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研究报告

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结节病伴多发性颅神经麻痹多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1结节病的定义与流行病学特点

结节病是一种慢性炎症性疾病，其特征在于多系统受累，特别是肺和淋巴结。根据世界卫生组织(WHO)的定义，结节病是一种以非干酪性肉芽肿为特征的疾病，主要侵犯肺部，但也可侵犯其他器官系统，如皮肤、眼、骨骼、心脏、肝脏和肾脏等。结节病的确切病因尚不明确，但研究表明可能与遗传、环境因素和免疫反应异常有关。

流行病学数据显示，结节病在全球范围内均有发病，但分布不均。在发达国家，如美国和欧洲，结节病的发病率较高，而发展中国家则相对较低。据估计，全球结节病的年发病率约为5-10/100万人。在美国，结节病的发病率约为16/100万人，而在非洲和亚洲，发病率则显著低于这一数字。性别方面，结节病在女性中的发病率略高于男性。

结节病的临床表现多样，从无症状的肺部结节到严重器官受累。典型的肺部结节呈圆形或椭圆形，边缘清晰，直径通常小于2厘米。多数患者最初可能没有明显症状，但随着疾病进展，可能出现呼吸困难、咳嗽、体重减轻、盗汗和乏力等症状。在某些情况下，结节病可导致肺部功能受损，甚至引起呼吸衰竭。值得注意的是，结节病患者的临床表现与其受累器官密切相关。例如，皮肤结节病患者可能出现皮肤结节或红斑；眼结节病患者可能出现眼部疼痛、视力下降；心脏结节病患者可能出现心悸、胸闷等症状。

临床案例：患者男性，45岁，因反复咳嗽、咳痰3个月，伴乏力、体重下降就诊。经胸部CT检查发现右肺中叶多个结节影，直径1-2厘米。实验室检查显示血清ACE水平升高。进一步行组织活检确诊为结节病。患者接受抗结核治疗，症状明显改善，随访3年，肺部结节缩小，病情稳定。

1.2多发性颅神经麻痹的定义与临床表现

多发性颅神经麻痹是指同时或相继出现两个或两个以上颅神经麻痹的临床表现，其病因多样，包括感染、肿瘤、血管病变、自身免疫性疾病等。根据颅神经受累情况，多发性颅神经麻痹可分为不同类型，如单纯性、部分性和全性麻痹。

(1)多发性颅神经麻痹的临床表现多样，常见的症状包括面部表情肌无力、吞咽困难、声音嘶哑、视力下降、眼球运动障碍等。据统计，多发性颅神经麻痹的发病率约为每年5-10/10万人。其中，单纯性多发性颅神经麻痹较为常见，约占所有病例的60%。部分性多发性颅神经麻痹和全性多发性颅神经麻痹相对较少，但病情严重，预后较差。

(2)面部表情肌无力是多发性颅神经麻痹的典型症状之一，表现为患者无法进行正常的面部表情，如皱眉、微笑、闭眼等。此外，患者可能出现吞咽困难，尤其在进食或饮水时，容易发生呛咳。声音嘶哑也是常见症状，可能与喉返神经受累有关。视力下降可能与动眼神经、滑车神经或外展神经受累有关，表现为眼球运动障碍，如眼球不能向上、向下或向内转动。

(3)一位患者，女性，35岁，因突发右侧面部表情肌无力、吞咽困难、声音嘶哑等症状就诊。经颅神经电图检查发现左侧动眼神经、滑车神经和三叉神经受损。进一步检查发现患者患有系统性红斑狼疮，这是一种自身免疫性疾病，可导致多发性颅神经麻痹。患者接受激素治疗和免疫抑制剂治疗，症状逐渐改善，随访6个月，面部表情肌无力明显好转，吞咽困难和声音嘶哑症状消失。

1.3结节病伴多发性颅神经麻痹的诊断与鉴别诊断

(1)结节病伴多发性颅神经麻痹的诊断需要综合考虑病史、临床表现、实验室检查和影像学检查。病史中需注意询问结节病的病史、家族史和免疫病史。临床表现上，患者可能同时出现肺部结节、淋巴结肿大和颅神经麻痹等症状。实验室检查包括血液检查、尿液检查、血清学检查等，如血清ACE水平升高、抗核抗体阳性等。影像学检查如胸部CT、MRI等有助于发现肺部结节和颅神经受累情况。

(2)鉴别诊断方面，结节病伴多发性颅神经麻痹需与以下疾病相鉴别：肿瘤、感染、血管病变、自身免疫性疾病等。例如，与肿瘤的鉴别需结合病理学检查和影像学检查；与感染性疾病如结核病、梅毒等的鉴别需结合病原学检查和影像学检查；与自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮等的鉴别需结合免疫学检查。

(3)案例分析：患者男性，40岁，因咳嗽、咳痰1个月，伴右侧面部表情肌无力、吞咽困难等症状就诊。胸部CT检查发现右侧肺门淋巴结肿大，血清ACE水平升高，抗核抗体阳性。颅神经电图检查显示右侧动眼神经、滑车神经和三叉神经受损。根据临床表现、实验室检查和影像学检查，诊断为结节病伴多发性颅神经麻痹。患者接受抗结核治疗和激素治疗，症状逐渐改善，随访6个月，肺部结节缩小，颅神经麻痹症状消失。

二、病史采集与体格检查

2.1病史采集要点

(1)在病史采集过程中，首先需详细询问患者的既往病史，包括既往是否有结节病、感染、肿瘤等疾病的病史，以及有无家族中类似疾病的发生。此外，了解患者是否有长期暴露于