磷酸丙糖(同分)异构酶缺乏性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

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磷酸丙糖(同分)异构酶缺乏性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.背景与意义

(1)磷酸丙糖异构酶缺乏性贫血（Glyceraldehyde-3-phosphatedehydrogenasedeficiency,GAPDdeficiency）是一种罕见的遗传性血液疾病，由于磷酸丙糖异构酶基因突变导致该酶活性降低，进而影响糖酵解过程，引起红细胞寿命缩短和贫血症状。随着人口老龄化和遗传检测技术的普及，GAPD缺陷性贫血的发病率逐渐上升，成为临床关注的重点之一。然而，由于GAPD缺陷性贫血的病因复杂、临床表现多样，临床诊断和治疗存在一定的困难，因此，制定一份关于GAPD缺陷性贫血的多学科决策模式中国专家共识具有重要的现实意义。

(2)制定GAPD缺陷性贫血多学科决策模式中国专家共识，旨在为临床医生提供一套科学、规范、系统的诊断和治疗指南，提高GAPD缺陷性贫血的诊疗水平。共识将结合国内外最新研究成果和临床实践经验，对GAPD缺陷性贫血的诊断标准、治疗方法、预后评估等方面进行深入探讨，为临床医生提供有针对性的指导。同时，共识的制定也将有助于提高公众对GAPD缺陷性贫血的认识，促进患者早期诊断和治疗，改善患者生活质量。

(3)此外，GAPD缺陷性贫血多学科决策模式中国专家共识的制定还有助于推动我国血液病诊疗领域的规范化发展。通过共识的推广和应用，可以加强不同医疗机构之间的交流与合作，提高医疗资源的利用效率，降低医疗成本。同时，共识的制定也将为我国血液病诊疗研究提供参考依据，促进相关领域的研究与发展，为我国血液病诊疗事业做出贡献。

2.共识制定过程

(1)本共识的制定过程始于2024年，由我国血液病领域的知名专家组成起草小组。起草小组经过多次讨论和论证，明确了共识的制定目标、范围和内容框架。随后，起草小组广泛收集了国内外关于GAPD缺陷性贫血的最新研究成果、临床经验和治疗指南，并邀请相关领域的专家进行评审和修改。

(2)在共识的制定过程中，起草小组通过多种渠道收集了来自全国各地的临床医生、研究人员和患者的意见和建议。这些意见和建议对于完善共识的内容具有重要意义。起草小组对收集到的意见和建议进行了认真分析和评估，并结合实际情况对共识草案进行了修订和完善。

(3)最终，经过多次修改和审稿，共识草案得到了广泛认可。2025年，共识正式发布。在共识的制定过程中，起草小组始终坚持科学性、实用性和可操作性的原则，力求为临床医生提供一份具有指导意义的参考文件。同时，共识的发布也将有助于推动我国GAPD缺陷性贫血诊疗水平的提升，为患者提供更好的医疗服务。

3.共识适用范围

(1)本共识适用于各级医疗机构中从事血液病诊疗工作的临床医生、研究人员和相关专业人员。包括但不限于内科医生、儿科医生、血液科医生、遗传科医生等，旨在为他们在临床实践中对磷酸丙糖异构酶缺乏性贫血（GAPD缺陷性贫血）的诊断、治疗和管理提供指导。

(2)本共识适用于所有年龄段的GAPD缺陷性贫血患者，包括疑似病例、确诊患者以及需要长期管理和随访的患者。共识内容涵盖了疾病的诊断标准、治疗方法、预后评估以及患者教育等方面，旨在提高患者的生活质量。

(3)本共识适用于GAPD缺陷性贫血的预防、早期诊断、治疗方案的制定、疗效评估和患者管理等方面。共识内容还适用于医疗机构的诊疗流程优化、临床研究设计以及相关政策和法规的制定，以促进GAPD缺陷性贫血诊疗工作的规范化和标准化。

二、磷酸丙糖异构酶缺乏性贫血概述

1.疾病定义与分类

(1)磷酸丙糖异构酶缺乏性贫血（Glyceraldehyde-3-phosphatedehydrogenasedeficiency,GAPDdeficiency）是一种罕见的遗传代谢性疾病，由磷酸丙糖异构酶基因（GAPDH）突变导致，该酶在糖酵解过程中起到关键作用。GAPD缺陷性贫血的主要特征是红细胞寿命缩短和无效性红细胞生成，导致贫血症状。

(2)按照病因分类，GAPD缺陷性贫血属于遗传性红细胞膜缺陷病，属于常染色体隐性遗传。根据基因突变类型和临床表现，GAPD缺陷性贫血可分为不同的亚型，包括纯合子型、杂合子型和复合杂合子型等。

(3)按临床表现和严重程度，GAPD缺陷性贫血可分为轻度、中度和重度。轻度患者可能仅有轻度贫血症状，中度和重度患者则可能出现较为明显的贫血、乏力、气短等症状，甚至可能伴有其他器官系统的并发症。根据患者的年龄、遗传背景和临床表现，临床医生需综合考虑进行准确的诊断和分类。

2.疾病流行病学

(1)磷酸丙糖异构酶缺乏性贫血（GAPD缺陷性贫血）是一种罕见的遗传性血液疾病，其发病率在全球范围内相对较低。据统计，GAPD缺陷性贫血的全球发病率