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研究报告

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β型地中海贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.β型地中海贫血的定义与分类

β型地中海贫血是一种由于β珠蛋白基因突变导致的血红蛋白合成障碍性贫血。这种贫血主要影响β珠蛋白链的合成，导致血红蛋白的稳定性降低，进而引起一系列的临床症状。据世界卫生组织估计，全球约有4亿人携带β型地中海贫血基因，其中约1,000万人患有重型β型地中海贫血。

β型地中海贫血可分为若干亚型，包括β地贫轻型、β地贫中间型、β地贫重型和β地贫静止型。β地贫轻型患者通常没有明显的贫血症状，但可以通过血液检查发现基因突变。β地贫中间型患者的症状较轻型更明显，可能出现不同程度的贫血和发育迟缓。β地贫重型患者则表现为严重的贫血、发育不良、脾脏肿大，甚至需要在出生后不久就开始定期输血治疗。β地贫静止型患者通常在成年后症状消失。

以我国为例，β型地中海贫血的发病率较高，尤其是在广东、广西、海南等南方沿海地区。据我国相关统计数据显示，β型地中海贫血的发病率约为1/200至1/300，重型β型地中海贫血的发病率约为1/10,000。这些患者中，约有一半是因基因突变而导致的。例如，广东地区β型地中海贫血的发病率高达1/66，其中重型患者的比例较高。在实际临床工作中，经常遇到重型β型地中海贫血患者因输血依赖而导致心脏负担加重、感染风险增加等问题。因此，早期诊断和有效治疗对于β型地中海贫血患者至关重要。

2.2.β型地中海贫血的流行病学特点

(1)β型地中海贫血在全球范围内的流行情况呈现出地域性差异。根据世界卫生组织的数据，地中海贫血主要在非洲、地中海地区、中东、东南亚以及南亚等地区流行。在这些地区，β型地中海贫血的携带者比例较高，部分地区甚至超过10%。例如，在非洲的某些地区，β型地中海贫血的携带者比例高达25%。

(2)在我国，β型地中海贫血的流行情况也较为严重。据相关调查数据显示，我国β型地中海贫血的总体发病率约为1/500，其中广东、广西、海南等南方沿海地区的发病率更高，部分地区甚至超过1/100。在这些地区，重型β型地中海贫血患者的出生率也较高，给家庭和社会带来了沉重的负担。例如，广东省某市在2010年进行的一项调查发现，该市重型β型地中海贫血的出生率约为1/10,000。

(3)β型地中海贫血的流行病学特点还包括家族聚集性。研究表明，β型地中海贫血患者的家族成员中，约有一半的人是携带者。这种家族聚集性使得β型地中海贫血的防控工作更加困难。以我国某地为例，当地某家族连续三代出现β型地中海贫血患者，其中重型患者就有3人。这提示我们在进行β型地中海贫血的防控工作时，需要关注家族史，加强对携带者的筛查和管理工作。

3.3.β型地中海贫血的临床表现与诊断标准

(1)β型地中海贫血的临床表现多样，轻症患者可能没有明显症状，而重症患者则可能出现严重的健康问题。轻症患者可能仅有轻微的贫血症状，如乏力、头晕等，这些症状可能在劳累或感染后加重。重症患者则可能表现出明显的贫血症状，如面色苍白、气短、心悸等，严重者甚至可能出现发育迟缓和智力障碍。

(2)β型地中海贫血的诊断标准主要基于血液学检查和基因检测。血液学检查包括血红蛋白电泳、血常规、网织红细胞计数等。其中，血红蛋白电泳可以检测到异常血红蛋白，如HbA2和HbF的升高。血常规检查可以发现红细胞形态异常、红细胞计数减少等。基因检测则是确诊β型地中海贫血的金标准，通过检测β珠蛋白基因的突变，可以确定患者的基因型。

(3)举例来说，某地区开展了一次针对新生儿的地中海贫血筛查，共筛查了10万名新生儿。在筛查过程中，发现约1000名新生儿为β型地中海贫血携带者，其中50名被诊断为重型β型地中海贫血。这些患者随后接受了进一步的基因检测，以确定其具体的基因突变类型。通过这些诊断，医生可以为患者提供相应的治疗和遗传咨询，以减少重型β型地中海贫血的发生。

二、诊断与评估

1.1.血常规与骨髓检查

(1)血常规检查是诊断β型地中海贫血的重要手段之一。在β型地中海贫血患者中，常见的血液学异常包括红细胞计数减少、血红蛋白水平降低、红细胞体积减小和红细胞形态异常。例如，一项针对β型地中海贫血患者的血液学研究发现，患者的血红蛋白水平平均低于80克/升，红细胞计数平均低于3.5×10^12/升。

(2)骨髓检查是评估β型地中海贫血患者骨髓造血功能的重要方法。在β型地中海贫血患者中，骨髓象通常表现为红系增生明显，骨髓涂片可见大量有核红细胞和网织红细胞。此外，骨髓铁染色可以显示骨髓内铁负荷增加，这是由于β型地中海贫血患者长期输血导致铁过载。据一项研究报道，β型地中海贫血患者的骨髓铁染色阳性率可达80%以上。

(3)某医院对一名重型β型地中海贫血患者进行了血常规和骨髓检