不同产前诊断指征孕妇890例胎儿异常染色体核型检出情况分析.pdfVIP

：270.实用医技杂志2025年4月第32卷第4期JournalofPracticalMedicalTechniques

不同产前诊断指征孕妇890例胎儿异常

染色体核型检出情况分析

胡惠彬唐德国郭忠忠李鼎锋张苗杨云

永州市妇幼保健院检验科，永州

412005

通信作者：杨云，Email：461672391@

摘要】目的利用染色体核型分析技术、基因组拷贝数变异测序技术CNV-seg)肢术对具有侵入性

产前诊断指征孕妇胎儿染色体异常核型检出情况分析。方法选取2022年1月至2023年12月于我院进行

产前诊断的孕妇890名，均具有侵人性产前诊断指征，包括无创DNA筛查高风险、超声异常、唐氏筛查高风

险、年龄高风险、异常妊娠和不良生育史、夫妻染色体异常等，同时均进行羊水穿刺，分别进行染色体核型分

析、CNV-seq技术检测,分析对胎儿染色体异常核型的检出情况。结果890名孕妇经羊水穿刺后,培养失败

6例，失败率为0.67%，出具报告数884份共检出胎儿染色体异常核型106例（1.99%）,异常核型中常染色

体数目异常44例41.56%），其中有21-三体32例，18-三体8例，13-三体4例；性染色体数目异常8例

6.54%）；结构异常41例68.68%）；染色体平衡性结构重排6例6.66%）；非平衡性结构重排35例

63.01%）;嵌合体11例（0.37%）,以上各种异常存在着相互重叠。各种产前诊断指征对胎儿染色体异常核

型检出率从高到低依次为无创DNA筛查高风险、唐氏筛查高风险、超声异常、年龄高风险、夫妻一方染色体

异常、不良生育史，差异有统计学意义0.05）。染色体核型分析检出率71.60%，CNV-seg检出率95.28%，两

者联合检出率100.00%，三者检出率比较有统计学意义0.05）。结论对有侵人性产前诊断指征的孕妇联

合采用染色体核型分析、CNV-seq检测，可提高胎儿染色体异常核型检出率,同时在各种产前诊断指征中胎

儿异常染色体检出率由高到低依次为无创DNA筛查高风险、唐氏筛查高风险、超声异常、年龄高风险、夫妻

一方患染色体疾病、不良孕产史等，根据不同指征的胎儿异常染色体预测值高低，从而引起临床医师的不同

程度的重视，以此为羊水穿刺提供指导。

关键词】产前诊断；染色体畸变；拷贝数变异；序列分析，DNA

DOI:10.19522/ki.1671-5098.2025.04.006

Analysisofabnormalchromosomalkaryotypesin89opregnantwomenwithdifferentprenataldiagnosis

indications

HuHuibin,TangDeguo,GuoZhongzhong,LiDingfeng,ZhangMiao,YangYun

DepartmentofGeneticTesting,YongzhouMaternalandChildHealthHospital,Yongzhou412005,China

[AbstractObjectiveUsingchromosomekaryotypinganalysisandCNVseqtechniquestoanalyzethe

detectionoffetalchromosomalabnormalitiesin890pregnantwomenwithinvasiveprenataldiagnosticindications

inYongzhoucity.MethodsAtotalof890pregnantwomenwhounderwentprenataldiagnosisatourhospital

fromJanuary2022toDecember2023wereselected.Thesewomenhadvariousindications,includinghigh-risk

non-invasiveDNAscreeningrultrasoundabnormalitiesthigh-riskDownsyndromescreeningiadvancedmaternal

age,