乳腺癌筛查与诊断实践指南解读PPT课件.pptxVIP

nccn临床实践指南：乳腺癌筛查与诊断（2025.v1）解读乳腺癌筛查与诊疗新进展

目录第一章第二章第三章筛查策略与人群诊断标准与方法分期评估更新

目录第四章第五章第六章风险分层工具导管原位癌（DCIS）管理2025版更新要点

筛查策略与人群1.

定期筛查人群定义建议40岁起每年进行乳腺钼靶筛查，钼靶可灵敏检测早期乳腺癌的微小钙化灶，是筛查的核心手段。致密型乳腺（钼靶显示c/d型）需联合超声检查以提高检出率。一般风险女性不推荐常规影像学筛查，但需每月自我检查并每1-3年接受临床触诊，以早期发现异常体征。20-39岁女性若健康状况良好可继续每1-2年钼靶筛查，否则转为机会性筛查（出现症状时检查）。70岁以上女性

遗传高风险BRCA1/2等基因突变携带者、家族史（一级亲属≤50岁发病）需每年MRI+钼靶联合筛查，MRI对致密乳腺和高危病灶的敏感性达90%以上。既往乳腺不典型增生、小叶原位癌或胸部放疗史者，需终身监测，推荐MRI辅助评估多灶性病变。三阴性乳腺癌患者无论年龄均需BRCA检测，新增POLE/POLD1突变筛查以完善遗传风险评估。病史高风险筛查延伸高风险人群筛查指南

年龄分层策略：40岁为分界点，X线摄影成主力筛查工具，年轻女性优先超声检查避免辐射。高风险特殊管理：BRCA突变人群需MRI补充筛查，检测灵敏度达95%以上，但需承担更高成本。技术互补性：致密乳腺中X线+超声联合使用可将检出率提升27%，但可能增加假阳性风险。成本效益平衡：常规筛查以X线为基础，MRI仅用于5%的高危人群，避免医疗资源浪费。自检教育价值：虽不能替代医学检查，规律自检可使就诊延迟时间缩短2.3个月。筛查方法适用人群优势局限性推荐频率乳腺X线摄影40岁以上女性检测微钙化灶，敏感性高致密乳腺影响检出率每1-2年一次乳腺超声检查年轻女性/致密型乳腺无辐射，囊实性肿物鉴别佳假阳性率较高结合X线摄影使用磁共振成像BRCA基因突变等高风险人群高分辨率，多中心病灶检出率高费用高，需注射造影剂每年一次（高风险人群）临床乳腺检查40岁以上女性发现质地改变/乳头溢液依赖医师经验每年一次乳腺自检20岁以上女性无成本，提高异常觉察力敏感性和特异性低每月一次筛查工具与技术选择

诊断标准与方法2.

乳腺超声特征可显示肿块形态不规则、边缘毛刺状或成角，后方回声衰减，血流信号丰富。对致密型乳腺的检出率优于钼靶，并能评估腋窝淋巴结皮质增厚或门结构消失等转移征象。乳房局部症状典型表现包括无痛性肿块（质地硬、边界不清）、皮肤橘皮样改变、乳头内陷或血性溢液，晚期可能出现溃疡或卫星结节。这些症状需结合影像学进一步评估。钼靶X线表现典型恶性征象包括簇状细小钙化（呈线样或分支状分布）、星芒状高密度影伴毛刺，非对称性密度增高或结构扭曲。BI-RADS分级≥4类需活检确诊。临床表现与影像学诊断

细针穿刺活检适用于可触及肿物的快速初筛，22-25G针头抽取细胞涂片，可鉴别良性/恶性但无法分型。操作需避开坏死区，至少穿刺3-4次以保证样本量。空心针穿刺活检14-18G针芯获取组织条，需影像引导定位。标准流程包括局部麻醉→皮肤小切口→多角度穿刺（至少4条）→标本甲醛固定。可明确浸润癌/导管原位癌及分级。真空辅助活检针对钼靶发现的微钙化灶，8-11G探针配合立体定位，能完整切除≤2cm病灶并标记夹定位。术后需压迫止血并影像确认钙化灶完全取样。术中冰冻病理适用于保乳手术切缘评估，要求组织快速冷冻切片厚度4-5μm。准确性受限于脂肪组织伪影，最终诊断需石蜡切片确认理活检技术流程

ER/PR检测标准采用免疫组化（IHC）SP1/1E2抗体，阳性阈值≥1%肿瘤细胞核染色。需注意内对照（正常导管上皮阳性）及异质性导致的假阴性。HER2检测流程先IHC（0/1+阴性，3+阳性），2+病例需FISH验证。阳性标准为HER2/CEP17比值≥2.0或单拷贝数≥6.0。需排除17号染色体多体性干扰。Ki-67增殖指数建议评估热点区域至少500个细胞，阳性阈值≥20%。检测需规范固定时间（6-72小时）并同步设立阳性对照。分子标志物检测标准

分期评估更新3.

原发肿瘤(T)分级标准Tis指原位癌未突破基底膜；T1肿瘤≤2cm；T2肿瘤2-5cm；T3肿瘤5cm；T4侵犯胸壁/皮肤。新增Tx用于原发灶无法评估的情况，T0用于隐匿性乳腺癌的病理确认。转移指标(M)细化M0需通过影像学确认无远处转移；M1明确包含骨、肝、肺等常见转移部位，新增脑转移单独标注。Mx适用于初诊时未完成全身评估的病例。TNM分期系统概述

淋巴结分期修订（cT1-T3）年龄≥70岁、HR+/HER2-、cT1患者可豁免前哨淋巴结活检，但需结合超声评估。对于临床阴性淋巴结，强调超声引导下细针穿刺的假阴性率风险。cN0标准更新将原cT1-