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不稳定血红蛋白溶血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.不稳定血红蛋白溶血病的定义及分类

不稳定血红蛋白溶血病（UnstableHemoglobinSickleCellAnemia，UHSCA）是一种遗传性血红蛋白病，其特征是血红蛋白S（HbS）不稳定，导致红细胞变形性降低，易于在血管中发生堵塞和溶血。根据血红蛋白S的变异情况和临床表现，UHSCA可分为多种亚型。其中，最常见的亚型为HbSβ-地中海贫血，约占UHSCA患者的80%以上。该病在全球范围内均有分布，但在非洲、中东和地中海地区尤为常见。

UHSCA的发病机制复杂，主要与血红蛋白S的构象异常有关。当血红蛋白S在低氧环境下发生变性时，会形成长链聚合物，导致红细胞变形性降低，易于在微血管中发生堵塞，引发疼痛、发热、黄疸等症状。此外，红细胞堵塞还可能导致器官损伤，严重者可引发急性溶血性贫血，甚至危及生命。据统计，UHSCA患者的平均寿命较正常人群缩短约20-30年。

临床案例：患者张先生，男性，30岁，因反复出现腰痛、关节痛、发热等症状就诊。经血液学检查发现，其血红蛋白水平明显降低，红细胞形态异常，且存在大量有核红细胞。进一步基因检测证实为HbSβ-地中海贫血。张先生被诊断为UHSCA，并接受了相应的治疗。经过一段时间的治疗，患者的症状得到了明显改善，生活质量得到了提高。

2.2.不稳定血红蛋白溶血病的流行病学特征

(1)不稳定血红蛋白溶血病（UHSCA）是一种在全球范围内广泛存在的遗传性疾病，特别是在非洲、中东和地中海地区。据世界卫生组织（WHO）统计，全球约有3000万至4000万人患有镰状细胞病，其中包括UHSCA患者。在非洲，UHSCA的发病率约为1/1000，而在地中海地区，该病的发病率约为1/10000。

(2)UHSCA的发病率在不同国家和地区存在显著差异。例如，在非洲的某些地区，UHSCA的发病率甚至高达1/200。此外，UHSCA的发病率也受到遗传因素和环境因素的影响。在一些多民族聚居的国家，如南非，UHSCA的发病率较高，这与该地区血红蛋白S基因的高频率有关。同时，经济条件较差的地区，由于医疗资源有限，UHSCA的早期诊断和干预率较低，导致病情恶化。

(3)在流行病学研究中，UHSCA患者的死亡率也引起了广泛关注。据研究表明，UHSCA患者的平均寿命较正常人群缩短约20-30年。在发展中国家，由于医疗资源不足，UHSCA患者的死亡率更高。例如，在非洲的某些地区，UHSCA患者的年死亡率为10%。而在发达国家，随着医疗技术的进步，UHSCA患者的生存率得到了显著提高。

案例：在我国某沿海地区，UHSCA的发病率约为1/5000。该地区政府高度重视UHSCA的防治工作，通过开展免费基因检测和健康教育，提高了当地居民对UHSCA的认识。同时，建立了完善的医疗救治体系，为UHSCA患者提供了及时有效的治疗。经过多年的努力，该地区UHSCA患者的死亡率逐年下降，患者的生活质量得到了明显改善。

3.3.不稳定血红蛋白溶血病的临床表现

(1)不稳定血红蛋白溶血病的临床表现多样，主要包括慢性症状和急性发作。慢性症状主要表现为贫血、黄疸和生长发育迟缓。贫血是UHSCA患者最常见的症状，其发生机制与血红蛋白S在红细胞内形成多聚体有关，导致红细胞寿命缩短。据统计，UHSCA患者的血红蛋白水平通常低于正常范围，严重者血红蛋白水平可降至60g/L以下。黄疸是由于溶血导致的胆红素升高，患者皮肤和巩膜出现黄染。生长发育迟缓可能与慢性贫血和缺氧有关，据统计，UHSCA患者的身高和体重均低于同龄儿童。

案例：患者李女士，35岁，因反复出现乏力、头晕等症状就诊。经血液学检查，发现其血红蛋白水平仅为70g/L，红细胞形态异常。进一步诊断证实为UHSCA。在治疗过程中，李女士接受了输血、药物治疗等治疗措施。经过一段时间的治疗后，她的症状得到了明显改善，血红蛋白水平逐渐恢复正常。

(2)不稳定血红蛋白溶血病的急性发作包括溶血性贫血、急性血管内溶血和急性胸痛综合征等。溶血性贫血是由于大量红细胞在短时间内破坏，导致贫血加重。急性血管内溶血常由感染、药物等因素诱发，患者可出现发热、寒战、腹痛、恶心等症状。急性胸痛综合征则表现为突然出现的剧烈胸痛，可持续数小时至数天，严重者可能导致心脏损害。

案例：患者王先生，45岁，因突发剧烈胸痛伴呼吸困难就诊。经检查发现，其血红蛋白水平急剧下降至30g/L，且胸部X光片显示肺部有大量阴影。进一步诊断证实为急性血管内溶血。经过紧急输血、抗感染等治疗，王先生的症状得到缓解，血红蛋白水平逐渐恢复。

(3)除了上述症状外，UHSCA患者还可能出现其他并发症，如慢性肾功能不全、心脏瓣膜病、视