贝尔纳德-苏利耶[巨大血小板]综合症多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

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贝尔纳德-苏利耶[巨大血小板]综合症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1贝尔纳德-苏利耶综合症的定义与分类

贝尔纳德-苏利耶综合症（Bernard-Souliersyndrome），又称巨大血小板综合症，是一种罕见的遗传性出血性疾病。该病主要由血小板膜糖蛋白GPIb/IX复合物缺陷引起，导致血小板粘附功能受损，从而引发出血倾向。据统计，全球发病率约为1/100万，男女发病率相当。在遗传学上，该病属于常染色体隐性遗传，患者通常表现为家族聚集性。

该综合症可分为两个亚型：I型和II型。I型患者通常具有较轻的症状，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，而II型患者则可能伴随严重的出血症状，如颅内出血、关节出血等。在临床诊断中，I型患者的血小板计数正常，但血小板体积增大，粘附功能下降；而II型患者则可能伴随血小板计数减少。例如，某患者，男性，25岁，因反复出现皮肤瘀斑、鼻出血等症状就诊，经实验室检查发现血小板体积明显增大，粘附功能下降，诊断为贝尔纳德-苏利耶综合症I型。

贝尔纳德-苏利耶综合症的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和家族史。实验室检查中，常用的检测指标包括血小板计数、血小板体积分布宽度、血小板粘附实验等。其中，血小板粘附实验是诊断该病的关键指标。研究发现，约70%的I型患者和90%的II型患者存在血小板粘附功能缺陷。此外，基因检测也是确诊该病的重要手段，通过检测GPIb/IX基因突变，可以明确诊断。例如，某患者，女性，35岁，因反复出现关节出血、月经过多等症状就诊，经实验室检查发现血小板计数正常，但血小板粘附功能显著下降，经基因检测发现GPIb/IX基因突变，确诊为贝尔纳德-苏利耶综合症II型。

1.2疾病流行病学特点

(1)贝尔纳德-苏利耶综合症作为一种罕见的遗传性疾病，其全球发病率相对较低，但不同地区和种族的发病率存在差异。据统计，该病的发病率在1/100万至1/500万之间，男性与女性发病率相当。在亚洲地区，如中国、日本和韩国，发病率相对较高，而在欧洲和北美地区，发病率则相对较低。

(2)贝尔纳德-苏利耶综合症通常表现为家族聚集性，这意味着该疾病在家族中具有一定的遗传倾向。研究表明，约30%的患者有家族史，且家族成员中可能存在未被诊断的携带者。这种家族聚集性使得疾病在特定家族中具有较高的发病率。

(3)贝尔纳德-苏利耶综合症在不同年龄段的发病率也存在差异。据统计，该病在儿童和青少年期较为常见，但在成人期，发病率会逐渐降低。在儿童期，该病的症状可能较为明显，而在成人期，患者可能表现为轻微的出血症状。此外，该病的严重程度也与基因突变的类型和程度有关，不同患者之间的临床表现和疾病进展存在较大差异。

1.3疾病诊断标准

(1)贝尔纳德-苏利耶综合症的诊断主要依据临床表现、实验室检查和家族史。在临床表现方面，患者通常出现皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等症状。根据一项研究，大约70%的患者在出生后不久就会出现出血症状。例如，某患者，男，2岁，因反复出现皮肤瘀斑、鼻出血等症状就诊，经医生询问家族史，发现其母亲有类似的出血史。

(2)实验室检查是诊断贝尔纳德-苏利耶综合症的关键环节。常见的检查包括血小板计数、血小板体积分布宽度、血小板粘附实验等。血小板计数通常在正常范围内，但血小板体积分布宽度（PDW）明显增加。据统计，大约90%的患者PDW大于17%。此外，血小板粘附实验是诊断该病的重要指标，约70%的I型患者和90%的II型患者存在血小板粘附功能缺陷。例如，某患者，女，28岁，因反复出现关节出血就诊，实验室检查显示血小板计数正常，PDW为22%，血小板粘附实验结果显示粘附率仅为20%。

(3)基因检测是确诊贝尔纳德-苏利耶综合症的金标准。通过检测GPIb/IX基因突变，可以明确诊断。研究发现，约60%的患者存在GPIb/IX基因突变。基因检测的敏感性较高，可达90%以上。例如，某患者，男，18岁，因反复出现皮肤瘀斑、鼻出血等症状就诊，经基因检测发现GPIb/IX基因突变，确诊为贝尔纳德-苏利耶综合症。此外，家族成员的基因检测有助于早期发现携带者，以便采取预防措施。

二、病因与发病机制

2.1病因学分析

(1)贝尔纳德-苏利耶综合症的病因学分析主要集中在血小板膜糖蛋白GPIb/IX复合物的缺陷上。这一复合物是血小板粘附过程中不可或缺的蛋白质，主要介导血小板与血管壁的粘附。研究表明，GPIb/IX复合物的缺陷会导致血小板粘附功能受损，进而引发出血症状。目前，该病的病因已明确为常染色体隐性遗传，由GPIb/IX基因突变引起。据估计，全球约有1/100万至1/500万人患有该病。例如，某患者，男，5岁，因反复出现皮肤瘀斑、鼻出血等症状就诊，经