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人类遗传病复习课;【考纲要求】

人类遗传病的类型Ι

人类遗传病的检测和预防Ι

人类基因组计划和意义Ι;单基因遗传病;请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：

（1）苯丙酮尿病

（2）21三体综合征

（3）抗维生素D佝偻病

（4）软骨发育不全

（5）进行性肌营养不良

（6）青年少型糖尿病

（7）性腺发育不良;基础演练1：

下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是()

A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病

B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病

C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病

D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对

;能力提升1：

对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是：()

A.3号、5号、13号、15号

B.3号、5号、11号、14号

C.2号、3号、13号、14号

D.2号、5号、9号、10号

;能力提升2：

通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观

察，难以发现的遗传病是（）

A.苯丙酮尿症携带者B.21三体综合征

C.猫叫综合征D.镰刀型细胞贫血症

;白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。;神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。;苯丙氨酸;21三体综合征（先天性愚型）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600，发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。;先天愚型(21-三体综合征);如果卵细胞中的第21号染色体是一对，并与正常的精子结合。或者是精子中的第21号染色体是一对，并与正常的卵细胞结合，都会形成总数为47条染色体(其中第21号染色体为3条)的受精卵，并发育成21三体综合征患者。女性在胎儿时期，卵巢就已形成初级卵母细胞，进入青春期后，一般每月有一个初级卵母细胞进减数分裂，形成卵细胞。40岁以上的大龄妇女体???的初级卵母细胞，在体内已存在40多年，易受体内外因素的影响，导致在减数分裂时第21对同源染色体不分离，卵细胞中就有二条2l号染色体。男子的精子的形成约为60天，受体内外因素影响小，产生不正常精子的机会少。21三体综合征往往是卵细胞不正常造成的，所以女性晚育也不能太晚。;基础演练2：对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，

染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时（）

A．次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色

体移向一侧

B．次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体

移向一侧

C．初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染

色体移向一侧

D．初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染

色体移向一侧;先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）;调查、调查人群中的遗传病;基础演练3：(05年江苏生物)近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于

A．近亲结婚容易使后代产生新的致病 基因

B．近亲结婚的双方携带的致病基因较 其他人多

C．部分遗传病由隐性致病基因所控制

D．部分遗传病由显性致病基因所控制;例．(05广东生物)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是：;考点三：人类基因组计划;1990年启动

2001年公开发表工作草图

2003年圆满完成测序任务;1;再见