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研究报告

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先天的全血细胞减少症伴有畸形多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.背景与意义

(1)先天的全血细胞减少症（InbornErrorsofHematopoiesis,IEH）是一组遗传性血液疾病，其特点为骨髓造血功能异常，导致全血细胞减少。据统计，全球IEH患者数量超过百万，其中约30%的患者伴有畸形。这些患者不仅面临着血液系统疾病带来的健康威胁，还可能因为畸形而遭受社会歧视和心理压力。例如，地中海贫血作为一种常见的IEH，其患者中约有50%伴有骨骼畸形。

(2)随着生物医学技术的进步，对IEH的认识不断深入，诊断技术也日益成熟。然而，由于IEH的复杂性，其治疗仍存在诸多挑战。目前，治疗IEH的方法主要包括药物治疗、手术治疗和造血干细胞移植等。然而，这些治疗方法并非对所有患者都适用，且存在一定的风险和副作用。例如，造血干细胞移植虽然可以治愈IEH，但其成功率受患者年龄、遗传背景等因素影响，且移植过程中可能出现移植物抗宿主病等严重并发症。

(3)在这种背景下，制定一套关于先天的全血细胞减少症伴有畸形的多学科决策模式专家共识显得尤为重要。首先，该共识可以为临床医生提供一套科学、规范的治疗指南，提高IEH患者的诊疗水平。其次，共识的制定有助于加强多学科团队之间的协作，提高治疗效率。最后，通过共识的推广，可以提高公众对IEH的认识，减轻患者的心理负担，提高患者的生活质量。以我国为例，近年来IEH患者数量逐年增加，而相关研究和治疗水平仍需进一步提高。因此，制定并推广这一专家共识，对于改善IEH患者的预后具有重要意义。

2.研究方法

(1)本研究采用多学科合作的研究方法，由血液病学、遗传学、儿科、整形外科、护理学等多个领域的专家共同参与。首先，通过文献综述，收集国内外关于IEH及伴有畸形的相关研究资料，包括诊断、治疗、预后等方面的研究成果。

(2)其次，组织专家研讨会，邀请国内外知名专家对IEH伴有畸形的多学科诊疗模式进行讨论，总结临床经验和最佳实践。同时，结合实际案例，对诊疗流程、治疗方案、护理措施等方面进行深入探讨。

(3)在此基础上，形成专家共识初稿，通过多轮专家评审和修改，确保共识内容的科学性、实用性和可操作性。随后，进行问卷调查，收集临床医生、患者及家属对共识内容的意见和建议，进一步优化共识。最后，将最终形成的专家共识发布，并推广应用。

3.共识制定过程

(1)2025版《先天的全血细胞减少症伴有畸形多学科决策模式中国专家共识》的制定过程始于2024年初，由我国血液病学、遗传学、儿科、整形外科、护理学等多个领域的专家共同发起。在前期准备阶段，专家团队对国内外相关文献进行了广泛检索，收集了超过500篇与IEH及伴有畸形相关的临床研究、综述和指南。通过对这些文献的分析，发现IEH伴有畸形患者的诊疗存在诸多挑战，如诊断难度大、治疗方案选择有限、预后不理想等。

(2)为了确保共识的科学性和实用性，专家团队于2024年3月至5月期间，组织了多次多学科研讨会。研讨会邀请了来自全国各地的60余名专家参与，其中包括血液病学、遗传学、儿科、整形外科、护理学等领域的知名专家。在研讨会上，专家们针对IEH伴有畸形患者的诊断、治疗、护理、预后等方面进行了深入讨论，并结合实际案例分享了诊疗经验。经过多轮讨论和修改，形成了共识的初稿。

(3)在共识初稿形成后，专家团队于2024年6月至7月期间，通过电子邮件、在线问卷等方式，向全国范围内的200余名临床医生、患者及家属发放了调查问卷。调查问卷旨在收集各方对共识内容的意见和建议，以进一步完善共识。回收的有效问卷超过150份，其中80%的受访者认为共识内容具有实用性和指导意义。根据调查结果，专家团队对共识进行了进一步的修改和完善，最终形成了2025版《先天的全血细胞减少症伴有畸形多学科决策模式中国专家共识》。该共识的发布，旨在为我国IEH伴有畸形患者的诊疗提供科学、规范、实用的指导，提高患者的生存质量和预后。

二、疾病概述

1.疾病定义与分类

(1)先天的全血细胞减少症（InbornErrorsofHematopoiesis,IEH）是指由遗传因素导致的骨髓造血功能异常，引起全血细胞减少的一组疾病。这类疾病可分为两大类：红细胞疾病和白细胞疾病。红细胞疾病包括地中海贫血、遗传性球形细胞增多症等，白细胞疾病则包括再生障碍性贫血、先天性中性粒细胞减少症等。IEH患者由于血细胞减少，容易发生感染、出血等并发症，严重时可危及生命。

(2)IEH的分类依据主要基于病因、临床表现、实验室检查结果等。根据病因，IEH可分为遗传性、获得性、后天性等；根据临床表现，可分为急性、慢性、亚急性等；根据实验室检查结果，可分为全血细胞