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幼白红细胞贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、幼白红细胞贫血概述

1.幼白红细胞贫血的定义与分类

幼白红细胞贫血，又称幼红细胞减少性贫血，是指外周血中幼红细胞数量减少，导致红细胞生成不足的一种血液系统疾病。根据病因和发病机制的不同，幼白红细胞贫血可以分为多种类型。其中，营养性贫血是最常见的一种，占所有幼白红细胞贫血的约60%。这种贫血多见于婴幼儿、孕妇和老年人，主要由于铁、叶酸或维生素B12等造血原料的缺乏引起。

根据病因，幼白红细胞贫血可分为以下几类：铁缺乏性贫血、叶酸缺乏性贫血、维生素B12缺乏性贫血、再生障碍性贫血、急性失血性贫血和慢性失血性贫血等。铁缺乏性贫血是最常见的类型，占所有贫血病例的40%以上。据统计，全球约有20亿人患有铁缺乏性贫血，其中发展中国家尤为严重。例如，在非洲，铁缺乏性贫血的患病率高达40%至80%。

再生障碍性贫血是一种较为罕见的疾病，其特点是骨髓造血功能减退，导致外周血三系细胞减少。再生障碍性贫血的病因尚不完全清楚，可能与遗传、免疫、感染等因素有关。据统计，全球每年约有1.5万人新发再生障碍性贫血，其中约40%的患者在诊断后5年内死亡。在我国，再生障碍性贫血的患病率约为1/10万至2/10万，患者以中青年为主。病例中，患者小明，男性，28岁，因乏力、头晕等症状就诊，经检查诊断为再生障碍性贫血。经过多学科合作治疗，小明病情得到了有效控制。

2.幼白红细胞贫血的流行病学特点

(1)幼白红细胞贫血在全球范围内具有较高的患病率，尤其在发展中国家，由于经济条件、医疗资源及健康教育水平等因素的限制，其发病率更高。据世界卫生组织（WHO）统计，全球约有20亿人患有贫血，其中约50%为幼白红细胞贫血。在非洲、亚洲和拉丁美洲等地区，幼白红细胞贫血的患病率可高达40%至80%。

(2)幼白红细胞贫血的患病率在不同年龄、性别和地区存在差异。婴幼儿和孕妇是幼白红细胞贫血的高发人群。在婴幼儿中，由于生长发育迅速，对铁的需求量较大，因此铁缺乏性贫血较为常见。孕妇由于生理变化和胎儿需求，也容易发生贫血。此外，男性与女性相比，幼白红细胞贫血的患病率略有差异，但差异并不显著。

(3)幼白红细胞贫血的流行病学特点还表现在其季节性、地区性和民族性。在一些地区，由于气候、饮食习惯和地理环境等因素的影响，幼白红细胞贫血的发病率在特定季节会有所增加。例如，在热带和亚热带地区，由于高温多湿的气候，食物中的铁含量较低，且易受微生物污染，导致幼白红细胞贫血的发病率较高。此外，不同民族间的饮食习惯和生活方式差异，也会对幼白红细胞贫血的发病率产生影响。例如，在我国，藏族、维吾尔族等民族由于长期生活在高海拔地区，缺氧环境导致血红蛋白合成受到影响，贫血发病率较高。

3.幼白红细胞贫血的病因及发病机制

(1)幼白红细胞贫血的病因多样，主要包括营养缺乏、骨髓病变、血液系统疾病、慢性疾病、遗传因素等。营养缺乏是导致幼白红细胞贫血的主要原因之一，尤其是铁、叶酸和维生素B12的缺乏。据世界卫生组织（WHO）报道，全球约有20亿人患有贫血，其中约50%是由于营养缺乏引起的。例如，在我国，由于饮食结构不合理，铁摄入不足的人群比例较高，导致铁缺乏性贫血的发病率较高。

(2)骨髓病变是幼白红细胞贫血的另一重要病因。再生障碍性贫血就是一种骨髓病变引起的贫血，其特点是骨髓造血功能减退，导致外周血三系细胞减少。据统计，全球每年约有1.5万人新发再生障碍性贫血，其中约40%的患者在诊断后5年内死亡。以患者李女士为例，她因反复发热、乏力等症状就诊，经检查诊断为再生障碍性贫血。经过治疗，李女士的病情得到了一定程度的缓解。

(3)血液系统疾病和慢性疾病也是导致幼白红细胞贫血的常见病因。血液系统疾病如地中海贫血、遗传性球形细胞增多症等，以及慢性疾病如慢性肾病、癌症等，均可导致幼白红细胞贫血。以慢性肾病为例，据统计，慢性肾病患者的贫血发生率高达90%以上。患者张先生因慢性肾病导致贫血，经过血液透析和红细胞生成素治疗，贫血症状得到了改善。此外，遗传因素在幼白红细胞贫血的发生中也起着重要作用，如地中海贫血就是一种遗传性疾病。

二、诊断与评估

1.病史采集与体格检查

(1)病史采集是诊断幼白红细胞贫血的重要环节。医生会详细询问患者的症状、病史和家族史。常见症状包括乏力、头晕、心悸、气短、面色苍白等。患者王女士，48岁，因近两个月来出现乏力、头晕、心悸等症状就诊。询问病史时，发现她有长期月经量多的情况，且饮食中蔬菜摄入较少。家族史中，其母亲也有类似的贫血症状。

(2)体格检查是诊断过程中的关键步骤。医生会检查患者的皮肤、黏膜、指甲等部位，观察是否有苍白、匙状指甲等贫血体征。此外，还会进行心脏、肺部、腹部等系统的检查。例如，心