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研究报告

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躯干皮肤恶性肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.躯干皮肤恶性肿瘤的定义与分类

躯干皮肤恶性肿瘤是指发生在人体躯干部位的皮肤及皮肤附属器官的恶性肿瘤。这类肿瘤的发病率在全球范围内逐年上升，尤其是在发达国家，其发病率甚至超过了头颈、四肢等部位的皮肤恶性肿瘤。根据世界卫生组织（WHO）的统计数据，每年全球新发躯干皮肤恶性肿瘤患者约100万例，其中男性患者占比较高。在我国，随着人口老龄化和生活方式的改变，躯干皮肤恶性肿瘤的发病率也呈现上升趋势。

躯干皮肤恶性肿瘤的分类较为复杂，主要包括以下几种类型：黑色素瘤、鳞状细胞癌、基底细胞癌、汗腺癌、腺癌等。其中，黑色素瘤是最为常见且恶性程度最高的一种，其发病原因与遗传因素、紫外线暴露、免疫抑制等因素密切相关。据统计，黑色素瘤占所有躯干皮肤恶性肿瘤的约20%。鳞状细胞癌和基底细胞癌则相对较为常见，分别占所有病例的40%和30%左右。汗腺癌和腺癌等罕见类型在躯干皮肤恶性肿瘤中的比例较低，但因其侵袭性强、预后较差，需要引起足够的重视。

以黑色素瘤为例，其病理特征为皮肤黑色素细胞恶性增生，可分为原位黑色素瘤和侵袭性黑色素瘤。原位黑色素瘤主要局限于表皮层，未侵犯真皮层，治愈率较高；而侵袭性黑色素瘤则已侵犯真皮层，甚至更深层组织，预后相对较差。近年来，随着分子生物学技术的发展，对黑色素瘤的分子机制研究取得了显著进展。研究发现，BRAF基因突变是黑色素瘤发生发展的重要驱动因素，针对BRAF基因突变的靶向治疗已取得了一定的疗效。例如，一项纳入了456例黑色素瘤患者的临床试验表明，使用BRAF抑制剂联合MEK抑制剂治疗转移性黑色素瘤，客观缓解率可达48%，中位无进展生存期可达7.4个月。此外，免疫检查点抑制剂如PD-1/PD-L1抗体在黑色素瘤治疗中也显示出良好的疗效，为黑色素瘤患者提供了新的治疗选择。

2.2.躯干皮肤恶性肿瘤的流行病学特征

(1)躯干皮肤恶性肿瘤的流行病学特征呈现显著的地域差异。例如，在北欧和澳大利亚等高纬度地区，由于阳光照射强度较大，黑色素瘤的发病率较高。根据世界卫生组织的数据，这些地区的黑色素瘤发病率是低纬度地区的数倍。以澳大利亚为例，每年新发黑色素瘤患者约为1.2万人，是全球黑色素瘤发病率最高的国家之一。

(2)随着全球人口老龄化趋势的加剧，躯干皮肤恶性肿瘤的发病率也呈现上升态势。随着年龄的增长，人体皮肤的老化导致其防御紫外线的能力下降，从而增加了患恶性肿瘤的风险。据统计，在70岁以上的人群中，躯干皮肤恶性肿瘤的发病率较中年人群高出约50%。此外，由于老年人对外部刺激的感知能力降低，可能忽视了早期的症状，导致肿瘤的发现和诊断延迟。

(3)躯干皮肤恶性肿瘤的流行病学特征还与性别、种族、职业等因素有关。男性患者通常比女性患者更容易发生躯干皮肤恶性肿瘤，可能与男性户外活动时间较长、暴露于紫外线下的机会更多有关。此外，从事户外工作或居住在高海拔地区的人群，如农民、登山者等，由于长时间暴露于阳光下，其患病风险也相对较高。例如，美国的一项研究表明，从事户外工作的男性黑色素瘤发病率是室内工作男性的3倍。

3.3.躯干皮肤恶性肿瘤的病理生理学

(1)躯干皮肤恶性肿瘤的病理生理学研究表明，紫外线辐射是导致皮肤恶性肿瘤发生的主要环境因素。紫外线中的UVA和UVB波段能够穿透皮肤表层，导致皮肤细胞DNA损伤，进而引发突变。长期暴露于阳光下，尤其是高强度的紫外线辐射，会显著增加皮肤癌的风险。研究表明，UVA辐射能引起皮肤细胞的慢性损伤，而UVB辐射则更易导致急性损伤。例如，一项对意大利农民的研究发现，长时间暴露于阳光下的农民，其皮肤癌的发病率显著高于城市居民。

(2)除了紫外线辐射，遗传因素在躯干皮肤恶性肿瘤的发生中也起着重要作用。某些遗传突变，如BRCA1和BRCA2基因的突变，与黑色素瘤和乳腺癌的家族性倾向有关。此外，一些遗传性综合征，如着色性干皮病（Xerodermapigmentosum）和着色性干皮病相关综合征（Bloom综合征），患者由于DNA修复机制的缺陷，对紫外线辐射的敏感性极高，容易发生皮肤恶性肿瘤。据统计，具有遗传性综合征的患者，其黑色素瘤的发生风险可增加数百倍。

(3)躯干皮肤恶性肿瘤的病理生理学还涉及到细胞信号通路和肿瘤微环境的改变。在肿瘤发生发展过程中，细胞内的信号通路如RAS-RAF-MEK-ERK信号通路和PI3K-AKT信号通路等发生异常激活，导致细胞增殖、分化和凋亡失衡。此外，肿瘤微环境中免疫细胞的浸润、血管生成和基质重塑等过程也对肿瘤的生长和转移起着关键作用。例如，肿瘤微环境中的免疫抑制性细胞如调节性T细胞（Tregs）和骨髓来源的抑制细胞（MDSCs）能够抑制抗肿瘤免疫反应，从