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睾丸恶性肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.睾丸恶性肿瘤的定义与分类

睾丸恶性肿瘤，是指起源于睾丸生殖细胞或支持细胞的恶性肿瘤。这类肿瘤在男性生殖系统中较为罕见，但因其恶性程度高、预后差，一旦发现需尽早诊断和治疗。根据肿瘤的组织学起源，睾丸恶性肿瘤主要分为两大类：生殖细胞肿瘤和支持细胞肿瘤。

生殖细胞肿瘤是睾丸恶性肿瘤中最常见的一类，主要包括精原细胞瘤、胚胎癌、绒毛膜癌、畸胎瘤、内胚窦瘤等。其中，精原细胞瘤是最常见的类型，占所有生殖细胞肿瘤的60%以上。这些肿瘤起源于睾丸中的原始生殖细胞，具有高度恶性和侵袭性，患者往往在诊断时已出现远处转移。支持细胞肿瘤相对较少见，主要包括支持细胞瘤和Leydig细胞瘤，它们起源于睾丸间质细胞，临床表现和治疗方案与生殖细胞肿瘤有所不同。

睾丸恶性肿瘤的分类还包括一些混合性肿瘤，如精原细胞瘤伴胚胎癌成分、畸胎瘤伴绒毛膜癌成分等。这些混合性肿瘤的组织学特征和生物学行为复杂多样，诊断和治疗方案需要综合考虑。近年来，随着分子生物学技术的发展，研究者发现睾丸恶性肿瘤的发生发展与多种遗传基因突变有关，如BRCA1、BRCA2、TP53等基因的突变。因此，在临床实践中，除了传统的组织学分类外，对患者进行遗传学检测，有助于更全面地评估病情和制定个体化的治疗方案。

2.睾丸恶性肿瘤的流行病学特点

(1)睾丸恶性肿瘤在男性生殖系统中虽然相对罕见，但发病率呈现上升趋势，特别是在年轻人群中。据统计，全球每年新发睾丸恶性肿瘤病例约为1.5万至2万例，其中男性发病率约为2.5/10万。在某些地区，如美国，睾丸恶性肿瘤的发病率甚至达到3.8/10万。值得注意的是，睾丸恶性肿瘤在20-40岁年龄段男性中尤为常见，占所有病例的50%以上。

(2)在地理分布上，睾丸恶性肿瘤的发病率存在差异。发达国家如美国、欧洲等地区发病率较高，可能与这些地区的生活方式和环境因素有关。例如，研究表明，长期接触化学物质、辐射等可能增加睾丸恶性肿瘤的风险。此外，研究发现，黑人男性的发病率显著高于白人和亚洲人，可能与遗传因素、生活习惯和社会经济状况有关。以美国为例，黑人男性的发病率约为白人的两倍。

(3)在我国，睾丸恶性肿瘤的发病率呈逐年上升趋势，可能与城市化进程、环境污染和生活压力等因素有关。据统计，我国每年新发睾丸恶性肿瘤病例约为6000例，近年来，这一数字呈现增长趋势。其中，城市地区的发病率高于农村地区。值得一提的是，近年来，随着医疗技术的提高和公众健康意识的增强，睾丸恶性肿瘤的早期诊断率有所提高，这为患者提供了更多的生存机会。然而，由于早期症状不明显，仍有部分患者确诊时已处于晚期，给治疗带来了较大难度。

3.睾丸恶性肿瘤的诊断标准与评估方法

(1)睾丸恶性肿瘤的诊断标准主要依赖于临床表现、体格检查、影像学检查和病理学诊断。首先，患者通常会出现睾丸增大、疼痛或不适等症状。在临床实践中，医生会通过详细的病史询问和体格检查来初步判断是否存在睾丸恶性肿瘤的可能性。例如，美国泌尿外科学会推荐的病史询问包括睾丸疼痛的性质、持续时间、与活动的关系等。体格检查时，医生会特别注意睾丸的大小、形状、质地以及是否存在肿块、粘连等现象。

(2)影像学检查在诊断睾丸恶性肿瘤中起着至关重要的作用。超声检查是最常用的无创性检查方法，能够检测到睾丸内的异常结构，如肿块、液性暗区等。研究表明，超声检查对睾丸恶性肿瘤的敏感性和特异性分别达到85%和90%。此外，计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）等高级影像学技术能够提供更详细的内部结构信息，有助于评估肿瘤的大小、位置、形态以及是否存在远处转移。例如，在一项针对精原细胞瘤的研究中，CT扫描发现肿瘤直径大于5厘米的患者，有50%存在远处转移。

(3)病理学诊断是确诊睾丸恶性肿瘤的金标准。通常，医生会通过手术切除睾丸组织，进行病理学检查。病理学诊断包括细胞学和组织学两个方面。细胞学检查主要通过观察肿瘤细胞的形态、大小、核质比等特征来判断肿瘤的性质。组织学检查则更加深入，通过显微镜观察肿瘤细胞的组织结构、细胞排列、生长方式等，以确定肿瘤的分级和分类。例如，在一项针对睾丸胚胎癌的研究中，病理学诊断显示，肿瘤细胞具有异型性、多形性和坏死等特点，提示为高度恶性的肿瘤。此外，分子生物学检测技术如基因测序、FISH等，也越来越多地应用于睾丸恶性肿瘤的诊断和预后评估。

二、多学科团队（MDT）的组建与运作

1.MDT成员构成

(1)多学科团队（MDT）在睾丸恶性肿瘤的治疗中扮演着关键角色。MDT成员通常包括泌尿外科医生、放射科医生、病理科医生、肿瘤科医生、放疗科医生、影像科医生、麻醉科医生、护理人员和营养师等。泌尿外科医生负责手术切除肿瘤，评估手术风险和术后