中国抗癌协会神经内分泌肿瘤诊治指南（2025年版）.pptxVIP

中国抗癌协会神经内分泌肿瘤诊治指南(2025年版)精准诊疗，守护生命健康

目录第一章第二章第三章指南概述新增内容解析诊断策略更新

目录第四章第五章第六章治疗策略优化特定肿瘤类型诊疗临床实践与展望

指南概述1.

背景与目的作为中国首部肿瘤整合诊治指南，2022版CACA指南首次系统整合神经内分泌肿瘤（NENs）的防筛诊治康全流程管理，解决了国内该领域缺乏权威诊疗规范的问题。填补国内空白指南旨在打破学科壁垒，通过整合外科、内科、影像科、病理科等多学科视角，建立标准化诊疗路径，提升NENs诊治的同质化水平。推动多学科协作指南编写紧密对接《健康中国行动—癌症防治行动实施方案》，通过提升NENs诊疗规范化程度，助力实现2030年癌症防治核心知识知晓率80%以上的目标。服务健康中国战略

纳入中国本土证据新增15篇近两年国内外发表文献，其中中国原创研究占比达5%，包括北京协和医院、复旦大学附属肿瘤医院等中心的临床研究成果。整合国际最新进展同步引入NCCN及ESMO指南中关于遗传综合征管理、靶向治疗等关键内容，如BRAFV600E突变检测及达拉非尼+曲美替尼联合治疗方案。扩展疾病覆盖范围新增垂体神经内分泌瘤（PitNETs）、甲状腺髓样癌（MTC）等罕见亚型的诊疗建议，使指南涵盖超过86个罕见病种。强化分子诊断地位首次系统规范胚系基因突变（MEN1/RET等）和体系基因突变（BRAF/PD-L1等）检测流程，明确MLPA技术在大片段变异检测中的应用价值本更新亮点

分层诊疗推荐根据肿瘤分级（NET/G1-3与NEC）、分期（局限期/转移性）和功能状态（功能性/非功能性）制定差异化的诊疗路径。全流程管理体系按照防-筛-诊-治-康逻辑构建内容，涵盖流行病学特征、早期筛查策略、病理诊断标准、多模态治疗方案及长期随访管理。多学科整合模式设立MDT专章，详细阐述影像科（功能影像选择）、病理科（Ki-67指数判读）、外科（器官保留原则）等学科协作要点。指南整体框架

新增内容解析2.

MEN1综合征由MEN1基因胚系突变导致，表现为多发性内分泌腺瘤（甲状旁腺、胰腺/十二指肠、垂体），遗传概率达50%，青少年期即可发病，需通过基因检测确诊。VHL综合征与VHL基因突变相关，累及眼、中枢神经、肾脏及肾上腺，表现为血管母细胞瘤、肾透明细胞癌等，需结合影像学及基因检测诊断。NF1相关NENs由NF1基因突变引起，特征为皮肤咖啡牛奶斑、神经纤维瘤，少数合并嗜铬细胞瘤或胃肠道NET，需注意家族史筛查。遗传综合征相关性NENs

激素分泌检测针对功能性NENs（如胰岛素瘤、胃泌素瘤），需检测血清胰岛素、胃泌素等激素水平，结合临床表现（低血糖、消化性溃疡）辅助诊断。作为非特异性标志物，广泛用于NENs筛查及疗效监测，但需注意肾功能不全等干扰因素。用于类癌综合征诊断，通过24小时尿5-羟吲哚乙酸定量评估血清素分泌活性。通过68Ga-DOTATATEPET/CT检测SSTR表达，定位肿瘤并指导靶向治疗。嗜铬粒蛋白A（CgA）5-HIAA检测生长抑素受体显像（SSTR）特异性激素及标志物检测

胚系基因检测针对遗传性NENs（如MEN1、VHL、SDHx），采用全血或口腔细胞样本，结合MLPA技术检测大片段变异，避免漏诊。体系基因检测晚期高级别NET/NEC患者需肿瘤组织二代测序，评估BRAF、TP53等突变，指导靶向治疗（如达拉非尼+曲美替尼）。免疫治疗标志物检测PD-L1表达、微卫星不稳定性（MSI）及肿瘤突变负荷（TMB），筛选免疫检查点抑制剂潜在获益人群。基因突变检测方法

诊断策略更新3.

01功能性PNET可分泌多种激素，如胰岛素瘤导致低血糖发作（头晕、出汗、心悸），胃泌素瘤引发难治性消化性溃疡，胰高血糖素瘤伴坏死性游走性红斑，临床症状与激素类型直接相关。功能性肿瘤特征02约占PNET的80%，早期多无症状，肿瘤增大后可出现腹痛、梗阻或压迫症状，常通过影像学检查偶然发现，生物学行为相对惰性。非功能性肿瘤特点03典型症状包括皮肤潮红（面部/颈部突发性发红）、水样腹泻（每日10-20次）、支气管痉挛（喘息），与肿瘤分泌血清素、缓激肽等物质相关。类癌综合征表现04根据WHO分类标准，通过核分裂象计数和Ki-67指数分为G1（低级别）、G2（中级别）、G3（高级别），分级直接影响治疗方案选择和预后评估。分级系统应用临床表现与分类

对生长抑素受体阳性肿瘤灵敏度达90%以上，可检测1cm病灶，显著优于传统影像，已成为定位原发灶和转移灶的金标准。Ga-68DOTATATEPET/CT动态增强MRI联合扩散加权成像（DWI）可清晰显示胰腺微小病灶，ADC值有助于鉴别肿瘤分级，肝胆特异性对比剂可提高肝转移检出率。多模态MRI技术对胰腺2cm肿瘤的检出率超过90%，可