顽固性贫血伴有转化中的胚细胞过多多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

顽固性贫血伴有转化中的胚细胞过多多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1顽固性贫血概述

顽固性贫血，也称为慢性再生障碍性贫血，是一种由于骨髓造血功能减退导致的贫血性疾病。这种疾病的特点是红细胞、白细胞和血小板的生成减少，患者常常出现乏力、头晕、心悸、气短等症状。在慢性再生障碍性贫血的发病机制中，骨髓微环境紊乱、免疫异常和遗传因素都扮演着重要的角色。具体来说，骨髓微环境紊乱可能导致造血干细胞受损，从而影响其正常增殖和分化；免疫异常则可能引起自身免疫反应，攻击正常的造血细胞；而遗传因素则可能通过影响造血干细胞的基因表达，导致其功能异常。

慢性再生障碍性贫血的病理生理过程复杂，涉及多个细胞和分子水平的改变。研究表明，骨髓中的造血干细胞数量减少，其自我更新能力和分化能力下降，导致外周血中红细胞、白细胞和血小板的数量减少。此外，骨髓中的巨噬细胞和树突状细胞等免疫细胞功能异常，可能通过释放细胞因子和生长因子，进一步抑制造血干细胞的增殖和分化。这些病理生理改变共同导致了慢性再生障碍性贫血的临床表现。

慢性再生障碍性贫血的诊断主要依赖于临床表现、血液学检查和骨髓活检。血液学检查发现红细胞、白细胞和血小板的数量减少，骨髓活检则显示骨髓造血组织减少，脂肪组织增多。治疗慢性再生障碍性贫血的方法包括支持治疗、免疫抑制治疗、促造血治疗和造血干细胞移植等。支持治疗主要是通过输血、使用促红细胞生成素等手段改善贫血症状；免疫抑制治疗则是通过使用糖皮质激素、环孢素等药物抑制免疫反应；促造血治疗则通过使用雄激素、免疫球蛋白等药物刺激造血干细胞的增殖和分化；而造血干细胞移植则是目前治疗慢性再生障碍性贫血的最有效方法，包括自体造血干细胞移植和异基因造血干细胞移植。

1.2转化中的胚细胞过多背景

(1)转化中的胚细胞过多（MDS）是一种血液系统疾病，其特点是骨髓中原始细胞和幼稚细胞的比例增加，同时伴有血液学异常和贫血症状。据统计，全球每年约有5万新发MDS病例，其中约70%的患者年龄在65岁以上。MDS的发病率随着年龄的增长而显著增加，且在老年人群中占比较高。

(2)MDS的发生与多种因素有关，包括遗传、环境、感染和药物等。其中，遗传因素在MDS的发生中起着重要作用。研究表明，MDS患者中约20%存在染色体异常，如5q-、7q-、20q-等。此外，长期接触某些化学物质和放射性物质也可能增加MDS的发病风险。在实际临床案例中，一位长期从事油漆工作的男性患者因MDS入院治疗，经检测发现其骨髓中原始细胞比例明显升高。

(3)MDS的病情进展迅速，部分患者可能进展为急性髓系白血病（AML）。据统计，MDS患者中约30%在诊断后5年内发展为AML。因此，早期诊断和及时治疗对于改善患者预后至关重要。在治疗方面，化疗、放疗、免疫调节剂和靶向治疗等手段被广泛应用于MDS的治疗。例如，一位患有MDS的患者在接受了免疫调节剂治疗后，其骨髓中原始细胞比例得到明显改善，贫血症状也有所缓解。

1.3多学科决策模式的重要性

(1)在面对复杂疾病如顽固性贫血伴有转化中的胚细胞过多（MDS）时，多学科决策模式的重要性不言而喻。这种模式汇集了来自不同医学领域的专家，包括血液科、肿瘤科、病理科、放射科、免疫科等，共同参与患者的诊断、治疗和随访。这种跨学科的合作能够提供全面、综合的诊断方案和治疗方案，从而提高患者的治疗效果和生活质量。例如，在MDS的诊断过程中，血液科医生负责血液学检查和骨髓活检，而病理科医生则通过显微镜观察骨髓样本，共同确定患者的疾病类型和严重程度。

(2)多学科决策模式的优势在于能够整合不同学科的专业知识和技能，从而在治疗决策上更加精准和个性化。在MDS的治疗中，可能需要综合运用化疗、放疗、靶向治疗、免疫治疗等多种手段。这种综合治疗方案的制定需要多学科专家共同讨论，确保治疗方案的科学性和有效性。此外，多学科团队还能够及时发现和治疗并发症，降低患者的治疗风险。例如，在MDS患者接受化疗时，可能需要血液科医生、肿瘤科医生和放射科医生共同参与，以确保治疗过程的安全和治疗效果。

(3)多学科决策模式还有助于提高患者对治疗的依从性。通过多学科团队与患者的沟通，患者可以更好地理解自己的病情、治疗方案以及可能的风险和预后。这种沟通有助于消除患者的疑虑，增强其对治疗的信心。在MDS的治疗过程中，患者可能需要长期接受治疗和随访，多学科团队的支持和指导对于患者坚持治疗、按时复查以及调整生活方式具有重要意义。因此，多学科决策模式不仅提高了医疗服务的质量，也为患者带来了更好的治疗效果和生活体验。

二、诊断标准与评估

2.1临床表现与病史采集

(1)临床表现是诊断顽固性贫血伴有转化中的胚细胞过多（MDS）的重要依据。患者常出现贫血