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研究报告

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淋巴结结节病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、淋巴结结节病概述

1.淋巴结结节病的定义与分类

淋巴结结节病，简称淋巴结病，是指淋巴结组织的慢性炎症性疾病。其病因复杂，可能与感染、自身免疫、肿瘤等多种因素相关。根据病因和病理特点，淋巴结结节病可分为多种类型，其中以结节病最为常见。

结节病是一种非干酪性肉芽肿性疾病，好发于淋巴结，也可累及其他器官和组织。据统计，结节病在全球范围内的发病率约为5-10/10万，但在某些地区，如非洲、亚洲等，发病率可能更高。结节病好发于年轻人，尤其是20-40岁年龄段，男女发病率无明显差异。在临床病例中，约有80%的患者表现为单侧或双侧颈部淋巴结肿大，其次为纵隔、肺门淋巴结。

根据病理学特点，结节病可分为经典型、非典型型和纤维化型。经典型结节病以肉芽肿形成为主，镜下可见上皮样细胞和多核巨细胞构成的肉芽肿；非典型型结节病以组织细胞增生为主，肉芽肿形成不明显；纤维化型结节病则以纤维组织增生为主，肉芽肿和炎症细胞减少。在临床诊断中，经典型结节病占绝大多数，约70-80%。

结节病的临床表现多样，可表现为淋巴结肿大、皮肤损害、关节痛、眼部症状等。其中，淋巴结肿大是最常见的症状，约90%的患者在疾病早期出现。淋巴结肿大通常呈无痛性、质硬、活动度好，可单侧或双侧，也可累及多个淋巴结区域。皮肤损害表现为结节、红斑、溃疡等，多见于面部、四肢等部位。关节痛多表现为游走性、非侵蚀性关节炎，可累及多个关节。眼部症状包括眼睑水肿、结膜炎、葡萄膜炎等。

结节病的诊断主要依靠临床表现、影像学检查和病理学检查。影像学检查包括CT、MRI等，可显示淋巴结肿大、肺部病变等。病理学检查是确诊结节病的关键，可通过淋巴结活检、皮肤活检等方法获取组织样本，镜下观察肉芽肿形成、炎症细胞浸润等病理特征。在临床实践中，结合临床表现、影像学检查和病理学检查，可提高结节病的诊断准确率。

以下为几个典型病例介绍：

病例一：患者，男性，35岁，因颈部淋巴结肿大3个月就诊。体检发现双侧颈部多个淋巴结肿大，质硬，活动度好。影像学检查显示双侧颈部淋巴结肿大，病理学检查证实为结节病。

病例二：患者，女性，28岁，因反复出现面部红斑、关节痛1年就诊。体检发现面部多个结节，关节疼痛，活动受限。影像学检查显示面部皮肤病变，关节X线片未见明显异常。病理学检查证实为结节病。

病例三：患者，男性，45岁，因咳嗽、胸闷3个月就诊。体检发现双侧肺门淋巴结肿大，影像学检查显示肺部多发结节。病理学检查证实为结节病。

这些病例表明，淋巴结结节病的临床表现多样，诊断需结合多种检查手段，以提高诊断准确率。

2.淋巴结结节病的病因与发病机制

(1)淋巴结结节病的病因尚不完全明确，但研究表明可能与多种因素相关。首先，感染因素被认为是一个重要原因，包括细菌、病毒和真菌等微生物感染。其中，结核分枝杆菌感染被认为是结节病发病的启动因素之一。

(2)自身免疫异常也被认为是结节病发病的关键机制。研究发现，结节病患者体内存在多种自身抗体，如抗线粒体抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体等。此外，T细胞功能障碍和调节性T细胞（Treg）失衡也在结节病的发病过程中发挥重要作用。

(3)遗传因素在结节病的发病中也起到一定作用。研究表明，某些遗传标记与结节病的发生风险相关，如人类白细胞抗原（HLA）基因型、单核苷酸多态性（SNP）等。此外，环境因素，如吸烟、接触某些化学物质等，也可能增加结节病的发病风险。

3.淋巴结结节病的流行病学特点

(1)淋巴结结节病的全球发病率存在地域差异，高发地区主要集中在非洲、亚洲和拉丁美洲。在这些地区，结节病的发病率可高达50/10万至100/10万。而在北美和欧洲等地区，发病率相对较低，约为5/10万至10/10万。

(2)淋巴结结节病好发于中青年人群，尤其是20至40岁年龄段。男性与女性的发病率没有显著差异。在特定人群中，如艾滋病病毒（HIV）感染者、器官移植患者等，结节病的发病率可能更高。

(3)淋巴结结节病的临床表现多样，可表现为无症状性淋巴结肿大、皮肤损害、关节痛、眼部症状等。根据病变范围和严重程度，可分为局限型和弥漫型。局限型结节病病变局限于单个或多个淋巴结区域，而弥漫型结节病则可累及多个器官和组织。

二、淋巴结结节病的诊断方法

1.临床表现与体格检查

(1)淋巴结结节病的临床表现主要包括淋巴结肿大、皮肤损害、关节症状、眼部症状和呼吸道症状等。淋巴结肿大是结节病最常见的临床表现，通常呈无痛性、质硬、无红肿，且活动度良好。肿大的淋巴结多见于颈部、腋窝和腹股沟等部位。

(2)皮肤损害可表现为结节、红斑、溃疡和血管炎等。结节病性红斑多见于面部、四肢等部位，表现为红色斑块，中央可有黄色坏死。溃疡多见于皮肤破损部