武汉市妇幼保健院41例早孕期绒毛活检染色体核型分析.pdfVIP

分子诊断与治疗杂志2025年4月第17卷第4期JMolDiagnTher,April2025,Vol.17No.4·775·

•论著•

武汉市妇幼保健院41例早孕期绒毛活检染色体核型

分析

张池胡晞江★

［摘要］目的探讨早孕期绒毛活检（CVS）在产前诊断中的应用价值。方法选取武汉市妇幼

保健院41例因超声异常、单基因病家族史、高龄、不良孕产史等高危因素选择早孕期绒毛活检检测标本

作为研究对象，进行早孕期绒毛染色体核型结果分析。结果超声异常是最常见的产前诊断指征，占

58.5%。41例绒毛细胞培养成功40例，成功率为97.6%。共检出染色体异常15例，异常检出率为37.5%，

其中染色体数目异常11例（21三体4例、Turner综合征4例、18三体2例和13三体1例），染色体结构异

常1例，嵌合型染色体核型3例。结论早孕期绒毛活检及绒毛染色体核型分析能有效地提前孕妇产前

诊断时间，对早孕期超声异常等特定指征孕妇可以更早获得产前诊断结果，但要警惕母体污染和胎盘嵌

合体对诊断结果可能造成的影响。

［关键词］早孕期；绒毛活检；产前诊断；染色体异常

Chromosomekaryotypeanalysisof41casesoffirsttrimesterchorionicvillussamplingin

WuhanMaternalandChildHealthcareHospital

ZHANGChi，HUXijiang★

［WuhanChildrensHospital（WuhanMaternalandChildHealthcareHospital），TongjiMedicalCollege，

HuazhongUniversityofScienceTechnology，Wuhan，Hubei，China，430016］

［ABSTRACT］ObjectiveToexploretheclinicalapplicationofthechromosomekaryotypeanalysisin

firsttrimesterchorionicvillussamplingprenataldiagnosis.MethodsThechromosomekaryotypeanalysiswere

performedin41chorionicvillussamplesduetohighriskofabnormalultrasonographicfindings，Mendelian

disordershistory，elderlypregnancyandadversepregnanthistory.ResultsAbnormalultrasonographic

findings（58.5%）werethemostcommonindicationsforprenataldiagnosis.AfterCVSculturing，thesuccess

rateofcellculturewas97.6%（40/41）.Intotal，abnormalkaryotypeswerefoundin15cases（37.5%）.Ofthese，

numericalchromosomeabnormalitiesweredetectedin11cases（73.3%）（mainlytrisomychromosomes），

followedby1caseofstructuralc