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短暂后天性纯红细胞再生障碍性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.疾病定义及流行病学

疾病定义：短暂后天性纯红细胞再生障碍性贫血（TTRSA）是一种罕见的自身免疫性血液病，主要表现为外周血红细胞计数进行性下降，骨髓红细胞系增生受抑制，而白细胞和血小板计数通常正常。该疾病主要发生在儿童和青少年，女性发病率略高于男性。TTRSA的发病机制尚不完全明确，可能与遗传、感染、药物等因素有关。

流行病学：TTRSA的发病率在全球范围内相对较低，但近年来由于诊断技术的提高，病例报告逐渐增多。据统计，该疾病在儿童和青少年中的发病率约为每年1-2/10万。TTRSA的发病率在不同地区和种族之间可能存在差异，可能与当地的环境因素、生活习惯及医疗资源等因素有关。此外，TTRSA的发病可能与某些病毒感染、自身免疫性疾病等存在相关性，因此在特定的高危人群中，如免疫功能低下者、自身免疫性疾病患者等，其发病率可能更高。

研究进展：近年来，随着分子生物学和免疫学研究的深入，对TTRSA的发病机制有了新的认识。研究发现，TTRSA患者体内存在针对红系细胞的自身抗体，这些抗体可导致红系祖细胞的破坏和抑制。此外，TTRSA患者骨髓中存在异常的免疫微环境，如巨噬细胞、T细胞等免疫细胞的功能异常，可能参与了疾病的发病过程。在治疗方面，免疫抑制剂、糖皮质激素等治疗方法的疗效得到了证实，但部分患者可能对治疗反应不佳。因此，针对TTRSA的进一步研究，包括发病机制、诊断和治疗方法的研究，仍具有很大的临床意义和应用价值。

2.病因与发病机制

病因：短暂后天性纯红细胞再生障碍性贫血（TTRSA）的病因尚不完全明确，但研究表明，其发病可能与多种因素有关。首先，遗传因素在TTRSA的发生中扮演着重要角色。研究表明，某些遗传变异，如HLA基因的多态性，可能与TTRSA的易感性相关。此外，家族性TTRSA病例的报道也提示遗传因素在该疾病中的作用。

发病机制：TTRSA的发病机制涉及复杂的免疫反应。研究表明，TTRSA患者体内存在针对红系细胞的自身抗体，这些抗体可识别并破坏正常红系祖细胞，导致红细胞生成减少。具体机制包括：（1）自身抗体直接作用于红系祖细胞，通过补体介导的细胞毒性作用导致细胞死亡；（2）自身抗体与红系祖细胞表面的抗原结合，激活T细胞，进而引发细胞毒性反应；（3）自身抗体通过诱导红系祖细胞的凋亡途径，干扰细胞周期调控，导致细胞死亡。

案例：某患者，女性，16岁，因乏力、头晕、心悸等症状就诊。实验室检查发现血红蛋白水平为60g/L，红细胞计数为2.0×10^12/L，白细胞计数和血小板计数正常。骨髓穿刺检查显示红系增生受抑制，但无明显的骨髓纤维化或浸润。进一步研究发现，患者体内存在针对红系细胞的自身抗体，且抗体滴度较高。根据临床表现和实验室检查结果，诊断为短暂后天性纯红细胞再生障碍性贫血。患者接受了糖皮质激素和免疫抑制剂治疗，经过治疗，血红蛋白水平逐渐恢复正常，症状明显改善。

流行病学数据：根据全球范围内的流行病学调查，TTRSA的发病率约为每年1-2/10万。在儿童和青少年中，TTRSA的发病率略高于其他年龄段。研究表明，TTRSA的发病率在不同地区和种族之间可能存在差异。例如，在亚洲地区，TTRSA的发病率较高，可能与该地区特定的遗传背景和生活方式有关。

治疗与预后：TTRSA的治疗主要包括糖皮质激素、免疫抑制剂和输血支持等。研究表明，糖皮质激素治疗的有效率约为70%-80%，但部分患者可能对治疗反应不佳。免疫抑制剂如环孢素、抗CD20单抗等在难治性TTRSA患者中可能具有一定的疗效。输血支持治疗可改善患者的一般状况，但长期输血可能导致铁过载等并发症。总体而言，TTRSA患者的预后良好，但部分患者可能需要长期治疗和随访。

3.临床表现与诊断标准

(1)临床表现：短暂后天性纯红细胞再生障碍性贫血（TTRSA）的主要临床表现为进行性贫血，患者常出现乏力、头晕、心悸等症状。由于红细胞生成减少，皮肤和黏膜可能出现苍白，部分患者还可能出现活动后呼吸困难。此外，由于贫血导致的心脏负担加重，患者可能出现心慌、胸闷等心脏症状。

(2)诊断标准：TTRSA的诊断主要依据临床表现、实验室检查和骨髓检查。诊断标准包括：（1）有明确的贫血症状，如乏力、头晕、心悸等；（2）外周血红细胞计数进行性下降，血红蛋白水平低于正常值；（3）骨髓检查显示红系增生受抑制，但无明显的骨髓纤维化或浸润；（4）排除其他引起贫血的疾病，如地中海贫血、溶血性贫血等；（5）体内存在针对红系细胞的自身抗体。

(3)辅助检查：为了确诊TTRSA，医生通常会进行一系列辅助检查。血液学检查包括血红蛋白、红细胞计数、白细胞计数和血小板计数等，以评估贫血的程度。骨髓检查