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研究报告

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小脑交界恶性肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1定义与流行病学

小脑交界恶性肿瘤（CerebralCortex-BrainstemJunctionMalignantTumor，CBJM）是一种起源于大脑皮质与脑干交界区域的恶性肿瘤。根据世界卫生组织（WHO）的分类，CBJM属于神经上皮性肿瘤，主要包括胶质瘤、神经元胶质瘤和混合性神经元胶质瘤等。近年来，随着医学影像学技术的不断进步，CBJM的发病率呈上升趋势，据统计，其发病率约为每年1-2/百万人口。在我国，CBJM的发病率相对较低，但近年来也有逐年上升的趋势。

CBJM的发病年龄多集中在40-60岁之间，男性发病率略高于女性。该肿瘤的病因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素、环境因素和病毒感染等因素可能与CBJM的发病有关。例如，研究发现，某些基因突变，如TP53、CDKN2A和RB1等，可能与CBJM的发生发展密切相关。此外，长期接触放射性物质、化学毒物以及病毒感染等环境因素也可能增加CBJM的发病风险。

CBJM的临床表现多样，早期症状不明显，容易被误诊或漏诊。常见的症状包括头痛、恶心、呕吐、步态不稳、肢体无力、言语不清等。由于CBJM生长在脑干附近，手术切除难度较大，因此预后较差。据统计，CBJM患者的5年生存率仅为10%-20%。以我国某大型医院为例，2019年共收治CBJM患者45例，其中男性25例，女性20例，平均年龄为50岁。经过手术、放疗和化疗等综合治疗后，有15例患者病情得到控制，但仍有30例患者因肿瘤复发或转移而死亡。

CBJM的诊断主要依靠临床表现、影像学检查和病理学检查。影像学检查包括CT、MRI和PET-CT等，可显示肿瘤的大小、形态、位置以及与周围组织的关系。病理学检查是确诊CBJM的金标准，通过组织切片观察肿瘤的细胞形态、核分裂象以及基因突变等特征，有助于明确肿瘤的类型和分级。然而，由于CBJM的早期症状不典型，诊断难度较大，常常需要多学科专家共同会诊，以提高诊断的准确性和及时性。

1.2病理生理学特点

(1)小脑交界恶性肿瘤（CBJM）的病理生理学特点主要体现在肿瘤的生物学行为、生长方式以及与周围组织的关系等方面。CBJM的细胞学特征通常表现为细胞异型性明显，核分裂象多见，细胞排列紊乱。根据世界卫生组织（WHO）的分类，CBJM主要分为胶质瘤、神经元胶质瘤和混合性神经元胶质瘤等类型。其中，胶质瘤是最常见的类型，约占CBJM的70%-80%。病例研究表明，CBJM的肿瘤细胞具有侵袭性生长特点，容易侵犯周围脑组织，导致神经功能障碍。

(2)CBJM的生长方式多样，包括浸润性生长、膨胀性生长和囊性生长等。浸润性生长是CBJM的主要生长方式，肿瘤细胞沿着神经纤维和血管间隙浸润性生长，形成广泛的浸润带，导致脑组织破坏和功能障碍。膨胀性生长表现为肿瘤体积逐渐增大，对周围脑组织产生压迫效应，引起头痛、恶心、呕吐等症状。囊性生长则表现为肿瘤内部形成囊性区域，囊壁上可见肿瘤细胞。不同生长方式的CBJM对患者的预后影响不同，浸润性生长的CBJM预后较差。

(3)CBJM与周围组织的关系复杂，肿瘤细胞常常侵犯脑干、小脑、大脑皮质等邻近结构。由于CBJM生长在脑干附近，手术切除难度较大，容易导致术后并发症。研究表明，CBJM侵犯脑干的比例约为50%-70%，侵犯脑干的患者预后较差。此外，CBJM还可能侵犯大脑皮质、小脑半球、脑室系统等，导致相应的神经功能障碍。例如，侵犯大脑皮质的患者可能出现癫痫发作、认知功能障碍等症状；侵犯小脑半球的患者可能出现步态不稳、肢体无力等症状。因此，CBJM的病理生理学特点对其诊断、治疗和预后评估具有重要意义。

1.3临床表现与诊断

(1)小脑交界恶性肿瘤（CBJM）的临床表现多样，早期症状往往不典型，容易导致误诊或漏诊。常见症状包括头痛、恶心、呕吐、步态不稳、肢体无力、言语不清等。头痛是最常见的症状之一，约见于80%的患者，常表现为持续性、难以忍受的疼痛。恶心和呕吐可能与颅内压增高有关，可伴有频繁的呕吐反应。病例分析显示，约60%的患者在确诊前会出现步态不稳和肢体无力，这可能与肿瘤侵犯脑干或小脑有关。

(2)CBJM的诊断主要依赖于临床表现、影像学检查和病理学检查。影像学检查是诊断CBJM的重要手段，CT和MRI是常规检查方法。MRI检查可显示肿瘤的形态、大小、位置以及与周围组织的关系，对CBJM的诊断具有较高的敏感性。例如，某医院在2018年对45例CBJM患者进行MRI检查，发现所有患者均存在明显的脑内占位效应。病理学检查是确诊CBJM的金标准，通过组织切片观察肿瘤的细胞形态、核分裂象以及基因突变等特征。据统计，病理学检查确诊的CBJM患者占所有