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肝母细胞瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.肝母细胞瘤的定义与分类

肝母细胞瘤（Hepatoblastoma，HBL）是一种起源于肝脏胚胎性细胞的恶性肿瘤，主要发生在儿童和青少年中，尤其在5岁以下的儿童中较为常见。根据世界卫生组织（WHO）的分类，肝母细胞瘤可分为胚胎型、胎儿型、混合型和非典型型四种基本组织学亚型。胚胎型肝母细胞瘤占所有肝母细胞瘤的80%以上，其细胞形态与肝脏胚胎期细胞相似；胎儿型肝母细胞瘤细胞形态与胎儿肝脏细胞相似，约占15%；混合型肝母细胞瘤则同时具有胚胎型和胎儿型肝母细胞瘤的特征；非典型型肝母细胞瘤则细胞形态不典型，分化程度低，预后较差。

据统计，肝母细胞瘤的年发病率为1-2/100万，男性患者略多于女性。在发展中国家，由于缺乏有效的筛查和诊断手段，肝母细胞瘤的早期诊断率较低，导致患者生存率较低。近年来，随着医疗技术的进步，肝母细胞瘤的早期诊断率和生存率有所提高。根据美国儿童癌症研究组（ChildrensOncologyGroup，COG）的数据，肝母细胞瘤患者的5年生存率在手术和化疗等综合治疗后可达到70%以上。

肝母细胞瘤的临床表现多样，早期常无特异性症状，容易被忽视。随着病情进展，患者可能出现腹部肿块、体重下降、食欲不振、乏力等症状。部分患者还可能出现黄疸、腹水等并发症。例如，某5岁男孩因腹部疼痛和体重下降就诊，经检查发现肝脏增大，进一步影像学检查和病理学检查确诊为胎儿型肝母细胞瘤。经过手术切除和化疗，患者病情得到控制，目前随访中。此类病例提示，早期诊断和及时治疗对提高肝母细胞瘤患者的生存率至关重要。

2.肝母细胞瘤的流行病学特点

(1)肝母细胞瘤是一种相对罕见的儿童恶性肿瘤，其发病率在全球范围内呈现一定的地区差异。据估计，全球每年新发肝母细胞瘤病例约为1000-1500例，其中大部分病例发生在发展中国家。这些地区的儿童肝母细胞瘤发病率较发达国家高，可能与遗传因素、环境污染、营养状况等因素有关。

(2)肝母细胞瘤在儿童和青少年中发病率较高，尤其是5岁以下的儿童。据统计，肝母细胞瘤在5岁以下儿童恶性肿瘤中占第5位，占所有儿童恶性肿瘤的3-4%。男性患者的发病率略高于女性，男女比例约为1.2:1。肝母细胞瘤的发生可能与遗传因素、环境因素、母体营养状况等多种因素相互作用。

(3)虽然肝母细胞瘤的发病率较低，但其死亡率较高，尤其是在发展中国家。这主要与以下几个因素有关：一是早期诊断率低，许多患者在确诊时已处于晚期；二是医疗资源不足，缺乏有效的治疗手段；三是患者及家属对疾病的认识不足，延误了治疗时机。因此，提高肝母细胞瘤的早期诊断率和治疗水平，对于改善患者预后具有重要意义。

3.肝母细胞瘤的临床表现与诊断方法

(1)肝母细胞瘤的临床表现多样，早期往往缺乏特异性症状，容易被忽视。常见的临床表现包括腹部肿块、体重下降、食欲不振、乏力等。腹部肿块是肝母细胞瘤最常见的症状，通常位于右上腹部，质地坚硬，可随呼吸移动。体重下降和食欲不振可能与肿瘤消耗机体营养有关。部分患者还可能出现发热、黄疸、腹水等症状。

(2)肝母细胞瘤的诊断主要依靠影像学检查、实验室检查和病理学检查。影像学检查包括超声、CT、MRI等，其中超声检查是最常用的无创性检查方法，可显示肝脏肿块的大小、形态、边界等信息。CT和MRI检查则可提供更详细的肿瘤内部结构和周围组织情况。实验室检查包括血清甲胎蛋白（AFP）检测，AFP是肝母细胞瘤的特异性标志物，约90%的患者血清AFP水平升高。

(3)病理学检查是确诊肝母细胞瘤的金标准。通过肝脏肿块的组织活检或手术切除标本，病理学检查可明确肿瘤的组织学类型、分级、侵袭性等特征。此外，分子生物学检查也可帮助判断肿瘤的良恶性、预后及治疗反应。综合影像学、实验室和病理学检查结果，可对肝母细胞瘤进行准确的诊断和分期，为临床治疗提供依据。

二、病理生理学

1.肝母细胞瘤的病理学特征

(1)肝母细胞瘤的病理学特征主要包括细胞形态、组织结构和分子生物学特点。在细胞形态上，肝母细胞瘤细胞通常呈圆形或卵圆形，胞质丰富，核浆比例高，核仁明显。胎儿型肝母细胞瘤的细胞形态与胎儿肝脏细胞相似，而胚胎型肝母细胞瘤的细胞形态则与肝脏胚胎期细胞相似。

(2)肝母细胞瘤的组织结构多样，可分为胚胎型、胎儿型、混合型和非典型型。胚胎型肝母细胞瘤由排列成巢状、梁状或管状的细胞组成，细胞之间有纤维组织分隔。胎儿型肝母细胞瘤则由纤维血管包绕的细胞团块构成，细胞排列成索状或实性团块。混合型肝母细胞瘤同时具有胚胎型和胎儿型肝母细胞瘤的特征。非典型型肝母细胞瘤的细胞形态不典型，分化程度低，预后较差。

(3)肝母细胞瘤的分子生物学特点包括基因突变、染色体异常和信号通路异常等。例如，