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研究报告

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胱硫醚病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、背景与意义

1.1.胱硫醚病的定义和分类

胱硫醚病（CystathionineSynthesisDisorder，简称CSSD）是一种由于体内胱硫醚合成途径中的关键酶缺陷导致的遗传代谢性疾病。该病主要影响儿童和青少年，患者体内胱硫醚合成受阻，导致体内代谢产物异常积累，引起一系列严重的临床症状。根据胱硫醚合成途径中不同酶的缺陷，胱硫醚病可分为多种类型，其中最常见的为N-乙酰基同型胱氨酸合成酶（NACHT）缺乏症和胱硫醚-β-合酶（CBS）缺乏症。据统计，全球胱硫醚病患者的发病率约为1/100,000，在我国，该病的发病率也相对较高。

NACHT缺乏症患者体内缺乏N-乙酰基同型胱氨酸合成酶，导致同型胱氨酸在体内积累，进而引起血管内皮损伤，引发动脉粥样硬化、脑卒中等严重并发症。例如，一位15岁的男性患者因反复出现头痛、视力模糊等症状就诊，经检查发现其同型胱氨酸水平显著升高，诊断为NACHT缺乏症。经过长期药物治疗和生活方式调整，患者症状得到明显改善。

CBS缺乏症患者体内胱硫醚-β-合酶活性降低，使得胱硫醚不能正常转化为其他代谢产物，导致高胱氨酸血症和同型胱氨酸血症。这种病症可能导致智力障碍、抽搐、发育迟缓等症状。据统计，CBS缺乏症患者的智力低下发生率约为70%，其中重度智力障碍患者占10%。例如，一位4岁的女孩因发育迟缓和抽搐就诊，经基因检测确诊为CBS缺乏症。经过针对性的药物治疗和早期干预，患者症状得到一定程度的缓解。

胱硫醚病的早期诊断对于患者的治疗和预后至关重要。由于该病的临床表现多样，易与其他疾病混淆，因此，临床医生需提高对胱硫醚病的认识，加强相关检查，以便尽早确诊。随着分子生物学技术的不断发展，基因检测已成为胱硫醚病诊断的重要手段。通过基因检测，可以准确识别患者所缺乏的酶，为临床治疗提供有力依据。

2.2.胱硫醚病在我国的研究现状

(1)胱硫醚病在我国的研究起步较晚，但近年来随着分子生物学和遗传学技术的快速发展，对胱硫醚病的研究逐渐深入。目前，我国已建立了胱硫醚病的研究团队，并取得了一系列重要成果。据统计，截至2023年，我国已报告的胱硫醚病患者病例数超过100例，其中包括NACHT缺乏症和CBS缺乏症等多种类型。这些病例的发现为我国胱硫醚病的研究提供了宝贵的数据资源。

(2)在诊断方面，我国研究者通过基因检测技术，成功识别了多个胱硫醚病相关基因突变，为临床诊断提供了重要依据。例如，某研究团队通过对200多例疑似胱硫醚病患者进行基因检测，发现了10余种不同的基因突变，进一步丰富了胱硫醚病的基因突变谱。此外，我国研究者还开发了针对胱硫醚病的新型诊断试剂盒，提高了诊断的准确性和效率。

(3)在治疗方面，我国研究者针对胱硫醚病开展了多种治疗方案的研究。针对NACHT缺乏症，研究者发现，使用L-同型半胱氨酸和维生素B6联合治疗可以有效降低同型胱氨酸水平，改善患者症状。对于CBS缺乏症，研究者发现，限制蛋氨酸摄入和补充维生素B6、叶酸等营养素可以缓解病情。此外，我国研究者还在探索基因治疗等新型治疗方法，以期从根本上治愈胱硫醚病。例如，某研究团队通过基因编辑技术，成功修复了NACHT缺乏症小鼠模型中的基因缺陷，为基因治疗胱硫醚病提供了新的思路。

(4)在临床研究方面，我国研究者开展了多项关于胱硫醚病的临床试验，旨在评估不同治疗方案的有效性和安全性。例如，一项针对NACHT缺乏症患者的临床试验表明，L-同型半胱氨酸和维生素B6联合治疗可以显著改善患者的生活质量。此外，我国研究者还积极参与国际合作，共同推动胱硫醚病的研究和治疗方案的发展。

(5)在公共卫生方面，我国研究者强调了胱硫醚病早期筛查和预防的重要性。通过开展新生儿筛查，可以尽早发现胱硫醚病患者，从而采取针对性的治疗措施。同时，加强公共卫生宣传，提高公众对胱硫醚病的认知，对于降低疾病负担具有重要意义。例如，某地区在实施新生儿筛查项目后，胱硫醚病患者的诊断率显著提高，为患者及时治疗提供了保障。

3.3.多学科决策模式的意义

(1)多学科决策模式在胱硫醚病治疗中的意义不言而喻。该病涉及多个器官系统的功能异常，因此，单一学科的治疗往往难以满足患者的综合需求。多学科合作可以整合不同学科的专业知识和技能，为患者提供全面、个体化的治疗方案。据统计，采用多学科决策模式的胱硫醚病患者，其治疗成功率比单一学科治疗高出20%以上。

(2)以一位NACHT缺乏症患者为例，如果仅由内科医生进行诊断和治疗，可能会忽视眼科和神经科等方面的潜在并发症。而在多学科决策模式下，眼科医生可以及时发现并处理视力下降等问题，神经科医生则可以评估和预防脑卒中等并发症。这种跨学科的协作不仅提高了治