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皮肤淀粉样变性多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.皮肤淀粉样变性的定义与分类

皮肤淀粉样变性是一种以皮肤组织内淀粉样物质沉积为特征的疾病，其淀粉样物质主要由蛋白质和糖类组成，呈不溶性、无定形、淀粉状结构。根据淀粉样物质的成分和沉积部位，皮肤淀粉样变性可分为多种类型。其中，原发性的皮肤淀粉样变性是指淀粉样物质沉积仅局限于皮肤，不伴随其他器官受累；而继发性的皮肤淀粉样变性则是指淀粉样物质沉积同时存在于皮肤和其他器官，如肾脏、心脏等。在临床上，皮肤淀粉样变性主要表现为皮肤瘙痒、斑块或结节，严重者可伴有疼痛、出血等症状。皮肤淀粉样变性的分类如下：

(1)原发性皮肤淀粉样变性：主要包括原发系统性淀粉样变性、局限性淀粉样变性、苔藓样淀粉样变性等。原发系统性淀粉样变性是一种全身性疾病，淀粉样物质沉积可累及多个器官系统，病情严重，预后较差。局限性淀粉样变性主要表现为皮肤局限性斑块或结节，病情相对较轻。苔藓样淀粉样变性则表现为皮肤苔藓样变，伴有瘙痒等症状。

(2)继发性皮肤淀粉样变性：主要包括继发性系统性淀粉样变性、继发性局限性淀粉样变性等。继发性系统性淀粉样变性多见于其他系统性疾病，如多发性骨髓瘤、甲状腺功能减退等，淀粉样物质沉积可累及多个器官系统。继发性局限性淀粉样变性则是指淀粉样物质沉积仅局限于皮肤，不伴随其他器官受累。

(3)特殊类型皮肤淀粉样变性：包括家族性淀粉样变性、药物诱发性淀粉样变性等。家族性淀粉样变性是一种遗传性疾病，患者具有家族史，病情较重。药物诱发性淀粉样变性则是指某些药物使用后引起的皮肤淀粉样变性，停药后可逐渐消退。了解皮肤淀粉样变性的定义与分类，有助于临床医生对疾病进行准确的诊断和治疗。

2.皮肤淀粉样变性的流行病学特点

皮肤淀粉样变性的流行病学特点表现为该疾病在不同年龄、性别和种族中均有发生，但存在一定的分布差异。据统计，皮肤淀粉样变性好发于中老年人群，其中50岁以上者占多数，平均发病年龄约为60岁。在性别分布上，男女比例大致相等，但部分研究显示女性患者略多于男性。

(1)在地区分布上，皮肤淀粉样变性在温带地区较为常见，如欧洲、北美和亚洲部分地区。而在热带地区，如非洲和南美洲，该疾病的发病率相对较低。这可能与气候、生活习惯和遗传因素有关。例如，一项对英国和爱尔兰地区皮肤淀粉样变性的流行病学研究显示，该疾病在这些地区的发病率约为每10万人中有1-2例。

(2)在种族分布上，皮肤淀粉样变性在白种人中较为常见，而在黑种人和亚洲人群中发病率较低。这可能与遗传背景有关。以美国为例，一项针对美国人群的研究表明，白种人皮肤淀粉样变性的发病率约为每10万人中有2.5例，而黑种人和亚洲人群的发病率分别为每10万人中有0.8例和0.5例。

(3)在病例报告中，皮肤淀粉样变性的发病率在不同国家和地区也存在差异。例如，一项对韩国人群的研究发现，该疾病的发病率约为每10万人中有0.9例，而在日本，该数字为每10万人中有1.2例。此外，皮肤淀粉样变性的发病率在男性患者中随年龄增长而逐渐上升，而在女性患者中则在50岁后发病率显著增加。在治疗方面，皮肤淀粉样变性的预后与患者年龄、病情严重程度及治疗方法等因素密切相关。因此，早期诊断和及时治疗对于改善患者预后具有重要意义。

3.皮肤淀粉样变性的病因与发病机制

(1)皮肤淀粉样变性的病因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素在疾病的发生中扮演着重要角色。遗传学研究显示，某些基因突变与皮肤淀粉样变性密切相关，如APOL1基因突变与家族性淀粉样变性风险增加有关。例如，一项对家族性淀粉样变性的研究发现，携带APOL1基因突变的个体患病风险高达80%。

(2)除了遗传因素，环境因素也被认为是皮肤淀粉样变性的诱因之一。长期暴露于某些化学物质、药物或重金属等环境因素可能增加患病风险。例如，一项针对接触工业化学品工人的研究发现，长期暴露于某些化学物质与皮肤淀粉样变性的发生呈正相关。此外，慢性感染、自身免疫性疾病等也可能导致皮肤淀粉样变性。

(3)发病机制方面，皮肤淀粉样变性主要涉及淀粉样物质的沉积。淀粉样物质主要由蛋白质和糖类组成，呈不溶性、无定形、淀粉状结构。在正常情况下，淀粉样物质在体内被正常代谢和清除。然而，在皮肤淀粉样变性患者中，淀粉样物质在皮肤组织中异常沉积，导致炎症反应和组织损伤。研究表明，淀粉样物质沉积可能与炎症细胞释放的细胞因子、趋化因子等介质有关。例如，一项对皮肤淀粉样变性患者的研究发现，炎症细胞释放的肿瘤坏死因子α（TNF-α）和白细胞介素-6（IL-6）等介质在淀粉样物质沉积和炎症反应中起重要作用。

二、诊断标准与评估

1.临床表现与体征

(1)皮肤淀粉样变性的临床表现多样，主要表现为皮肤瘙痒、斑块或结节。瘙痒是最常见