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研究报告

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糖原贮积病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.糖原贮积病的定义和分类

糖原贮积病（GlycogenStorageDisease，GSD）是一组遗传性代谢性疾病，主要由于糖原代谢过程中酶的缺陷或异常，导致糖原在体内某些组织细胞中异常沉积。这些疾病可以影响多个器官系统，包括肝脏、肌肉、心脏等，从而引起各种临床症状。根据糖原代谢过程中受影响的酶和生化途径，GSD被分为多种类型，其中最常见的是I型、II型和III型。

GSDI型，也称为Pompe病，是由于酸性麦芽糖酶（GAA）的缺乏或功能障碍所致。这种酶在细胞溶酶体中负责分解糖原，其缺乏导致糖原在肌肉和心脏组织中积累，引起肌肉无力和心脏肥大等症状。GSDII型，即Pompe病，与I型相似，但酶的缺陷发生在肝细胞中，主要表现为肝大和肌肉无力。GSDIII型，又称为Cori病，由于肝糖原磷酸酶（GEP）的缺乏，导致糖原在肝脏和肾脏中积累，患者可能出现低血糖、肝大和生长发育迟缓等症状。

GSD的分类还包括IV型、V型、VI型等，每种类型都有其特定的酶缺陷和临床表现。例如，GSDIV型是由支链淀粉分支酶（GBE）缺乏引起的，这种酶在肝脏和肌肉中负责糖原的分支，其缺乏导致糖原在细胞中异常沉积，引起肌肉无力、肝大和生长迟缓等症状。GSDV型是由肝糖原磷酸酶（HGS）缺乏引起的，主要表现为肝脏和肌肉中的糖原沉积，患者可能出现低血糖、肝大和肌肉无力等症状。GSDVI型，也称为Lafora病，是由于Lafora蛋白的异常积累所致，这种蛋白在细胞中负责调节糖原代谢，其异常积累会导致神经退行性疾病，如癫痫、智力障碍和肌阵挛等。通过对GSD进行详细分类，有助于临床医生更好地理解疾病的发病机制，制定个体化的治疗方案。

2.2.糖原贮积病的流行病学特点

(1)糖原贮积病（GSD）的流行病学特点复杂多样，不同类型的GSD在人群中的发病率存在显著差异。总体而言，GSD是一种罕见病，但根据不同类型，其发病率从罕见到非常罕见不等。例如，GSDI型（Pompe病）是其中最常见的类型，发病率约为1/12,000至1/50,000，而GSDII型（McArdle病）和GSDIII型（Cori病）的发病率相对较低。

(2)GSD的发病率在不同地区和种族中也有所不同。在一些地区，由于遗传背景和婚姻习俗的影响，某些GSD类型的发病率可能较高。例如，在阿拉伯地区，GSDI型的发病率较高，可能与该地区人群中GAA基因的突变频率有关。此外，GSD的发病率可能与性别有关，某些类型在男性中的发病率高于女性。

(3)GSD的确诊率受多种因素影响，包括疾病症状的严重程度、诊断技术的进步以及医疗资源的分布等。在许多地区，由于缺乏专业的遗传代谢病诊断机构和医生，GSD的确诊率可能较低。近年来，随着分子生物学技术的快速发展，GSD的确诊率有所提高，但仍有大量患者未得到及时诊断和治疗。此外，GSD的早期症状可能与其他疾病相似，这也可能导致诊断延误。

3.3.糖原贮积病的诊断标准

(1)糖原贮积病的诊断标准通常包括临床表现、实验室检查和遗传学分析。临床表现方面，患者可能表现为生长发育迟缓、反复发作的肌肉疼痛、无力、肝大、心脏肥厚等症状。以GSDI型（Pompe病）为例，患儿通常在出生后几个月内出现症状，表现为喂养困难、呼吸困难、肌肉无力等，严重者可导致死亡。

(2)实验室检查中，糖原含量的测定是诊断GSD的关键步骤。通过血液、尿液或组织样本中的糖原含量测定，可以评估糖原代谢是否异常。例如，GSDI型患者的血液和尿液中的糖原含量通常低于正常值。此外，酶活性测定也是诊断的重要手段，通过检测相关酶的活性，可以确定酶的缺陷类型。以GSDI型为例，酸性麦芽糖酶（GAA）的活性通常低于正常值的1%。

(3)遗传学分析是确诊GSD的金标准。通过全外显子测序或特定基因的Sanger测序，可以检测到GSD相关基因的突变。例如，GSDI型的GAA基因突变在人群中较为常见，突变类型包括缺失、插入、替换等。在实际案例中，一名5个月大的婴儿因反复发作的呼吸困难、喂养困难等症状就诊，经基因检测发现GAA基因存在突变，确诊为GSDI型。该患儿接受了及时的治疗，症状得到明显改善。

二、临床表现与诊断

1.1.临床表现特点

(1)糖原贮积病（GSD）的临床表现特点多样，不同类型GSD的症状和严重程度差异较大。以GSDI型（Pompe病）为例，患者通常在出生后几个月内出现症状，表现为喂养困难、呼吸困难、肌肉无力等。据统计，约80%的GSDI型患儿在1岁内出现症状，其中约30%的患儿在出生后不久即出现呼吸衰竭。例如，一名出生仅3个月的婴儿，因呼吸困难、肌肉