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研究报告

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未特指的精神发育迟缓多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.精神发育迟缓的定义与分类

精神发育迟缓（IntellectualDisability，简称ID）是指个体在出生后由于遗传、感染、中毒、头部外伤、营养不良或其他不明原因导致的智力发育障碍，表现为在认知、语言、社会适应和/或运动技能等方面持续低于同龄人平均水平。这种障碍通常在18岁之前诊断，并且伴随终身。精神发育迟缓的分类主要依据智力水平和适应行为两个维度，根据这两个维度的不同组合，可以将精神发育迟缓分为四个等级：轻度、中度、重度和极重度。

轻度精神发育迟缓的个体智力水平在50-70之间，他们通常能够在教育环境下获得一定程度的教育，并能够在一定程度上适应社会生活。中度精神发育迟缓的个体智力水平在35-49之间，他们在日常生活和简单工作中可能需要一定的支持。重度精神发育迟缓的个体智力水平在20-34之间，他们通常需要更多的长期支持和护理。极重度精神发育迟缓的个体智力水平在20以下，他们通常无法进行独立的日常生活活动，需要持续的生活照顾。

根据世界卫生组织（WHO）的分类，精神发育迟缓还包括了其他一些分类，如广泛性发育障碍、特定学习障碍、注意力缺陷多动障碍等。这些分类进一步细化了精神发育迟缓的复杂性和多样性。在实际诊断过程中，医生会根据个体的具体情况，结合多种评估工具和标准，进行全面、细致的诊断。通过准确的分类，可以为患者提供更加个体化的干预措施，帮助他们更好地适应社会，提高生活质量。

2.精神发育迟缓的流行病学特征

(1)精神发育迟缓在全球范围内的患病率较高，根据世界卫生组织（WHO）的数据，全球约有6.6%的儿童和成人患有精神发育迟缓。在不同国家和地区，患病率存在差异，发展中国家由于诊断和统计方法的限制，实际患病率可能更高。例如，在中国，据估计有1500万至2000万精神发育迟缓患者，其中儿童患者约为800万。

(2)精神发育迟缓的发病原因复杂，包括遗传、环境、社会心理等多种因素。遗传因素在精神发育迟缓的发生中起着重要作用，约30%的患者有家族史。环境因素如孕期感染、早产、低出生体重、出生时缺氧等也会增加患病风险。此外，社会经济地位较低、父母受教育程度较低的家庭中，精神发育迟缓的发病率相对较高。以我国为例，贫困地区儿童的精神发育迟缓发病率约为发达地区的两倍。

(3)精神发育迟缓患者在不同年龄段的发病率也存在差异。儿童时期是精神发育迟缓的高发阶段，尤其是0-5岁婴幼儿，这一时期是大脑发育的关键时期，任何不利因素都可能影响智力发展。随着年龄的增长，发病率逐渐降低，但成年后仍有一部分患者会持续表现出智力障碍。以我国某地区为例，0-5岁儿童精神发育迟缓的患病率为1.2%，而在6-17岁年龄段，患病率下降至0.5%。

3.精神发育迟缓的临床表现与诊断标准

(1)精神发育迟缓的临床表现多样，涉及认知、语言、社会适应和运动技能等多个方面。认知功能受损是精神发育迟缓的核心特征，患者可能表现出记忆力、注意力、理解力、判断力和解决问题能力等方面的障碍。具体而言，轻度患者可能在学习新知识、理解复杂概念和进行抽象思维方面存在困难；中度患者则可能难以完成日常生活自理，如穿衣、洗澡、进食等；重度患者则可能完全无法进行日常活动，需要长期依赖他人照顾。

语言能力也是精神发育迟缓患者常见的临床表现之一。患者可能存在语言表达障碍，如发音不清、词汇量有限、句子结构不完整等；或语言理解障碍，即无法理解他人言语的含义。此外，精神发育迟缓患者在社会适应方面也存在困难，如难以建立和维护人际关系、缺乏对社交规则的理解等。

(2)精神发育迟缓的诊断标准主要依据美国精神疾病诊断与统计手册（DSM-5）和世界卫生组织（WHO）的《国际疾病分类》（ICD-10）。DSM-5将精神发育迟缓的诊断标准分为三个核心领域：智力低下、适应行为缺陷和起病于18岁之前。智力低下是指个体在认知测试中的得分低于同龄人平均水平，通常使用智商（IQ）来评估。适应行为缺陷是指个体在社交、职业、教育或家庭生活等领域的适应能力低于同龄人。起病于18岁之前则是指智力低下和适应行为缺陷开始出现的年龄。

根据DSM-5和ICD-10，精神发育迟缓可分为轻度、中度、重度和极重度四个等级。轻度患者IQ在50-70之间，中度患者IQ在35-49之间，重度患者IQ在20-34之间，极重度患者IQ在20以下。此外，DSM-5还增加了“特定学习障碍”这一分类，用于描述在特定学习领域（如阅读、数学）中存在的障碍。

(3)在进行精神发育迟缓的诊断时，医生会综合患者的病史、家族史、生长发育史、认知评估、行为评估、神经心理评估等多种信息。认知评估通常通过智力测试进行，如韦氏智力量表（WISC）、贝利婴