脂质沉积性肌病多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

脂质沉积性肌病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.脂质沉积性肌病的定义与分类

脂质沉积性肌病（LipidStorageMyopathy，LSM）是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于细胞内脂质代谢紊乱导致脂肪沉积于肌肉组织，进而引发一系列临床表现。该疾病可分为多种类型，包括糖原累积病、神经病变性脂质沉积病、脂肪酸氧化障碍等。根据脂质沉积的部位和病因，脂质沉积性肌病可分为以下几类：

(1)糖原累积病（GlycogenStorageDisease，GSD）：这是一种常见的遗传性代谢性疾病，由于糖原代谢途径中的酶缺陷导致糖原在肝脏、肌肉和心脏等组织中过度沉积。根据酶缺陷的不同，糖原累积病可分为Ⅰ型至Ⅵ型，其中Ⅰ型糖原累积病（Pompe病）是最常见的类型，患者通常在婴儿期出现症状，表现为肌肉无力、呼吸困难、心脏增大等。据统计，全球GSD患者约为1/10,000，我国GSD患者人数约为5万。

(2)神经病变性脂质沉积病（NeuronalLipidStorageDisease，NLD）：此类疾病主要累及神经系统，患者表现为肌肉无力、共济失调、认知障碍等症状。神经病变性脂质沉积病可分为多种类型，如Niemann-Pick病、Fabry病等。Niemann-Pick病是一种家族性神经退行性疾病，由于溶酶体功能异常导致胆固醇和神经鞘脂质在细胞内沉积。据统计，全球Niemann-Pick病患者约为1/150,000，我国患者人数约为2000。

(3)脂肪酸氧化障碍（FattyAcidOxidationDisorder，FAOD）：此类疾病是由于脂肪酸β-氧化途径中的酶缺陷导致脂肪酸不能正常氧化分解，进而引起能量代谢障碍。脂肪酸氧化障碍可分为多种类型，如肉碱棕榈酰转移酶缺乏症（CPTdeficiency）、肉碱脂酰转移酶缺乏症（CLPTdeficiency）等。以CPTdeficiency为例，患者表现为肌肉无力、呼吸困难、心脏增大等症状。据统计，全球CPTdeficiency患者约为1/50,000，我国患者人数约为500。

脂质沉积性肌病的发病机制复杂，涉及多个代谢途径的异常。目前，针对不同类型的脂质沉积性肌病，治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗、康复训练和营养支持等。然而，由于脂质沉积性肌病的病因和病理机制尚未完全明了，因此，深入研究该疾病的发病机制和治疗方法仍具有重大意义。

2.脂质沉积性肌病的流行病学特点

(1)脂质沉积性肌病（LipidStorageMyopathy，LSM）是一种罕见的遗传代谢性疾病，其全球发病率估计在1/10,000至1/50,000之间。不同类型的LSM在不同地区和种族中的发病率存在差异。例如，糖原累积病（GlycogenStorageDisease，GSD）是全球最常见的LSM类型，其发病率约为1/10,000，而在某些特定人群中，如撒马尔罕地区，GSD的发病率高达1/3,500。此外，Niemann-Pick病和Fabry病等神经病变性脂质沉积病的发病率也相对较高，分别为1/150,000和1/50,000。

(2)LSM的流行病学特点还包括性别和年龄分布。部分LSM类型在新生儿和婴儿期即可发病，如GSD的Ⅰ型（Pompe病）和Ⅱ型（McArdle病），而其他类型可能在儿童期或成年期才出现症状。在性别分布上，不同类型的LSM存在差异，例如GSD的Ⅰ型和Ⅱ型在男女之间的发病率相似，而Ⅲ型则更常见于男性。Fabry病和Niemann-Pick病也表现出类似的性别倾向。

(3)LSM的流行病学调查还揭示了地区和种族差异。在一些发展中国家，由于医疗资源有限，LSM的病例报告可能较低。例如，非洲地区Niemann-Pick病的发病率可能高于其他地区。此外，LSM的发病率在某些特定种族中可能较高，如撒马尔罕地区的GSD发病率显著高于其他地区。这些数据提示，LSM的流行病学特点与遗传背景、环境因素和社会经济条件密切相关。因此，针对不同地区和种族的LSM预防和治疗策略需要根据具体情况进行调整。

3.脂质沉积性肌病的临床表现

(1)脂质沉积性肌病（LipidStorageMyopathy，LSM）的临床表现多样，主要取决于脂质沉积的部位和类型。常见的症状包括肌肉无力和疲劳，这些症状可能在儿童或成年期出现。例如，糖原累积病（GlycogenStorageDisease，GSD）的Ⅰ型（Pompe病）患者通常在婴儿期出现严重的呼吸困难、心脏增大和肌肉无力，而GSD的Ⅱ型（McArdle病）患者可能在成年后出现肌肉无力和疲劳。据统计，GSD的发病率约为1/10,000，其中Ⅰ型最为严重。

(2)LSM患者还可