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高酪氨酸血症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.高酪氨酸血症概述

高酪氨酸血症是一种常见的代谢性疾病，其核心在于血液中酪氨酸水平升高。酪氨酸是人体必需氨基酸，参与多种生物合成过程，包括多巴胺、肾上腺素和黑色素等。正常情况下，酪氨酸在体内通过酪氨酸酶的催化作用转化为多巴胺，进一步转化为去甲肾上腺素和肾上腺素等神经递质，以及通过酪氨酸羟化酶的作用转化为黑色素。然而，当酪氨酸代谢发生障碍时，酪氨酸及其代谢产物在体内积累，导致高酪氨酸血症。

据研究数据显示，全球高酪氨酸血症的发病率约为1/10000，其中新生儿中发病率为1/30000。在我国，高酪氨酸血症的发病率也呈现出上升趋势，尤其是在婴幼儿和青少年人群中。高酪氨酸血症可分为多种类型，如Hartnup病、苯丙酮尿症和酪氨酸血症等。不同类型的高酪氨酸血症具有不同的病因和临床表现，但共同点是血液中酪氨酸水平升高。

Hartnup病是一种常染色体隐性遗传病，患者由于缺乏芳香族氨基酸转运蛋白，导致肠道对酪氨酸、色氨酸等氨基酸的重吸收能力下降，引起体内酪氨酸水平升高。患者常见的临床表现包括皮肤粗糙、毛发稀疏、智力发育迟缓等。例如，某患儿出生后不久即出现皮肤粗糙、毛发稀疏等症状，经过检查确诊为Hartnup病。通过调整饮食结构和药物治疗，患儿的症状得到了有效控制。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累。患者主要表现为智力发育迟缓、皮肤色泽变深、尿液和汗液有特殊的鼠尿味等。据统计，我国苯丙酮尿症的发病率约为1/10000。例如，某患儿出生后不久出现智力发育迟缓、皮肤色泽变深等症状，经检查确诊为苯丙酮尿症。通过早期诊断和规范治疗，患儿的病情得到了有效控制，智力水平得到了明显提高。

2.2.高酪氨酸血症的诊断现状

(1)高酪氨酸血症的诊断现状涉及多个学科领域，包括儿科、遗传学、神经病学和内分泌学等。随着医学技术的进步，诊断手段不断更新，使得高酪氨酸血症的早期诊断成为可能。目前，高酪氨酸血症的诊断主要依赖于实验室检查，包括血液、尿液和脑脊液等样本的检测。例如，血液中的酪氨酸水平升高是诊断高酪氨酸血症的重要指标。据相关研究显示，血液中酪氨酸水平超过正常上限的2倍即可诊断为高酪氨酸血症。在实际临床工作中，医生通常会结合患者的临床表现、家族史和实验室检测结果进行综合判断。

(2)除了血液检测，尿液和脑脊液检测也是诊断高酪氨酸血症的重要手段。尿液检测可以反映患者体内酪氨酸代谢产物的水平，而脑脊液检测则有助于判断神经系统受累情况。例如，尿液中的苯丙酮酸、苯乳酸和酪氨酸等代谢产物水平升高，提示患者可能患有苯丙酮尿症。在实际案例中，某患儿出生后不久出现智力发育迟缓和皮肤色泽变深等症状，经尿液检测发现苯丙酮酸水平显著升高，最终确诊为苯丙酮尿症。此外，脑脊液检测在诊断神经系统受累方面具有重要意义。例如，某患者出现抽搐、步态不稳等症状，经脑脊液检测发现酪氨酸水平升高，提示可能存在神经系统并发症。

(3)随着分子生物学技术的不断发展，基因检测已成为诊断高酪氨酸血症的重要手段。通过检测患者基因突变，可以明确病因，为临床治疗提供依据。目前，已发现多种导致高酪氨酸血症的基因突变，如苯丙氨酸羟化酶基因、酪氨酸羟化酶基因等。例如，某患儿出生后不久出现智力发育迟缓和皮肤色泽变深等症状，经基因检测发现苯丙氨酸羟化酶基因突变，确诊为苯丙酮尿症。基因检测不仅有助于早期诊断，还可以为患者提供个性化的治疗方案。然而，基因检测技术在我国仍处于发展阶段，部分地区和医疗机构尚无法开展此项检测。因此，提高基因检测的普及率，加强基层医疗机构的技术培训，是当前亟待解决的问题。

3.3.高酪氨酸血症的治疗现状

(1)高酪氨酸血症的治疗主要包括药物治疗、饮食管理和手术治疗。药物治疗主要针对苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的苯丙酮尿症，通过补充左旋多巴等药物，帮助患者维持正常的神经递质水平。例如，某患儿经医生诊断为苯丙酮尿症后，通过长期服用左旋多巴和维生素B6等药物，成功控制了病情，智力水平得到了显著提高。饮食管理是治疗高酪氨酸血症的另一重要环节，患者需要遵循低酪氨酸饮食原则，限制高酪氨酸食物的摄入。在实际案例中，某患者通过严格的饮食控制，有效降低了血液中的酪氨酸水平，症状得到了明显改善。

(2)手术治疗主要针对某些特殊类型的高酪氨酸血症，如Hartnup病。对于Hartnup病患者，手术可改善肠道对芳香族氨基酸的重吸收能力。例如，某患者因Hartnup病导致严重皮肤问题和智力障碍，经手术治疗，肠道吸收功能得到改善，症状得到缓解。此外，手术治疗还可用于治疗某些遗传性酪氨酸血症，如酪氨酸血症I型。在这些病例中，手术可以减少肝脏对