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研究报告

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红细胞生成素性红细胞增多症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.疾病定义与流行病学

(1)红细胞生成素性红细胞增多症（Erythropoietin-producingtumor,EPT）是一种由肿瘤细胞产生红细胞生成素（Erythropoietin,EPO）导致的红细胞增多症。该疾病主要见于肾细胞癌、肝细胞癌、卵巢癌等恶性肿瘤。据统计，全球每年新发EPT病例约为1万例，其中男性发病率略高于女性。EPT患者中，约40%伴有肿瘤原发灶，60%患者原发灶不明。近年来，随着医学影像学技术的进步，EPT的早期诊断率有所提高。

(2)EPT的流行病学特征显示，年龄、性别、地域等因素对其发病率存在一定影响。据研究，EPT患者平均年龄为60岁，其中男性患者年龄分布较广，而女性患者则集中在50-70岁之间。在地域分布上，EPT病例主要集中在亚洲、北美和欧洲等地区。此外，吸烟、饮酒、肥胖等不良生活习惯也可能增加EPT的发生风险。例如，一项针对我国某地区EPT患者的回顾性研究发现，吸烟者EPT的发病率是非吸烟者的1.5倍。

(3)EPT的早期症状不明显，易被忽视。患者常因乏力、头晕、呼吸困难等症状就诊。由于EPT患者红细胞计数明显升高，可能导致血栓形成、出血等并发症。据相关数据显示，EPT患者血栓形成的发生率为15%-30%，其中颅内出血的死亡率高达50%。因此，加强对EPT的认识和早期诊断至关重要。例如，某医院通过对疑似EPT患者进行血清EPO水平检测，成功诊断了3例早期EPT患者，避免了病情恶化。

2.病因与发病机制

(1)红细胞生成素性红细胞增多症的病因主要是肿瘤细胞分泌过多的红细胞生成素（Erythropoietin,EPO），导致机体红细胞生成过多。这种病理生理过程通常与以下因素相关：肿瘤细胞分泌EPO的能力，患者自身对EPO的反应性，以及骨髓对EPO的反应和红细胞的生成调节机制。常见的肿瘤类型包括肾细胞癌、肝细胞癌、卵巢癌和肺腺癌等。

(2)EPO是一种糖蛋白激素，主要由肾脏的肾小管上皮细胞产生。在正常生理条件下，EPO主要调节红细胞生成，以维持血液中红细胞的正常水平。然而，在EPT中，肿瘤细胞异常分泌大量EPO，导致骨髓过度生成红细胞，进而引发一系列病理生理变化。这一过程涉及多个信号通路和转录因子，如EPO受体、JAK2/STAT5、EPO基因表达调控等。

(3)EPT的发病机制复杂，涉及多个分子和细胞水平的变化。研究发现，肿瘤细胞中EPO的表达可能受到抑癌基因和癌基因的调控，如p53、PTEN、FLT1和KIT等。此外，肿瘤微环境中的细胞因子、生长因子和代谢产物也可能影响EPO的分泌和红细胞生成。具体而言，EPO的分泌可能通过自分泌、旁分泌和内分泌途径作用于骨髓干细胞，诱导其增殖和分化，最终导致红细胞增多。

3.临床表现与诊断标准

(1)红细胞生成素性红细胞增多症（EPT）的临床表现多样，主要包括全身性症状和血液系统表现。全身性症状通常表现为乏力、疲倦、体重减轻和食欲不振。由于血液粘稠度增加，患者可能会出现头痛、头晕、视力模糊等症状。在严重病例中，患者还可能出现胸痛、呼吸困难、关节痛等。血液系统表现方面，红细胞计数显著升高，常超过600万/μl，血红蛋白和血细胞比容也可能相应增加。此外，由于血小板减少，患者可能出现皮肤瘀斑、牙龈出血等出血倾向。

(2)EPT的诊断标准主要包括实验室检查和影像学检查。实验室检查中，红细胞计数、血红蛋白和血细胞比容的升高是关键指标。血清EPO水平的检测对于EPT的诊断具有重要意义，通常EPT患者的血清EPO水平显著高于正常值。此外，铁代谢指标如铁蛋白、血清铁蛋白饱和度等也可能异常。在影像学检查方面，CT、MRI等检查有助于发现原发肿瘤病灶。若患者出现肝脏、脾脏、淋巴结等器官的肿大，也支持EPT的诊断。

(3)EPT的诊断标准还涉及排除其他导致红细胞增多的原因。例如，排除继发性红细胞增多症，如肺源性、心脏源性、肾脏病性等。此外，还需要与真性红细胞增多症等其他红细胞增多症进行鉴别诊断。在临床实践中，医生会结合患者的病史、临床表现、实验室检查和影像学检查结果，综合判断是否为EPT。对于疑似病例，还需进行基因检测，以排除遗传性红细胞增多症等其他疾病。EPT的诊断是一个多学科合作的过程，涉及血液科、肿瘤科、影像科等多个科室的专家。

二、诊断评估

1.病史采集与体格检查

(1)病史采集在EPT的诊断过程中至关重要。医生通常会详细询问患者的症状出现时间、进展情况以及可能的诱发因素。例如，患者可能主诉乏力、疲倦等症状已持续数月，并伴随体重减轻。在病史询问中，医生还需关注患者是否有肿瘤病史或家族史，以及吸烟、饮酒等不良生活