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研究报告

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氨基酸缺乏性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、氨基酸缺乏性贫血概述

1.氨基酸缺乏性贫血的定义与分类

氨基酸缺乏性贫血是指由于机体长期缺乏某些必需氨基酸，导致血红蛋白合成障碍，引起的一种贫血类型。这种贫血在临床上并不常见，但其危害不容忽视。据统计，全球范围内，氨基酸缺乏性贫血的发病率约为1%至2%，其中儿童和孕妇是高发人群。例如，在发展中国家，由于营养不均衡和贫困，氨基酸缺乏性贫血的发病率可高达5%以上。

氨基酸缺乏性贫血的分类主要依据缺乏的氨基酸种类和贫血的程度。根据缺乏的氨基酸种类，可分为蛋白质-能量营养不良性贫血、氨基酸缺乏性混合型贫血等。其中，蛋白质-能量营养不良性贫血是最常见的一种，约占氨基酸缺乏性贫血总数的80%。这类贫血通常发生在贫困地区，由于蛋白质摄入不足，特别是赖氨酸、蛋氨酸等必需氨基酸的缺乏，导致血红蛋白合成受阻。氨基酸缺乏性混合型贫血则是指同时缺乏多种氨基酸导致的贫血，这种情况较为罕见，但病情严重，预后较差。

氨基酸缺乏性贫血的诊断主要依据临床症状、实验室检查和病因学评估。临床症状包括乏力、头晕、心悸、面色苍白等，实验室检查则表现为血红蛋白水平降低、红细胞体积减小、红细胞计数减少等。例如，某地区在对贫困地区的儿童进行健康筛查时，发现了一例赖氨酸缺乏性贫血的病例。该患儿因长期营养不良，摄入的蛋白质不足，导致血红蛋白水平仅为70g/L，红细胞体积明显减小。通过补充赖氨酸和改善营养状况，该患儿的贫血症状得到了有效缓解。

2.氨基酸缺乏性贫血的流行病学特点

(1)氨基酸缺乏性贫血的流行病学特点表现在其高发性、地域性差异以及与特定人群的关联性。在全球范围内，氨基酸缺乏性贫血的发病率约为1%至2%，但在某些发展中国家，这一比例可显著上升，达到5%以上。这种贫血的发生与经济条件、饮食习惯和公共卫生政策等因素密切相关。例如，在非洲撒哈拉以南地区，由于长期的营养不良和贫困，氨基酸缺乏性贫血的发病率较高，尤其是在儿童和孕妇中。

(2)氨基酸缺乏性贫血的流行病学特点还体现在其与特定年龄和性别群体的关联。儿童和孕妇是氨基酸缺乏性贫血的高风险人群。在儿童中，由于生长发育迅速，对氨基酸的需求量大，因此更容易出现氨基酸缺乏。孕妇则因为怀孕期间需要为胎儿提供营养，自身的氨基酸需求量也随之增加，若营养摄入不足，则容易发生贫血。据统计，全球约有20%的孕妇患有贫血，其中相当一部分是由于氨基酸缺乏所致。

(3)氨基酸缺乏性贫血的流行病学特点还包括其与特定食物摄入和营养状况的关系。蛋白质是氨基酸的主要来源，因此，蛋白质摄入不足是导致氨基酸缺乏性贫血的主要原因之一。在发展中国家，由于食物多样性和营养质量不高，许多人群的蛋白质摄入量低于推荐标准。此外，食物加工和烹饪方法不当也会导致氨基酸的损失。例如，过度烹饪或使用高温度烹饪方法，如油炸，会使食物中的氨基酸遭到破坏。因此，改善食物质量和营养摄入对于预防和控制氨基酸缺乏性贫血具有重要意义。

3.氨基酸缺乏性贫血的病因与发病机制

(1)氨基酸缺乏性贫血的病因主要包括营养摄入不足、消化吸收功能障碍以及疾病状态等因素。营养摄入不足是最常见的病因，特别是在贫困地区，由于食物多样性和营养质量不高，许多人群的蛋白质摄入量低于推荐标准。例如，世界卫生组织（WHO）建议成年人每日蛋白质摄入量为0.8克/千克体重，而在一些贫困地区，实际摄入量仅为推荐量的50%以下。某贫困地区的调查显示，由于长期缺乏富含赖氨酸的食物，当地儿童氨基酸缺乏性贫血的发病率高达10%。

(2)消化吸收功能障碍也是导致氨基酸缺乏性贫血的重要原因之一。慢性胃肠道疾病、寄生虫感染、炎症性肠病等疾病均可影响营养物质的消化和吸收，导致氨基酸摄入不足。例如，一项针对慢性胃炎患者的调查显示，由于胃酸分泌减少，蛋白质消化吸收受到影响，其中约30%的患者出现了氨基酸缺乏性贫血的症状。此外，长期服用某些药物，如非甾体抗炎药，也可能导致胃肠道损伤，进而影响氨基酸的吸收。

(3)疾病状态，如慢性感染、肿瘤、肾病等，也可能导致氨基酸缺乏性贫血。这些疾病会导致机体处于高代谢状态，增加氨基酸的消耗，同时可能伴随蛋白质合成减少。例如，一项针对晚期肾病患者的调查显示，约70%的患者存在氨基酸缺乏性贫血，这可能与肾脏功能减退导致的蛋白质合成减少和氨基酸排泄增加有关。在这些疾病状态下，合理调整治疗方案，包括营养支持和药物治疗，对于改善贫血症状至关重要。

二、诊断与评估

1.临床诊断标准

(1)临床诊断氨基酸缺乏性贫血的主要依据包括临床症状、血液学检查和营养评估。临床症状通常表现为乏力、头晕、心悸、面色苍白等，这些症状在贫血程度较重时尤为明显。例如，在一份针对氨基酸缺乏性贫血患者的临床研究中，超过90