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结肠间皮瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、结肠间皮瘤概述

1.结肠间皮瘤的定义与分类

结肠间皮瘤是一种起源于肠壁间皮细胞的恶性肿瘤，属于消化系统间皮瘤的一种。根据肿瘤的起源和形态学特征，结肠间皮瘤可分为多种类型。其中，最常见的是混合性间皮瘤，约占所有结肠间皮瘤的50%以上。混合性间皮瘤通常由上皮性和间叶性成分混合构成，上皮成分常表现为腺样结构，而间叶成分则可呈现纤维性、平滑肌性或软骨性等特征。

根据世界卫生组织（WHO）的分类，结肠间皮瘤主要分为以下几类：上皮性间皮瘤、混合性间皮瘤、化生性间皮瘤、异形性间皮瘤、未分化间皮瘤和特殊类型的间皮瘤。上皮性间皮瘤是结肠间皮瘤中最常见的类型，其特征为上皮细胞呈腺样排列，常伴有异型性。混合性间皮瘤的预后相对较好，5年生存率可达30%-40%。而化生性间皮瘤和异形性间皮瘤则预后较差，5年生存率较低。

在实际临床工作中，结肠间皮瘤的诊断主要依赖于病理学检查。近年来，随着分子生物学技术的进步，越来越多的研究揭示了结肠间皮瘤的发生、发展机制。例如，研究发现，结肠间皮瘤中存在着BAP1、TP53、SMARCB1等基因的突变，这些基因的异常与肿瘤的发生和发展密切相关。在临床案例中，有一位45岁的男性患者，因腹痛、便血等症状入院。经病理检查，发现其结肠肿瘤为混合性间皮瘤，并伴有BAP1基因的突变。根据这一结果，临床医生为其制定了个体化的治疗方案，包括手术切除、化疗和靶向治疗，患者预后得到明显改善。这一案例充分说明了分子生物学技术在结肠间皮瘤诊断和治疗中的重要作用。

2.结肠间皮瘤的流行病学特点

(1)结肠间皮瘤是一种较为罕见的恶性肿瘤，其发病率在全球范围内呈现地区差异。据统计，发达国家如美国和欧洲的发病率较高，而发展中国家则相对较低。根据国际癌症研究机构（IARC）的数据显示，结肠间皮瘤的全球年发病率为1.5-2.5/100万人口。尽管发病率较低，但由于结肠间皮瘤的预后较差，其死亡风险不容忽视。在我国，结肠间皮瘤的发病率近年来呈上升趋势，这与生活方式、饮食习惯以及环境污染等因素密切相关。

(2)结肠间皮瘤的发病年龄分布较广，但以中老年患者为主。据研究，大多数患者发病年龄在50岁以上，其中男性患者略多于女性。值得注意的是，结肠间皮瘤的发病年龄有逐渐年轻化的趋势，可能与年轻人群中不良生活习惯的增多有关。此外，遗传因素在结肠间皮瘤的发病中也扮演着重要角色。有家族遗传病史的患者，其发病率较普通人群高出数倍。例如，家族性结肠息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）等遗传性疾病患者，其发生结肠间皮瘤的风险显著增加。

(3)结肠间皮瘤的发病与多种环境因素有关，包括职业暴露、化学物质接触以及生活方式等。长期从事石棉、铬、镍等有害物质生产作业的工人，其结肠间皮瘤的发病率显著高于普通人群。此外，吸烟、饮酒等不良生活习惯也是结肠间皮瘤的独立危险因素。研究发现，吸烟者发生结肠间皮瘤的风险是非吸烟者的2-3倍。在我国，随着工业化进程的加快和生活方式的改变，结肠间皮瘤的发病率逐年上升，已成为一个不容忽视的公共卫生问题。因此，加强对结肠间皮瘤的预防、早期诊断和治疗研究具有重要意义。

3.结肠间皮瘤的病理学特征

(1)结肠间皮瘤的病理学特征主要表现为肿瘤细胞起源于肠壁的间皮层，其形态学特点包括异型性和浸润性。镜下观察，肿瘤细胞通常呈多边形或扁平状，胞质丰富，核大而深染，核仁明显。肿瘤细胞排列方式多样，可呈腺样、实性、乳头状或混合型。腺样结构常见于上皮性成分，而实性或乳头状结构则多见于混合性间皮瘤。此外，部分病例中可见到肿瘤细胞形成梁状、巢状或片状结构。

(2)结肠间皮瘤的病理学诊断主要依据肿瘤细胞的形态学特征和免疫组化染色。免疫组化染色结果显示，结肠间皮瘤细胞通常表达间皮特异性标记物，如Calretinin、WT1、D2-40等。其中，Calretinin是最常用的标记物，其阳性率可达70%-90%。此外，结肠间皮瘤细胞还表达上皮性标记物，如CK7、CK20等，但其表达率相对较低。值得注意的是，部分病例中肿瘤细胞同时表达间皮性和上皮性标记物，这被称为“双阳性”间皮瘤。

(3)结肠间皮瘤的病理学分级和分期对临床治疗和预后评估具有重要意义。肿瘤的分级通常根据肿瘤细胞的异型性、核分裂象和血管侵犯等指标进行。根据世界卫生组织（WHO）的分级标准，结肠间皮瘤可分为低级别、中级别和高级别。其中，高级别间皮瘤的预后较差。分期则主要依据肿瘤的大小、浸润深度、淋巴结转移和远处转移等情况。根据TNM分期系统，结肠间皮瘤可分为Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期和Ⅳ期。分期越高，患者的预后越差。此外，病理学特征如肿瘤细胞的分化程度、血管侵犯和淋巴管侵犯等也与患者的预后密切相关。

二、诊断与评估