2026年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（0108）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种工具常用于基因组从头组装？

A.BLAST

B.Bowtie2

C.SPAdes

D.DESeq2

答案：C

解析：SPAdes是专门用于基因组从头组装的工具（基于短读长数据）；BLAST用于序列比对，Bowtie2用于比对到参考基因组，DESeq2用于差异表达分析，故正确答案为C。

FASTQ格式文件的核心信息不包括？

A.序列标识符

B.核酸序列

C.质量分数

D.引物序列

答案：D

解析：FASTQ格式包含四行：序列标识符、核酸序列、分隔符、质量分数（Phred值）；引物序列通常不在FASTQ中，故D错误。

SNP检测时，常用的过滤指标不包括？

A.测序深度

B.杂合度

C.GC含量

D.质量值（QUAL）

答案：C

解析：SNP过滤通常考虑深度（DP）、质量值（QUAL）、杂合度（如HET）等；GC含量是基因组整体特征，不直接用于SNP过滤，故C错误。

以下哪项是三代测序技术的典型特征？

A.读长100-300bp

B.单分子实时测序

C.错误率0.1%

D.基于边合成边测序

答案：B

解析：三代测序（如PacBio、OxfordNanopore）的核心是单分子实时测序，读长可达数万bp但错误率较高（~15%）；边合成边测序是二代技术（如Illumina）的特征，故B正确。

BAM文件的本质是？

A.压缩的FASTA文件

B.二进制格式的比对结果

C.原始测序数据的质控报告

D.基因表达量的定量结果

答案：B

解析：BAM（BinaryAlignment/Map）是SAM（序列比对格式）的二进制压缩版本，存储测序reads与参考基因组的比对信息，故B正确。

系统发育树构建中，最大似然法（ML）的核心假设是？

A.序列进化速率恒定

B.进化过程符合特定概率模型

C.优先选择最短进化路径

D.仅使用保守序列区域

答案：B

解析：最大似然法基于概率模型（如GTR+G+I）计算序列进化的可能性，寻找最可能的树结构；分子钟假设（速率恒定）是邻接法（NJ）的前提，最短路径是最大简约法（MP）的特征，故B正确。

RNA-seq分析中，“去核糖体RNA”的主要目的是？

A.减少测序数据量

B.富集mRNA

C.提高比对效率

D.降低GC偏好性

答案：B

解析：真核生物总RNA中核糖体RNA（rRNA）占比90%，去除rRNA可富集mRNA（目标分子），避免无效测序，故B正确。

以下哪个数据库主要存储蛋白质三维结构信息？

A.GenBank

B.PDB

C.Ensembl

D.dbSNP

答案：B

解析：PDB（蛋白质数据库）存储蛋白质/核酸的三维结构；GenBank是核酸序列数据库，Ensembl是基因组注释数据库，dbSNP是SNP数据库，故B正确。

GWAS（全基因组关联分析）的主要目的是？

A.鉴定疾病相关的结构变异

B.分析基因表达调控网络

C.定位与表型关联的遗传标记

D.预测蛋白质功能结构域

答案：C

解析：GWAS通过全基因组水平的SNP分型，寻找与复杂性状（如疾病）显著关联的遗传标记（如SNP），故C正确。

ChIP-seq数据中，“peakcalling”的本质是？

A.检测蛋白结合位点

B.计算基因表达量

C.分析染色质开放区域

D.鉴定可变剪切事件

答案：A

解析：ChIP-seq（染色质免疫共沉淀测序）通过富集特定蛋白结合的DNA片段，peakcalling（峰检测）用于定位该蛋白的结合位点（如转录因子结合位点），故A正确。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下属于NGS（二代测序）技术特点的是？

A.读长通常1000bp

B.单分子实时测序

C.高通量（亿级reads）

D.需要PCR扩增

答案：ACD

解析：NGS（如Illumina）通过桥式PCR扩增生成簇（Cluster），读长较短（50-300bp），通量极高；单分子实时测序是三代技术（如PacBio）的特征，故B错误，ACD正确。

基因组注释的主要内容包括？

A.基因结构预测（外显子/内含子）

B.非编码RNA识别（如miRNA）

C.重复序列注释（如转座子）

D.蛋白质三维结构解析

答案：ABC

解析：基因组注释包括基因结构（CDS、UTR等）、非编码RNA、重复序列、调控元件等；蛋白质结构解析需实验或同源建模，不属于基因组注释范畴，故D错误，ABC正确。

以下哪些指标可用于评估测序数据质量？

A.Q30比例（质量值≥30的碱基占比）

B.GC含量分布

C.接头污染率

D.比对率（比对到参考基因组的reads比例）

答案：ABCD

解析：