超声和人工智能在胎儿染色体数目异常预测中的应用.pdfVIP

Hereditas(Beijing)2025年12月,47(12):1326―1339综述

超声和人工智能在胎儿染色体数目异常预测中的

应用

121,2

唐琳瑶，吴婧柔子，林戈

1.中南大学湘雅基础医学院生殖与干细胞工程研究所，长沙410000

2.中信湘雅生殖与遗传专科医院，长沙410000

摘要:胎儿染色体数目异常是导致妊娠丢失及出生缺陷的重要原因，超声因实时性、可重复性、安全性等特点

成为胎儿染色体异常筛查的重要手段，但其临床应用仍受限于操作者经验差异和超声图像质量不一。随着人工

智能技术引入传统超声，其预测胎儿染色体数目异常的人工智能模型突破传统筛查瓶颈且预测性能显著优于传

统方法，可同步预警罕见染色体异常。本文介绍了近年来超声与人工智能在胎儿染色体数目异常预测中的协同

应用，对比分析传统预测模型与人工智能预测模型各自的技术优势与局限性，探讨了多中心数据标准化、模型

可解释性等挑战，为无创精准产前筛查提供新方向。

关键词:胎儿染色体数目异常；超声；人工智能；产前筛查

Applicationofultrasoundandartificialintelligenceinthe

predictionoffetalchromosomalnumericalabnormalities

121,2

LinyaoTang,JingrouziWu,GeLin

1.InstituteofReproductiveandStemCellEngineering,XiangyaSchoolofBasicMedicalScience,CentralSouthUniversity,

Changsha410000,China

2.ReproductiveandGeneticHospitalofCITIC-Xiangya,Changsha410000,China

Abstract:Fetalchromosomalnumericalabnormalitiesisasignificantcauseofpregnancylossandbirthdefects.

Ultrasoundhasemergedasacriticalmodalityforfetalchromosomalanomalyscreeningduetoitsreal-timecapability,

repeatability,andsafety.However,itsclinicalapplicationremainsconstrainedbyoperatorexpertisevariabilityand

inconsistentimagequality.Theintegrationofartificialintelligence(AI)intoconventionalultrasoundhasenabledthe

developmentofAI-basedpredictivemodelsthatovercometraditionalscreeninglimitations.Thesemodelsdemonstrate

superiorpredictiveperformancecomparedtoconventionalmethodswhileenablingsimultaneousdetectionof

rarechromosomalabnormalities.ThisreviewsummarizesrecentadvancesinsynergisticapplicationsofultrasoundandAI

forfetalchromosomalaneuploidyprediction,co