及患者需求升级,内分泌学会组织多学科专家,基于最新循证医学证据与临床实践经验,系统更新2025年临床实践指南(以下简称“本指南”)。本指南聚焦糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病及骨质疏松症四大高负担疾病,涵盖诊断、治疗、管理全流程,强调个体化、精准化与多学科协作,旨在为临床决策提供科学依据,提升患者预后与生活质量。

一、疾病诊断标准的优化与规范

(一)糖尿病

糖尿病诊断需结合临床症状与实验室检测,推荐采用“三驾马车”评估体系:空腹血糖(FPG)、75g口服葡萄糖耐量试验2小时血糖(2hPG)及糖化血红蛋白(HbA1c)。本指南维持HbA1c≥6.5%的诊断切点(证据等级:高),但强调需排除血红蛋白病、妊娠等干扰因素。对于无症状人群,建议通过空腹血糖筛查(≥7.0mmol/L)或随机血糖(≥11.1mmol/L)联合HbA1c进行初筛,单次异常需重复检测确认。动态血糖监测(CGM)可作为传统指尖血糖监测的补充,尤其适用于脆性糖尿病、无症状低血糖高危患者,推荐每2周至少进行5天有效监测(有效数据≥14小时/天),以评估血糖波动(MAGE)及达标时间(TIR)。

(二)甲状腺疾病

甲状腺功能异常的诊断以血清促甲状腺激素(TSH)为核心指标。本指南更新妊娠早期TSH参考范围为0.1-2.5mIU/L(妊娠中期0.2-3.0mIU/L,晚期0.3-3.5mIU/L),明确亚临床甲减(TSH参考上限但FT4正常)需结合抗体(TPOAb/TgAb)滴度与妊娠需求决定干预时机:TPOAb阳性且TSH2.5mIU/L的妊娠女性,推荐左甲状腺素(L-T4)起始治疗(推荐强度:强)。甲状腺结节的评估遵循“超声-细针穿刺(FNA)-病理”路径,超声TI-RADS分类升级为6类(0-5类),其中4类(4a、4b、4c)结节需根据风险分层决定FNA指征:4a类(恶性风险5-10%)直径1.5cm、4b类(10-50%)1.0cm、4c类(50-90%)0.5cm时建议穿刺。

(三)肾上腺疾病

原发性醛固酮增多症(PA)的筛查对象扩展至早发高血压(40岁)、难治性高血压(≥3种降压药未达标)及伴低钾血症患者,推荐血浆醛固酮/肾素活性比值(ARR)为初筛指标(采血前需停用干扰药物如β受体阻滞剂、ACEI类至少2周)。确诊试验优先选择生理盐水输注试验(上午8-10点静滴0.9%氯化钠500ml/h×4小时,血醛固酮10ng/dL可排除PA)。库欣综合征的诊断强调多维度验证:24小时尿游离皮质醇(UFC)≥3倍上限、夜间唾液皮质醇≥145nmol/L或小剂量地塞米松抑制试验(2mg/日×2天)后血皮质醇≥1.8μg/dL,需至少2项异常方可诊断。

(四)骨质疏松症

骨密度(BMD)检测为核心诊断手段,推荐双能X线吸收法(DXA)测量腰椎或股骨颈T值≤-2.5SD为骨质疏松,-2.5SDT值-1.0SD为骨量减少。对于无骨折史但骨量减少者,需结合FRAX工具评估10年主要骨质疏松性骨折风险(≥20%)或髋部骨折风险(≥3%),以决定是否启动抗骨吸收治疗。脆性骨折(低能量或日常活动中发生的骨折)可直接诊断为骨质疏松,无需依赖BMD结果。

二、治疗策略的个体化与精准化

(一)糖尿病

治疗目标需基于患者年龄、病程、合并症及预期寿命分层设定。一般成人HbA1c控制目标为7.0%(空腹4.4-7.0mmol/L,餐后10.0mmol/L),老年患者(75岁)或合并严重共病者可放宽至8.0%(空腹5.0-8.0mmol/L,餐后11.0mmol/L)。药物选择强调“心肾获益优先”原则:合并动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)或慢性肾脏病(CKD)的2型糖尿病(T2DM)患者,优先选择GLP-1受体激动剂(如司美格鲁肽)或SGLT-2抑制剂(如恩格列净)(推荐强度:强);无明确心肾风险者,二甲双胍仍为一线用药(除非禁忌),不耐受者可换用DPP-4抑制剂(如利格列汀)。胰岛素起始时机:T2DM患者经2种口服药联合治疗3个月HbA1c仍≥7.5%,或出现急性并发症(如酮症酸中毒)、严重高血糖症状(多饮多尿体重下降)时,建议启动基础胰岛素(如甘精胰岛素U300),起始剂量0.1-0.2U/kg/日,根据空腹血糖调整(目标空腹5.0-7.0mmol/L)。

(二)甲状腺疾病

Graves病的抗甲状腺药物(ATD)疗程延长至18-24个月(传统为12-18个月),以降低复发风险(证据等级:中)。甲巯咪唑(MMI)为首选(初始剂量10-20mg/日),妊娠早期(1-3月)因丙硫氧嘧啶(PTU)

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