甲状旁腺缺失性手足搐搦多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

甲状旁腺缺失性手足搐搦多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.甲状旁腺缺失性手足搐搦的定义

甲状旁腺缺失性手足搐搦是一种由于甲状旁腺功能减退导致的钙磷代谢紊乱的临床综合征。该疾病主要表现为反复发作的手足抽搐、麻木、肌肉疼痛等症状，严重者可出现喉痉挛甚至窒息。甲状旁腺是人体内分泌系统中重要的腺体之一，主要负责调节体内钙磷的代谢平衡。当甲状旁腺功能减退时，导致血钙水平下降，血磷水平升高，从而引发一系列临床症状。该疾病的病因多样，包括甲状旁腺本身的病变、手术切除、放疗损伤、自身免疫性疾病等。甲状旁腺缺失性手足搐搦的诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查结果。在治疗方面，主要采取药物治疗、手术治疗和营养生活方式指导等方法，以维持患者血钙和血磷的稳定，改善生活质量。由于该疾病的病因复杂，治疗难度较大，因此需要多学科合作，共同制定个体化的治疗方案。

甲状旁腺缺失性手足搐搦的临床表现多样，常见的症状包括四肢和口周的麻木、刺痛感，手足抽搐，肌肉痉挛，甚至出现喉痉挛和窒息。这些症状的严重程度和发作频率因个体差异而异。在疾病早期，患者可能仅有轻微的症状，容易被忽视。随着病情的发展，症状逐渐加重，严重影响患者的日常生活和工作。此外，长期低钙血症还可能导致骨质疏松、肾结石等并发症。因此，早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。

甲状旁腺缺失性手足搐搦的实验室检查主要包括血清钙、磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素等指标的检测。血清钙和磷水平是诊断该疾病的重要指标，通常血清钙水平低于2.0mmol/L，血清磷水平高于1.61mmol/L。碱性磷酸酶和甲状旁腺激素水平的变化也有助于疾病的诊断。影像学检查如甲状腺超声、CT或MRI等有助于明确甲状旁腺的形态和功能状态。综合临床表现、实验室检查和影像学检查结果，可以确诊甲状旁腺缺失性手足搐搦。

2.甲状旁腺缺失性手足搐搦的流行病学特点

(1)甲状旁腺缺失性手足搐搦的发病率在不同地区和人群中存在差异，总体上，该疾病的发病率相对较低。女性患者多于男性，且随着年龄的增长，发病率呈上升趋势。由于该疾病起病隐匿，症状不典型，部分患者可能未得到及时诊断和治疗。

(2)甲状旁腺缺失性手足搐搦的病因多样，包括甲状旁腺本身病变、手术切除、放疗损伤、自身免疫性疾病等。其中，手术切除和放疗损伤是导致该疾病的主要原因之一。此外，遗传因素、药物副作用等也可能引发甲状旁腺功能减退。

(3)甲状旁腺缺失性手足搐搦的患病率在不同国家和地区存在差异，可能与当地医疗资源、诊断技术水平以及患者对疾病的认知程度有关。在一些发展中国家，由于医疗条件有限，该疾病的诊断率和治疗率相对较低。随着医疗技术的进步和人们对该疾病的认识提高，近年来，该疾病的诊断率和治疗率有所上升。

3.甲状旁腺缺失性手足搐搦的病因与发病机制

(1)甲状旁腺缺失性手足搐搦的病因主要包括甲状旁腺本身病变、手术切除、放疗损伤和自身免疫性疾病等。甲状旁腺本身病变，如甲状旁腺腺瘤、腺癌或增生等，是导致该疾病的主要原因之一。据统计，约60%的甲状旁腺缺失性手足搐搦患者是由于甲状旁腺病变引起的。例如，患者A，女性，45岁，因反复发作的手足搐搦就诊，经检查发现右侧甲状旁腺腺瘤，经手术切除后症状得到缓解。

(2)手术切除是导致甲状旁腺缺失性手足搐搦的另一个常见原因。在甲状腺手术中，若误切或过度切除甲状旁腺，可能导致患者出现低钙血症和手足搐搦。据统计，甲状腺手术后，约有1%-5%的患者会出现甲状旁腺功能减退。例如，患者B，男性，55岁，因甲状腺癌行甲状腺全切术，术后出现手足搐搦和麻木，经检查诊断为甲状旁腺功能减退。

(3)放射治疗损伤也是导致甲状旁腺缺失性手足搐搦的病因之一。在治疗某些甲状腺疾病，如甲状腺癌、甲状腺结节等时，患者可能接受放疗，导致甲状旁腺功能受损。据统计，放疗后约有5%-10%的患者会出现甲状旁腺功能减退。例如，患者C，女性，50岁，因甲状腺癌接受放疗，放疗后出现手足搐搦，经检查诊断为甲状旁腺功能减退。

甲状旁腺缺失性手足搐搦的发病机制主要包括以下两个方面：一是甲状旁腺激素（PTH）分泌不足，导致血钙水平下降，血磷水平升高；二是维生素D代谢障碍，进一步影响钙磷代谢。甲状旁腺激素是调节血钙和血磷水平的关键激素，其分泌不足会导致肠道钙吸收减少，肾脏钙排泄增加，从而导致低钙血症。同时，维生素D在维持钙磷代谢平衡中也发挥着重要作用，维生素D代谢障碍会导致肠道钙吸收减少，加重低钙血症。因此，甲状旁腺缺失性手足搐搦的治疗需要综合考虑PTH和维生素D的替代治疗。

二、诊断

1.临床表现

(1)甲状旁腺缺失性手足搐搦的主要临床表现包括反复发作的手足抽搐、麻木和肌肉疼痛。据研究，约70%的患者在发作时会出现手足抽搐，表现