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甲状腺机能减退性肌病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.甲状腺机能减退性肌病的定义与流行病学

甲状腺机能减退性肌病是一种由甲状腺功能减退引起的肌肉疾病，其特征是肌肉无力、疼痛和萎缩。这种疾病通常发生在甲状腺功能减退症的患者中，但有时也可能在甲状腺功能正常的人群中出现。甲状腺激素在调节肌肉代谢和功能中起着至关重要的作用，其缺乏会导致肌肉细胞的能量代谢障碍，进而引发一系列肌病症状。甲状腺机能减退性肌病的临床表现多样，包括四肢无力、肌肉疼痛、肌肉萎缩、步态不稳等，严重者甚至可能出现吞咽困难、呼吸困难等症状。

从流行病学角度来看，甲状腺机能减退性肌病的发病率在不同地区和人群中存在差异。据统计，甲状腺功能减退症的患病率在全球范围内约为0.5%至1%，而甲状腺机能减退性肌病的发病率则相对较低。该疾病多见于中老年人群，尤其是女性患者。此外，甲状腺机能减退性肌病的发病率与甲状腺功能减退症的严重程度和持续时间密切相关。一些研究表明，甲状腺功能减退性肌病的发病率可能随着甲状腺功能减退症患者的增加而上升。因此，对甲状腺功能减退性肌病的流行病学调查和监测对于早期诊断和治疗具有重要意义。

近年来，随着医学研究的深入和人们对甲状腺机能减退性肌病认识的提高，对该疾病的诊断和治疗方法有了新的进展。然而，由于甲状腺机能减退性肌病的病因复杂，临床表现多样，且缺乏特异性诊断指标，因此仍存在一定的诊断难度。此外，该疾病的长期预后尚不明确，需要进一步的研究和探索。针对这些挑战，多学科合作模式在甲状腺机能减退性肌病的诊断和治疗中显得尤为重要。通过整合内分泌科、神经科、康复科等多学科资源，可以更全面地评估患者的病情，制定个体化的治疗方案，提高患者的生存质量和预后。

2.疾病诊断标准与分类

(1)甲状腺机能减退性肌病的诊断标准主要基于临床表现、实验室检查和影像学检查。患者通常有甲状腺功能减退的病史，并伴有肌肉无力和疼痛等症状。实验室检查中，血清甲状腺功能指标如TSH、FT4、FT3等有助于诊断甲状腺功能减退。此外，肌肉活检和电生理检查可以发现肌纤维萎缩、炎症细胞浸润等病理改变。

(2)根据病情的严重程度和临床表现，甲状腺机能减退性肌病可分为轻、中、重度。轻度患者主要表现为肌肉无力和疼痛，影响日常生活；中度患者症状加重，可能伴有肌肉萎缩和关节疼痛，影响工作和生活；重度患者可能出现吞咽困难、呼吸困难等症状，严重威胁生命。此外，根据肌电图和肌肉活检结果，可分为弥漫性肌病和局灶性肌病。

(3)甲状腺机能减退性肌病的分类主要包括以下几种：弥漫性甲状腺机能减退性肌病、局灶性甲状腺机能减退性肌病、甲状腺机能减退性重症肌无力、甲状腺机能减退性肌炎等。弥漫性肌病表现为全身肌肉无力，肌肉活检可见肌纤维萎缩、炎症细胞浸润等；局灶性肌病则表现为局部肌肉无力，如眼睑下垂、吞咽困难等；甲状腺机能减退性重症肌无力则表现为肌肉无力和易疲劳，病情加重时可出现呼吸困难；甲状腺机能减退性肌炎则表现为肌肉疼痛和肌肉萎缩，可能与自身免疫反应有关。了解疾病的分类有助于指导临床治疗和预后评估。

3.疾病对患者生活质量的影响

(1)甲状腺机能减退性肌病对患者生活质量的影响是多方面的。由于肌肉无力和疼痛，患者日常活动受到限制，如行走、穿衣、洗澡等基本生活自理能力下降。这不仅给患者带来了身体上的不适，也带来了心理上的压力。长期依赖他人帮助，患者可能会感到自卑和孤立，进而影响其心理健康。

(2)疾病导致的肌肉无力和疲劳会严重影响患者的社交活动。患者可能无法参与家庭聚会、朋友聚餐等社交活动，这可能导致他们与社会脱节，进一步加剧孤独感和抑郁情绪。此外，疾病也可能限制患者的职业发展，尤其是那些需要高度体力和耐力的工作。

(3)甲状腺机能减退性肌病患者在疾病发作期可能会出现呼吸困难、吞咽困难等症状，这些症状不仅影响患者的身体健康，也严重影响其生活质量。疾病的治疗和护理也需要大量的时间和精力，这可能导致患者的生活节奏被打乱，工作和学习受到影响。因此，改善患者的生活质量是治疗甲状腺机能减退性肌病的重要目标之一。

二、病理生理学

1.甲状腺激素在肌细胞中的作用

(1)甲状腺激素在肌细胞中的作用是多方面的，包括促进蛋白质合成、调节肌肉细胞代谢、影响肌肉收缩和舒张等功能。研究表明，甲状腺激素通过激活细胞核内的甲状腺激素受体（TR）来发挥作用。TR存在于几乎所有的细胞中，包括肌细胞。当甲状腺激素与TR结合后，可以激活下游的基因表达，从而调节肌肉细胞的生理功能。

一项发表于《美国生理学杂志》的研究表明，甲状腺激素可以增加肌肉细胞的蛋白质合成速率。具体来说，甲状腺激素可以刺激肌细胞内蛋白质合成相关酶的表达，如核糖体蛋白S6激酶（S6K）和真核起始因子4E结合蛋白1（4E-BP