（2025年版）中国抗癌协会神经内分泌肿瘤诊治指南 (1)PPT课件.pptxVIP

（2025年版）中国抗癌协会神经内分泌肿瘤诊治指南精准诊疗，守护生命之光

目录第一章第二章第三章指南概述与更新背景指南框架与整体结构遗传综合征相关性新增内容

目录第四章第五章第六章标志物与基因检测更新内镜下表现与诊断进展扩展NENs类型诊疗推荐

指南概述与更新背景1.

第二季度第一季度第四季度第三季度首部整合指南多学科协作框架基础诊疗规范证据本土化2022版作为中国首部肿瘤整合诊治指南，首次系统整合了神经内分泌肿瘤的诊断、治疗和随访策略，填补了国内该领域空白。建立了包含内分泌科、肿瘤科、外科、病理科等多学科协作的诊疗模式，强调个体化综合治疗的重要性。制定了神经内分泌肿瘤分级分期标准、病理诊断流程和基本治疗方案，为临床实践提供了统一参考。收录5%中国原创研究数据，针对国人发病特点（如胃肠胰神经内分泌肿瘤高发）提出特异性建议。2022版回顾与空白填补

扩展肿瘤谱系新增垂体神经内分泌瘤(PitNETs)、甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)及Merkel细胞癌(MCC)的诊疗规范。明确推荐胚系突变检测（MEN1/RET/VHL等）和体系突变检测（BRAFV600E等）的临床应用场景及技术标准。强化68Ga-DOTATATEPET/CT等分子影像在微小病灶检测和疗效评估中的核心地位。增加靶向治疗（如达拉非尼+曲美替尼组合）和免疫治疗（PD-1/PD-L1抑制剂）的适应症筛选标准。分子诊断升级影像学新定位治疗策略革新2025版核心更新亮点

通过流程图形式明确不同分级（NET/NEC）、不同部位肿瘤的一线至三线治疗选择。诊疗路径标准化建立从基因检测到家族筛查的全程管理方案，覆盖10%遗传相关病例的早期干预。遗传管理闭环基于突变负荷、微卫星状态等分子特征制定个体化方案，提升晚期患者生存获益。精准医疗实践推荐区域诊疗中心建设，推动罕见亚型（如十二指肠类癌）的集中诊疗和数据共享。多中心协作机制临床整合意义与应用价值

指南框架与整体结构2.

流行病学与病因学系统阐述神经内分泌肿瘤（NENs）的发病率、地域分布及遗传与非遗传因素，包括MEN1、VHL等综合征关联性分析。诊断流程标准化涵盖从临床症状评估（如类癌综合征）到功能影像（68Ga-DOTATATEPET/CT）和组织活检的多模态诊断路径。病理分级与分子特征基于WHO分类标准细化NET/NEC病理分级，整合Ki-67指数、有丝分裂计数及新型分子标志物（如SSTR2、CDX2）的临床应用。治疗策略分层根据肿瘤部位、分级和分期制定手术、PRRT、靶向治疗（如依维莫司）及免疫治疗的个体化方案。主要组成部分概览

多学科协作整合模式明确病理科、影像科、内分泌科、外科和肿瘤科的协作职责，强调病例讨论的常态化机制。MDT团队构成建立治疗中疗效监测（如RECIST1.1标准）和遗传筛查（如SDHx突变）的闭环管理流程。动态评估体系从初诊到随访的全程化方案，包括心理支持、营养干预及并发症（如激素过量分泌）的预防。患者全程管理

新增15篇国内研究数据，聚焦亚洲人群特异性（如胰腺NENs的基因突变谱差异）。中国循证证据国际指南同步技术创新应用罕见亚型覆盖整合NCCN/ESMO关于高级别NEC（如TP53突变）的化疗方案优化建议。推荐二代测序（NGS）用于晚期患者体系突变检测（如BRAFV600E）及MLPA技术检测大片段变异。扩展垂体NETs、Merkel细胞癌的诊疗规范，填补既往指南空白。国内外最新成果纳入

遗传综合征相关性新增内容3.

多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)典型三联征：表现为甲状旁腺增生（导致高钙血症）、胰腺神经内分泌肿瘤（如胃泌素瘤或胰岛素瘤）以及垂体前叶肿瘤（如泌乳素瘤），需结合基因检测确诊MEN1基因突变。希佩尔-林道综合征(VHL)多系统受累：包括视网膜血管母细胞瘤、肾透明细胞癌及胰腺神经内分泌肿瘤，VHL基因突变检测联合腹部MRI/CT可明确诊断。类癌综合征相关症状：面部潮红、腹泻、支气管痉挛等由肿瘤分泌5-羟色胺引起，需通过血嗜铬粒蛋白A(CgA)和24小时尿5-HIAA检测辅助诊断。MEN2型特征性表现：以甲状腺髓样癌为核心，伴发嗜铬细胞瘤（表现为阵发性高血压）和甲状旁腺功能亢进，RET基因检测是诊断金标准。临床表现与诊断标准

相关综合征检测策略MEN1基因全外显子测序：针对疑似MEN1患者，需检测全部编码区以发现致病突变，阳性者需筛查甲状旁腺激素(PTH)、胰岛素及垂体激素水平。RET原癌基因分型检测：区分MEN2A（高风险甲状腺髓样癌）与MEN2B（早发型侵袭性肿瘤），指导预防性甲状腺切除时机。VHL基因缺失/点突变分析：结合眼底镜和中枢神经系统MRI，对家族成员进行级联筛查，早期发现血管母细胞瘤和肾癌。传咨询优先级对确诊遗传综合