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研究报告

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慢性特发性溶血性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、慢性特发性溶血性贫血概述

1.疾病定义及流行病学

慢性特发性溶血性贫血（CIS）是一种罕见的自身免疫性溶血性疾病，其特征为红细胞过早破坏，导致贫血、黄疸和脾脏肿大。该疾病主要影响年轻人，尤其是儿童和青少年，其发病率为每年每10万人口中约有1至2例。CIS的确切病因尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素和环境因素可能共同参与了疾病的发生。

流行病学研究表明，CIS在不同地区和种族中存在差异。在西方国家，CIS的发病率略高于亚洲和非洲地区。性别比例方面，女性患者略多于男性。研究表明，CIS的发生可能与遗传易感性和环境因素相互作用有关。例如，某些基因变异，如人类白细胞抗原（HLA）基因型，可能增加个体患病的风险。此外，病毒感染、药物暴露和某些化学物质也可能触发或加剧溶血过程。

CIS的临床表现多样，从无症状的轻度贫血到严重贫血和黄疸不等。许多患者可能在多年后才被诊断出来。在早期，患者可能只有轻微的症状，如疲劳、皮肤和眼睛的黄疸以及脾脏轻微肿大。随着病情的进展，患者可能出现更加明显的贫血症状，如气短、心悸和乏力。在某些情况下，患者可能会出现严重的并发症，如感染和肾功能损害。例如，一位25岁的女性患者，她在青少年时期被诊断为CIS，起初症状轻微，仅表现为轻度贫血。然而，随着时间的推移，她的病情逐渐恶化，最终出现了严重的黄疸和脾脏肿大。经过全面的诊断评估，她被确诊为CIS，并接受了相应的治疗。

2.病因及发病机制

(1)慢性特发性溶血性贫血（CIS）的病因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素在疾病的发生中起着关键作用。遗传易感性可能导致机体对自身红细胞产生异常免疫反应。例如，某些基因变异，如人类白细胞抗原（HLA）基因型，可能与CIS的发病风险增加相关。此外，研究表明，CIS患者中存在某些免疫调节基因的异常表达，这些基因与免疫系统的正常功能密切相关。

(2)除了遗传因素外，环境因素也可能在CIS的发病机制中扮演重要角色。病毒感染，如EB病毒和巨细胞病毒，已被证明可能触发或加剧溶血过程。此外，某些药物，如苯妥英钠和氨苯砜，以及环境暴露于某些化学物质，如苯和氯乙烯，也可能导致CIS的发生。例如，一位35岁的女性患者在接触了苯暴露环境后不久，出现了贫血和黄疸的症状，后被诊断为CIS。

(3)CIS的发病机制涉及复杂的免疫反应过程。在正常情况下，免疫系统识别和清除衰老或受损的红细胞。然而，在CIS患者中，免疫系统错误地识别正常红细胞为异物，并产生抗体和/或补体来破坏它们。这些免疫反应可能导致红细胞过早破坏，从而引起贫血和黄疸。研究表明，CIS患者体内存在多种自身抗体，包括抗红细胞的IgG和IgA抗体。例如，一位17岁的男性患者在感染EB病毒后不久出现贫血和黄疸，经过检测发现其体内存在抗红细胞IgG抗体，后被诊断为CIS。

3.临床表现及诊断标准

(1)慢性特发性溶血性贫血（CIS）的临床表现多样，包括贫血、黄疸和脾脏肿大等。贫血是CIS最常见和最明显的症状，通常表现为乏力、气短和心悸。据统计，约80%的CIS患者会出现贫血症状。黄疸是由于红细胞破坏产生的胆红素积累在血液中，导致皮肤和眼睛变黄。约60%的CIS患者会出现黄疸。脾脏肿大也是CIS的常见体征，大约在50%的患者中观察到。

(2)案例一：一位28岁的女性患者，无明显诱因出现乏力、气短和皮肤黄染。经检查发现，她的血红蛋白水平为80g/L，红细胞计数为3.5×10^12/L，网织红细胞计数为4%。肝功能检查显示胆红素水平升高。骨髓涂片检查显示红细胞生成增加，但未见明显异常。根据这些表现，患者被诊断为CIS。

(3)慢性特发性溶血性贫血的诊断标准包括血液学检查、骨髓检查和免疫学检查。血液学检查通常显示中度至重度贫血，红细胞计数和血红蛋白水平降低，网织红细胞计数升高。骨髓涂片检查显示红细胞生成增加，但无明显的骨髓异常。免疫学检查包括抗红细胞抗体检测、补体水平检测和红细胞膜抗体检测。CIS患者通常存在抗红细胞抗体，补体水平可能升高或正常，红细胞膜抗体检测可能阳性。结合患者的临床表现和实验室检查结果，可以确诊为慢性特发性溶血性贫血。

二、多学科合作模式

1.多学科合作的重要性

(1)慢性特发性溶血性贫血（CIS）的治疗和管理涉及多个学科，包括血液学、免疫学、儿科、外科和护理等。多学科合作的重要性在于能够为患者提供全面、综合的治疗方案。血液科医生负责诊断、治疗和监测患者的贫血症状，而免疫科医生则专注于解决免疫系统异常导致的溶血问题。儿科医生在外科手术前后的治疗中起到关键作用，护理团队则负责日常护理和患者教育。

(2)多学科合作有助于提高CIS患者的治疗效果和生活质量。不同学