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研究报告

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甲状腺毒症伴有毒性多结节性甲状腺肿多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1定义与分类

甲状腺毒症是一种由甲状腺过度分泌甲状腺激素引起的内分泌疾病。它可分为多种类型，其中毒性多结节性甲状腺肿是其中一种较为常见的类型。毒性多结节性甲状腺肿，又称为弥漫性毒性甲状腺肿，其特点是甲状腺内存在多个结节，这些结节同时分泌甲状腺激素，导致甲状腺功能亢进。在病理上，这些结节通常呈多灶性，且大小不一，甲状腺组织呈现弥漫性增生。毒性多结节性甲状腺肿的病因尚不完全明确，但可能与遗传、自身免疫、环境因素以及精神压力等因素有关。

根据病情的严重程度和临床表现，毒性多结节性甲状腺肿可以分为轻、中、重三种类型。轻度甲状腺毒症通常表现为心悸、手颤、体重减轻、怕热等症状，但甲状腺肿大不明显；中度甲状腺毒症则甲状腺肿大明显，症状加重，可能伴有突眼症；重度甲状腺毒症则可能出现心衰、肌无力、昏迷等严重并发症。此外，根据甲状腺激素水平的不同，毒性多结节性甲状腺肿还可以分为亚临床型、临床型和高功能型。

在临床诊断中，毒性多结节性甲状腺肿需要与其他甲状腺疾病进行鉴别，如单纯性甲状腺肿、甲状腺癌等。诊断主要依据病史、临床表现、甲状腺功能检测、影像学检查等方法。对于疑似患者，应首先进行甲状腺功能检测，包括血清甲状腺激素水平、甲状腺刺激激素（TSH）等指标的测定。此外，超声检查和甲状腺细针穿刺活检等影像学手段也是诊断的重要手段。通过综合评估，医生可以确定患者的具体病情，并制定相应的治疗方案。

1.2病因与发病机制

(1)甲状腺毒症的病因复杂，涉及遗传、环境、免疫等多个方面。其中，遗传因素在甲状腺毒症的发病中起着重要作用。据统计，家族性甲状腺毒症的发病率约为1%，而散发性甲状腺毒症的发病率约为5%。例如，甲状腺刺激素受体（TSHR）基因突变是引起Graves病的主要原因之一，该基因突变导致TSHR过度激活，进而引发甲状腺激素的过度分泌。

(2)环境因素也是甲状腺毒症发病的重要因素。研究发现，缺碘地区甲状腺毒症的发病率较高。此外，环境污染，如放射性物质、重金属等，也可能导致甲状腺毒症的发生。例如，日本福岛核事故后，当地居民甲状腺癌的发病率显著上升，其中部分病例可能与放射性碘暴露有关。此外，精神压力、感染等因素也可能通过影响下丘脑-垂体-甲状腺轴的功能，诱发或加重甲状腺毒症。

(3)免疫因素在甲状腺毒症的发病中占据重要地位。自身免疫性甲状腺疾病，如Graves病和桥本甲状腺炎，是甲状腺毒症的主要病因。在Graves病中，患者体内产生针对TSHR的自身抗体，导致甲状腺激素过度分泌。据统计，Graves病的发病率约为1‰，女性患者是男性的3-5倍。桥本甲状腺炎则是一种自身免疫性甲状腺炎，患者体内产生针对甲状腺组织的自身抗体，导致甲状腺功能减退，但部分患者可能发展为甲状腺毒症。研究表明，桥本甲状腺炎的发病率约为1-2%，且女性患者多于男性。在发病机制上，自身免疫性甲状腺疾病可能与遗传易感性、环境因素、病毒感染等多种因素相互作用。

1.3临床表现与诊断

(1)甲状腺毒症的临床表现多样，主要包括代谢亢进、神经系统症状、心血管系统症状以及眼部表现等。代谢亢进的表现包括体重减轻、怕热、多汗、食欲增加等；神经系统症状可能包括焦虑、易怒、失眠、注意力不集中等；心血管系统症状则可能表现为心悸、心跳加快、血压升高；眼部表现则可能包括眼球突出、眼睑肿胀、复视等。

(2)诊断甲状腺毒症通常涉及一系列的检查。首先，医生会通过详细的病史询问和体格检查来评估患者的症状。血液检查是诊断的关键步骤，包括甲状腺功能检测和自身抗体检测。甲状腺功能检测包括血清游离甲状腺激素（FT4）、血清总甲状腺激素（TT4）和血清促甲状腺激素（TSH）等指标的测定。自身抗体检测，如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（TgAb），有助于诊断自身免疫性甲状腺疾病。

(3)影像学检查如甲状腺超声可以帮助评估甲状腺的大小、形态和结节情况。甲状腺细针穿刺活检（FNA）是一种侵袭性检查，可以获取甲状腺组织的细胞学样本，用于确诊甲状腺结节是否恶性。综合病史、临床表现、实验室检查和影像学检查的结果，医生可以做出甲状腺毒症的诊断，并进一步确定其类型和严重程度。

二、病理生理学

2.1甲状腺毒症

(1)甲状腺毒症是一种由于甲状腺激素分泌过多而引起的内分泌疾病，其特点是全身代谢率的增加。甲状腺激素主要包括甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3），它们在调节人体新陈代谢、生长和发育等方面发挥着重要作用。甲状腺毒症的主要病因包括弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病）、毒性多结节性甲状腺肿、甲状腺自主功能腺瘤等。弥漫性毒性甲状腺肿是最常见的甲状腺毒症类型，其发病机制与自