中国全色盲诊疗专家共识（2025）解读.pptx

2026/01/15中国全色盲诊疗专家共识（2025）解读汇报人:

CONTENTS目录01全色盲疾病概述02临床表现与分型03辅助检查特征04诊断要点

CONTENTS目录05基因检测策略06治疗与干预措施07遗传咨询与生育预防08预后与展望

全色盲疾病概述01

全色盲的定义与流行病学特征疾病定义全色盲（ACHM）是一种隐性遗传的视锥细胞功能障碍性疾病，临床主要表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常。流行病学特征全球患病率约为1/30,000～1/50,000，属于罕见病范畴。

致病基因概况已知致病基因数量目前已发现6个与全色盲相关的致病基因。主要致病基因占比其中