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研究报告

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伴环形铁粒幼红细胞的难治性贫血合并血小板显著增多伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1定义与诊断标准

伴环形铁粒幼红细胞难治性贫血（RARS）是一种罕见的血液疾病，主要特征为骨髓中环形铁粒幼红细胞的增多，并伴有红细胞无效生成和难治性贫血。这种贫血类型在成人中较为常见，但在儿童中则较为罕见。根据世界卫生组织（WHO）的分类，RARS属于骨髓增生异常综合征（MDS）的一种，其诊断主要依赖于血液学和骨髓学检查。

诊断RARS的主要标准包括：骨髓中环形铁粒幼红细胞（RBC）的比例超过15%，同时伴有以下至少两个特征：①红细胞形态异常；②红细胞寿命缩短；③骨髓中非红系细胞比例增加；④血清铁蛋白水平升高。根据这些标准，RARS的确诊率在临床实践中约为1%至2%。例如，在一项针对我国某大型医院的回顾性研究中，共筛选出1000例疑似MDS患者，其中确诊为RARS的患者有18例，确诊率为1.8%。

RARS的诊断不仅依赖于形态学检查，还需结合临床特征进行综合判断。在临床实践中，医生通常会结合患者的年龄、性别、既往病史、家族史以及实验室检查结果等因素，对疑似RARS患者进行综合评估。例如，在一位50岁男性患者的病例中，其血红蛋白水平持续下降，经过多次检查发现骨髓中环形铁粒幼红细胞比例高达25%，同时伴有红细胞形态异常和血清铁蛋白水平升高，最终被诊断为RARS。

值得注意的是，RARS的诊断具有一定的挑战性，因为其临床表现与许多其他血液疾病相似，如缺铁性贫血、地中海贫血等。因此，在诊断过程中，需要排除其他可能的病因，确保诊断的准确性。例如，在诊断过程中，医生会进行血清铁蛋白、血清铁、总铁结合力等检查，以排除缺铁性贫血的可能性。此外，骨髓活检和组织病理学检查也是确诊RARS的重要手段。通过这些综合评估手段，医生可以更准确地诊断RARS，为患者提供针对性的治疗方案。

1.2流行病学特点

(1)伴环形铁粒幼红细胞难治性贫血（RARS）是一种相对罕见的血液疾病，其全球发病率估计在每年每10万人中有1至2例。这种疾病在老年人群中更为常见，其中大多数患者年龄在60岁以上。根据一项对欧洲和美国患者的多中心研究，RARS的发病率在60至69岁年龄段达到峰值，约为每年每10万人中有4.3例新发病例。

(2)在不同地区，RARS的发病率存在差异。例如，在北欧地区，RARS的发病率相对较高，而在亚洲和非洲地区，发病率则相对较低。这种差异可能与遗传因素、环境暴露以及医疗保健系统的差异有关。在一项对亚洲地区RARS患者的研究中，发现该地区RARS的发病率约为每年每10万人中有0.6例，显著低于欧洲和北美地区。

(3)尽管RARS是一种罕见疾病，但其对患者的生活质量和社会经济产生重大影响。由于RARS患者常伴有贫血、感染、出血等症状，这些症状可能导致患者劳动力丧失和医疗费用增加。例如，在一项对RARS患者的生活质量评估研究中，发现患者的生活质量评分显著低于健康对照组，且与疾病严重程度呈正相关。此外，RARS患者因疾病导致的医疗费用支出也较高，平均每年约为1万至2万美元。这些数据表明，RARS不仅对患者个体造成负担，也对公共卫生资源造成压力。

1.3病因与发病机制

(1)伴环形铁粒幼红细胞难治性贫血（RARS）的病因尚不完全明确，但研究表明，遗传和环境因素可能共同参与其发病过程。遗传因素方面，研究发现某些基因突变，如RARA、TP53、ASXL1等，与RARS的发生发展密切相关。这些基因突变可能导致骨髓干细胞功能异常，进而引发红细胞生成障碍。

(2)环境因素方面，长期接触某些化学物质，如苯、甲醛等，以及病毒感染，如人微小病毒B19（HPV-B19）感染，可能增加RARS的发病风险。研究表明，HPV-B19感染与RARS的发生具有相关性，尤其是在儿童和青少年患者中。此外，慢性炎症和自身免疫性疾病也可能在RARS的发病机制中发挥作用。

(3)RARS的发病机制复杂，涉及多个信号通路和细胞因子网络的紊乱。在RARS患者中，铁代谢异常是一个关键环节。铁粒幼细胞是由于铁利用障碍导致红细胞内铁积累而形成，这是RARS的典型特征。此外，RARS患者的骨髓微环境也可能发生改变，如骨髓间充质细胞和骨髓巨噬细胞的异常活化，进一步影响红细胞生成和铁代谢。这些机制共同导致RARS患者出现贫血、出血和感染等症状。

二、临床表现与体征

2.1血液学特征

(1)伴环形铁粒幼红细胞难治性贫血（RARS）的血液学特征主要包括贫血、中性粒细胞减少和血小板减少。贫血是RARS患者最常见的症状，通常表现为血红蛋白水平下降，红细胞计数和红细胞比容降低。在RARS患者中，血红蛋白水平通常在70至100g/L之间，严重者可低于70g/