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研究报告

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乳房交界恶性肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1定义与分类

乳腺癌是一种起源于乳腺上皮细胞的恶性肿瘤，其发病机制复杂，涉及遗传、环境、生活方式等多方面因素。根据肿瘤的生物学行为、形态学特征及临床病理学特征，乳腺癌可分为多个亚型。其中，最常见的分类方法是基于激素受体和HER2基因表达情况，分为雌激素受体阳性（ER+）、孕激素受体阳性（PR+）、人表皮生长因子受体2阳性（HER2+）以及三阴性乳腺癌（TNBC）。这些亚型的分类对于指导临床治疗策略具有重要意义。

雌激素受体阳性乳腺癌（ER+）是指肿瘤细胞中存在雌激素受体，这类肿瘤对内分泌治疗反应较好，常用的治疗手段包括内分泌治疗、化疗、放疗等。孕激素受体阳性乳腺癌（PR+）与ER+类似，对内分泌治疗也较为敏感。人表皮生长因子受体2阳性乳腺癌（HER2+）是指肿瘤细胞中HER2基因表达异常，这类肿瘤对靶向治疗反应较好，常用的治疗手段包括靶向治疗、化疗、放疗等。而三阴性乳腺癌（TNBC）则是指肿瘤细胞中ER、PR和HER2均为阴性，这类肿瘤对内分泌治疗和靶向治疗不敏感，治疗策略相对复杂，通常采用化疗为主，结合放疗和手术治疗。

此外，乳腺癌还可根据肿瘤的分子特征进一步细分为多个亚型，如LuminalA、LuminalB、HER2阳性和基底样乳腺癌等。这些亚型的划分有助于更精准地指导临床治疗，提高患者的生存率和生活质量。随着分子生物学技术的不断发展，乳腺癌的分类和治疗方案也在不断更新，为患者提供了更多有效的治疗选择。

1.2流行病学特征

(1)乳腺癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一，其发病率在女性恶性肿瘤中位居首位。近年来，随着全球人口老龄化和生活方式的改变，乳腺癌的发病率呈现逐年上升的趋势。尤其是在发达国家，乳腺癌的发病率较高，且发病年龄呈现年轻化的趋势。

(2)乳腺癌的地理分布存在差异，高发地区主要集中在北美、欧洲和澳大利亚等发达国家。这些地区的乳腺癌发病率高于发展中国家，且早期诊断和治疗的比例也较高。此外，乳腺癌的发病率在不同种族和民族之间也存在差异，例如，白种人乳腺癌的发病率高于黑种人和亚洲人。

(3)乳腺癌的发病风险与多种因素相关，包括遗传因素、生活方式、环境暴露等。家族史是乳腺癌的重要风险因素，一级亲属（母亲、姐妹）患有乳腺癌的女性，其发病风险显著增加。此外，肥胖、饮酒、高脂肪饮食、缺乏运动等不良生活方式也是乳腺癌的危险因素。随着对乳腺癌流行病学研究的深入，人们对于乳腺癌的预防、早期诊断和治疗策略的认识也在不断提高。

1.3病理生理学基础

(1)乳腺癌的病理生理学研究揭示了肿瘤发生发展的复杂过程。据世界卫生组织（WHO）数据，乳腺癌的发生与遗传因素密切相关，约有5%-10%的乳腺癌患者有家族遗传背景。BRCA1和BRCA2基因突变是导致家族性乳腺癌的主要遗传因素，这些基因突变可显著增加乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的发病风险。例如，BRCA1基因突变携带者一生中患乳腺癌的风险可高达87%，而BRCA2基因突变携带者的风险则高达56%。

(2)乳腺癌的发病机制涉及多个基因和信号通路的变化。雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）是乳腺癌的重要激素受体，约70%的乳腺癌患者ER和/或PR阳性。这些受体通过与雌激素和孕激素结合，激活下游的信号通路，导致细胞增殖和分化。此外，人表皮生长因子受体2（HER2）的过表达也是乳腺癌的一个重要特征，HER2阳性的乳腺癌患者预后较差，对靶向治疗的反应较好。例如，一项涉及超过8000名HER2阳性乳腺癌患者的临床试验表明，使用针对HER2的靶向药物曲妥珠单抗（Herceptin）与化疗联合治疗，显著提高了患者的无病生存期（DFS）和总生存期（OS）。

(3)乳腺癌的病理生理学研究还揭示了肿瘤微环境（TME）在肿瘤发生发展中的作用。TME包括肿瘤细胞、免疫细胞、血管成分和细胞外基质等。研究发现，TME中的免疫细胞，如肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）和T细胞，在乳腺癌的发生发展中发挥重要作用。TAMs具有促肿瘤生长和侵袭的作用，而T细胞则可通过产生细胞毒性T细胞（CTLs）来抑制肿瘤生长。例如，在一项针对TAMs的研究中，研究人员发现，TAMs在乳腺癌患者的肿瘤组织中占比较高，且与肿瘤的侵袭性、转移性和不良预后相关。此外，免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）在乳腺癌治疗中的应用取得了显著疗效，例如，一项针对PD-L1阳性乳腺癌患者的临床试验显示，使用PD-1抑制剂帕博利珠单抗（Keytruda）治疗后，患者的DFS和OS均有显著改善。

二、诊断标准与评估

2.1临床表现

(1)乳腺癌的临床表现多样，早期常无明显症状，容易被忽视。常见的临床表现包括乳房肿块，约占