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临床执业医师考试辅导儿科

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遗传性疾病

一、21三体综合征

先天愚型

Down综合征

唐氏综合征

（一）临床表现

智能低下

生长发育迟缓

特殊面容

伴发畸形

皮肤纹理特征

（二）细胞遗传学诊断

按核型可分为三类：

标准型95%

47，XX（或XY），+21

易位型2.5%～5%

D/G易位：46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）

G/G易位：46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）

或46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

嵌合体2%～4%

46，XX（或XY）/47，XX（或XY），+21

（三）诊断与鉴别诊断

1.诊断染色体核型分析

高危孕妇孕中期做三联筛查：AFP/FE3/HCG

产前诊断：羊膜囊穿刺

2.鉴别诊断

与先天性甲状腺功能减低症相鉴别（特殊面容）

遗传咨询（补充）

标准型再发率与普通人群相同，为1%，一般父母不需要做染色体核型分析

易位型患儿的父母应进行核型分析

母方为D/G易位，10%的风险率

父方为D/G易位，4%的风险率

二、苯丙酮尿症（PKU）

常染色体隐性遗传病

氨基酸代谢障碍中较常见的一种

患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物

（一）病因

1.典型PKU：

苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，占绝大多数。

2.非典型PKU：

BH4（四氢生物蝶呤）缺乏型1%

GTP环化水合酶（GTP-CH）

6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）

二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）

（二）临床表现

出生时大多正常，3～6个月出现各种症状。

神经系统智能发育落后，可有行为异常，1/3伴发癫痫，肌张力增高，腱反射亢进

外貌毛发、皮肤和巩膜色泽变浅

其它常见呕吐和皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿臭味

（三）诊断

1.新生儿筛查Guthrie试验（哺乳3日以上）

2.较大婴儿或儿童初筛尿三氯化铁试验、

2，4-二硝基苯肼试验

3.尿蝶呤分析可以鉴别非典型PKU

4.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析

5.DNA分析

（四）治疗

治疗原则：立即给予饮食疗法，治疗越早，效果越好

停母乳，低苯丙氨酸奶粉

低苯丙氨酸饮食

苯丙氨酸为必需氨基酸，不可过度限制

饮食控制至少持续到青春期以后