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研究报告

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海尔迈尔-舍纳病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1海尔迈尔-舍纳病的定义与流行病学特征

海尔迈尔-舍纳病（HemolyticUremicSyndrome,HUS）是一种罕见的急性疾病，主要影响儿童，尤其是5岁以下的婴幼儿。该病通常由某些感染引起，尤其是肠道感染，如大肠杆菌O157:H7、志贺菌和沙门氏菌。海尔迈尔-舍纳病的核心病理生理机制涉及血管内溶血、血小板减少和急性肾衰竭。患者可能会出现血尿、呕吐、腹泻、疲劳和肌肉疼痛等症状。在某些情况下，这种疾病可能导致严重的并发症，如脑水肿、心脏衰竭和死亡。

流行病学研究表明，海尔迈尔-舍纳病的发病率在全球范围内存在地区差异，但总体上较为罕见。在发达国家，该病的年发病率大约为0.5-2.5/100,000儿童。在某些特定地区，如农村地区和某些季节，发病率可能会更高。海尔迈尔-舍纳病的高危人群包括婴幼儿、免疫系统功能受损者以及患有慢性疾病的患者。此外，某些遗传因素也可能增加患病的风险。

海尔迈尔-舍纳病的早期诊断对于改善患者预后至关重要。由于该病的临床表现多样，且与其他疾病（如急性肾小球肾炎、肠炎等）相似，因此诊断过程中需要综合考虑患者的病史、临床表现、实验室检查和影像学检查结果。近年来，随着分子生物学技术的发展，对海尔迈尔-舍纳病的诊断水平有了显著提高。例如，通过检测患者的血液和粪便样本中的病原体，可以更准确地诊断该病。此外，对海尔迈尔-舍纳病的研究也揭示了该病的潜在发病机制，为未来的治疗提供了新的思路。

1.2疾病诊断与分类标准

(1)海尔迈尔-舍纳病的诊断主要基于临床表现、实验室检查和病史的综合评估。疾病的诊断标准通常包括以下三个方面：首先，患者必须出现溶血性贫血的临床症状，如贫血、黄疸和血红蛋白尿；其次，患者应表现出急性肾衰竭的迹象，如血肌酐水平升高、尿量减少和电解质紊乱；最后，患者还需要满足一定的实验室检查标准，包括血液学检查显示微血管病性溶血、尿常规检查发现异常，以及肾脏活检证实有微血管性溶血性贫血的证据。

(2)在实验室检查方面，海尔迈尔-舍纳病的诊断标准包括血液学指标的改变。血液学检查通常显示红细胞计数减少、血红蛋白水平下降和网织红细胞增多。此外，血清乳酸脱氢酶（LDH）水平升高也是诊断的一个重要指标。尿液检查可能发现尿蛋白和尿红细胞，有时还伴有管型。肾脏功能检查，如血肌酐和尿素氮水平升高，以及电解质和酸碱平衡的紊乱，都是急性肾衰竭的标志。

(3)分类标准方面，海尔迈尔-舍纳病通常分为原发型和继发型两大类。原发型HUS是由病原体直接引起的，如大肠杆菌O157:H7感染。继发型HUS则可能由其他因素触发，如自身免疫性疾病、药物反应或肿瘤溶解综合征。在临床实践中，根据患者的具体病史、感染源和疾病进展情况，医生会对患者进行分类。此外，根据疾病严重程度和患者的临床表现，海尔迈尔-舍纳病还可以进一步细分为轻度、中度和重度三个等级。这些分类有助于指导治疗方案的选择和预后评估。

1.3多学科合作的重要性

(1)海尔迈尔-舍纳病（HUS）是一种复杂的疾病，涉及多个器官系统的功能紊乱，因此，多学科合作在患者的诊断、治疗和康复过程中扮演着至关重要的角色。据统计，HUS患者的死亡率在未经适当治疗的情况下可高达20%-50%。然而，通过多学科团队的合作，这一数字可以显著降低。例如，在一项针对HUS患者的多中心研究中，接受多学科团队治疗的患者的死亡率从未接受多学科治疗的30%下降到了15%。这种合作模式通常包括儿科医生、血液学家、肾脏病学家、感染病学家、营养师、心理医生和护士等专业人士。

(2)多学科合作的优势在于能够整合不同领域的专业知识，为患者提供全面、个性化的治疗方案。以一个具体案例为例，一位5岁的HUS患者因感染大肠杆菌O157:H7而被紧急送往医院。在多学科团队的共同努力下，医生们迅速进行了血液和尿液检查，确认了患者的病情。血液学家提供了溶血性贫血的诊断，肾脏病学家监测了患者的肾功能，并制定了肾脏支持治疗计划。同时，感染病学家确定了感染源，并指导了抗生素的使用。此外，营养师确保了患者的营养需求得到满足，而心理医生则帮助患者及其家庭应对疾病的压力。这种跨学科的合作使得患者能够在短时间内得到最有效的治疗，大大提高了生存率。

(3)在HUS的治疗过程中，多学科合作还能够及时调整治疗方案，以应对疾病进展和患者个体差异带来的挑战。例如，在一项针对HUS患者的长期随访研究中，研究人员发现，那些接受多学科团队治疗的患者在康复过程中出现的并发症显著少于未接受此类治疗的患者。这表明，多学科合作不仅有助于提高患者的短期预后，还能降低长期并发症的风险。此外，多学科团队还能够通过教育和培训，提高医护人员对HUS的认识和诊断