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研究报告

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耳原位黑(色素)瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.耳原位黑色素瘤的定义与分类

耳原位黑色素瘤（melanomainsitu,MIS）是一种起源于皮肤黑色素细胞，局限于表皮内，尚未侵犯真皮层的黑色素瘤。根据世界卫生组织（WHO）的分类，耳原位黑色素瘤属于非侵袭性黑色素瘤，其发病率近年来呈上升趋势。据统计，全球每年新发耳原位黑色素瘤病例约2万例，其中约70%发生在白种人中。在我国，耳原位黑色素瘤的发病率相对较低，但近年来也有上升趋势。

耳原位黑色素瘤的病理学特征表现为黑色素细胞的异常增生，但未突破基底膜层。其形态学特征包括黑色素细胞的形态、大小、排列和分布等。根据黑色素细胞的形态学特点，耳原位黑色素瘤可分为以下几种类型：经典型、巢状型、网状型、复合型等。其中，经典型是最常见的类型，约占所有耳原位黑色素瘤的60%以上。

耳原位黑色素瘤的发病机制尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素、环境因素和个体易感性等因素均与该病的发病有关。例如，遗传性易感基因如MC1R、CDKN2A等突变与耳原位黑色素瘤的发病风险增加有关。此外，长期暴露于紫外线、皮肤损伤、免疫抑制等因素也可能增加患病风险。在实际病例中，一位30岁的女性患者，由于长期从事户外工作，暴露于强烈的阳光下，最终被诊断为耳原位黑色素瘤。该病例提示我们，紫外线暴露是耳原位黑色素瘤的重要危险因素，应引起人们的高度重视。

2.2.耳原位黑色素瘤的流行病学特点

(1)耳原位黑色素瘤作为一种常见的皮肤恶性肿瘤，其流行病学特点呈现一定的地区差异和人群特征。据统计，全球范围内，白种人发病率高于其他种族，尤其是北欧、澳大利亚和北美等高纬度地区。这可能与这些地区日照时间长、紫外线辐射强烈有关。此外，女性患者数量略多于男性，年龄分布上，中年人群发病率较高，尤其以40-60岁年龄段最为常见。

(2)随着全球气候变化和臭氧层破坏，紫外线辐射强度逐渐增强，导致耳原位黑色素瘤的发病率呈上升趋势。据相关研究数据显示，自20世纪中叶以来，全球耳原位黑色素瘤发病率增长了约3倍。此外，由于人们生活节奏加快，户外活动时间增加，特别是从事户外工作的职业人群，其患病风险也随之提高。值得注意的是，儿童和青少年群体中，耳原位黑色素瘤的发病率也呈现上升趋势，这可能与他们长时间暴露于强烈的阳光下有关。

(3)在地域分布上，耳原位黑色素瘤的发生具有明显的地理聚集性。例如，在北欧地区，耳原位黑色素瘤的发病率远高于其他地区。这可能与该地区日照时间长、紫外线辐射强烈、居民生活习惯等因素有关。在我国，耳原位黑色素瘤的发病率虽然相对较低，但近年来也有逐渐上升的趋势，特别是在沿海地区和南方地区。此外，随着医疗技术的进步和人们对健康意识的认识提高，耳原位黑色素瘤的早期诊断率逐渐提高，这也使得其发病率数据更加准确。然而，由于病例报告和数据收集等方面的局限性，目前关于耳原位黑色素瘤的流行病学特点研究仍存在一定程度的不足，需要进一步深入探讨。

3.3.耳原位黑色素瘤的诊断标准

(1)耳原位黑色素瘤的诊断主要依据临床特征、皮肤镜检查和组织病理学检查。临床特征包括病变的形态、颜色、边缘、表面特征等。例如，典型的耳原位黑色素瘤表现为边界清晰的色素性斑块或结节，颜色从棕色到黑色不等，表面可能光滑或有鳞屑。据统计，约80%的耳原位黑色素瘤在早期即可通过临床特征进行初步诊断。在实际案例中，一位60岁的男性患者，因左侧耳垂出现直径约5mm的棕色斑块就诊，经皮肤镜检查和病理学证实为耳原位黑色素瘤。

(2)皮肤镜检查是耳原位黑色素瘤诊断的重要辅助手段，通过放大观察皮肤表面的细微结构，有助于提高诊断的准确性。皮肤镜下，耳原位黑色素瘤通常表现为色素网状结构、色素细胞聚集、色素沉着等特征。研究表明，皮肤镜检查的敏感性约为60%-80%，特异性约为90%-95%。例如，在一项包含200例耳原位黑色素瘤患者的回顾性研究中，皮肤镜检查的敏感性为75%，特异性为92%。

(3)组织病理学检查是耳原位黑色素瘤确诊的金标准。病理学检查主要包括黑色素细胞的形态学特征、细胞排列、核分裂象、免疫组化染色等。根据美国癌症联合委员会（AJCC）的分类标准，耳原位黑色素瘤的病理学诊断需满足以下条件：黑色素细胞局限于表皮层，无真皮侵犯；黑色素细胞呈巢状或条索状排列；黑色素细胞核分裂象少于5个/10高倍视野。据统计，组织病理学检查的准确率高达95%以上。在一项包含100例耳原位黑色素瘤患者的临床研究中，组织病理学检查的确诊准确率为97%。

二、诊断

1.1.临床表现与病史采集

(1)耳原位黑色素瘤的临床表现多样，主要包括皮肤颜色改变、形状变化和局部症状。患者常主诉耳部出现新出现的色素斑或结节，颜色从浅棕色到