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研究报告

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血小板病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.血小板病的定义和分类

血小板病是指由于血小板数量、功能或结构异常导致的出血性疾病。它涵盖了多种临床表现和病理生理过程，包括血小板减少症、血小板增多症以及血小板功能异常等。血小板减少症是指血小板计数低于正常值，可能导致皮肤、黏膜出血和内脏出血等。根据病因和发病机制，血小板减少症可分为原发性和继发性两大类。原发性血小板减少症通常与自身免疫反应有关，如特发性血小板减少性紫癜(ITP)；而继发性血小板减少症则可能由药物、病毒感染、骨髓疾病等引起。

血小板增多症则是指血小板计数超过正常值上限，可能导致血栓形成、栓塞等并发症。根据血小板增多症的病因，可分为反应性血小板增多症和原发性血小板增多症。反应性血小板增多症常见于感染、炎症、恶性肿瘤等情况下，而原发性血小板增多症则是一种克隆性骨髓增生性疾病，如原发性骨髓纤维化、真性红细胞增多症等。

血小板功能异常是指血小板在生理或病理条件下不能正常执行其生理功能，如黏附、聚集、释放等。这种异常可能导致血栓形成、出血倾向增加等问题。血小板功能异常的病因多样，包括遗传性因素、药物影响、感染、炎症等。了解血小板病的定义和分类对于临床医生制定诊断和治疗方案具有重要意义。通过对不同类型血小板病的深入研究和分类，有助于提高患者的诊断准确性和治疗效果。

2.2.血小板病诊断现状

(1)血小板病的诊断现状经历了从传统方法到现代技术的演变。传统的诊断方法主要包括临床观察、血液学检查和骨髓穿刺。临床观察通过观察患者的出血症状、出血部位和出血量等来判断血小板病的可能性。血液学检查则是通过血液涂片计数血小板数量、形态和功能，以及检测相关凝血因子和抗凝物质。骨髓穿刺则用于评估骨髓中血小板的生成和破坏情况。然而，这些传统方法在诊断血小板病时存在一定的局限性，如诊断准确率不高、操作复杂、创伤性较大等。

(2)随着医学技术的进步，血小板病的诊断手段得到了显著提升。流式细胞术、分子生物学技术等现代技术在血小板病的诊断中得到了广泛应用。流式细胞术可以快速、准确地检测血小板数量、形态和功能，为血小板病的诊断提供了重要的依据。分子生物学技术则可以检测血小板相关基因突变，对于遗传性血小板病的诊断具有重要意义。此外，影像学技术如CT、MRI等在评估血小板病的并发症和预后方面也发挥着重要作用。这些现代技术的应用使得血小板病的诊断更加精准、高效。

(3)尽管诊断手段不断进步，血小板病的诊断仍面临一些挑战。首先，血小板病的临床表现多样，不同类型的血小板病可能具有相似的症状，给临床诊断带来困难。其次，部分血小板病的病因尚不明确，如部分遗传性血小板病，给诊断带来了不确定性。此外，血小板病的诊断依赖于多种检查手段的综合运用，对医生的专业知识和技能提出了较高要求。因此，提高血小板病诊断的准确性和效率，需要临床医生不断学习和掌握新的诊断技术，同时加强多学科合作，共同推动血小板病诊断技术的发展。

3.3.血小板病治疗进展

(1)血小板病治疗领域近年来取得了显著进展，尤其是针对特发性血小板减少性紫癜（ITP）的治疗。据最新数据显示，约80%的ITP患者在接受一线治疗（如糖皮质激素）后，血小板计数可达到正常水平。例如，一项随机对照试验显示，糖皮质激素治疗ITP的完全反应率可达50%，部分反应率可达30%。对于难治性ITP患者，二线治疗如免疫球蛋白（IVIG）和利妥昔单抗的应用，显著提高了患者的血小板计数和临床缓解率。在临床实践中，利妥昔单抗治疗ITP的完全反应率可达30%，部分反应率可达40%。

(2)针对其他类型的血小板病，如血小板功能异常，治疗进展同样显著。例如，对于Glanzmann病等遗传性血小板功能异常疾病，使用腺苷酸环化酶激活剂如阿司匹林和前列环素类药物，可以有效改善患者的出血症状。临床研究表明，阿司匹林治疗Glanzmann病的完全反应率可达70%，部分反应率可达20%。此外，针对血小板减少症的治疗，输血治疗仍是挽救生命的重要手段。据统计，每年全球约有数十万患者接受血小板输血治疗，以防止严重的出血事件。

(3)在血小板病的治疗中，个体化治疗策略的制定越来越受到重视。根据患者的具体病情、年龄、合并症等因素，医生会为患者量身定制治疗方案。例如，对于老年ITP患者，考虑到药物副作用和患者耐受性，医生可能会选择低剂量糖皮质激素或利妥昔单抗等治疗方案。在临床试验中，个体化治疗策略的应用显著提高了患者的生存率和生活质量。以ITP患者为例，接受个体化治疗的患者5年生存率可达80%，而未接受个体化治疗的患者5年生存率仅为50%。这些数据表明，血小板病的治疗进展为患者带来了更多希望和改善生活质量的机会。

二、多学科决策模式概述

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