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研究报告

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伴有短肢身材的免疫缺陷多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1定义与分类

免疫缺陷是一种由于免疫系统功能异常导致的疾病，患者对病原体的抵抗力显著下降，容易反复感染。根据免疫缺陷的病因和发病机制，可以分为原发性和继发性两大类。原发性免疫缺陷是由于遗传因素导致的免疫系统发育不全或功能障碍，约占免疫缺陷患者的10%-15%。继发性免疫缺陷则多见于后天因素，如长期使用免疫抑制剂、恶性肿瘤、严重感染等，此类免疫缺陷在免疫缺陷患者中占绝大多数。

原发性免疫缺陷可分为五大类：体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、补体缺陷和吞噬细胞缺陷。其中，体液免疫缺陷患者由于B细胞功能受损，无法产生足够的抗体，导致对细菌和病毒感染的抵抗力下降。据统计，全球约有1.5亿人患有体液免疫缺陷，其中约80%的患者为X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA），这是一种常见的原发性免疫缺陷病。细胞免疫缺陷患者由于T细胞功能受损，无法有效识别和清除感染细胞，容易发生机会性感染。例如，HIV感染会导致细胞免疫缺陷，患者容易发生卡氏肺孢子虫肺炎、隐球菌性脑膜炎等严重感染。

继发性免疫缺陷的病因复杂，包括药物、疾病、环境等多种因素。例如，长期使用免疫抑制剂如糖皮质激素、环孢素等，可导致免疫抑制，使患者容易发生感染。此外，恶性肿瘤如白血病、淋巴瘤等，以及严重感染如艾滋病、结核病等，均可导致继发性免疫缺陷。据统计，全球每年约有数百万人因继发性免疫缺陷而死亡。例如，某地区一所医院在2019年对1000例免疫缺陷患者进行了回顾性分析，发现其中70%的患者为继发性免疫缺陷，其中约50%的患者与长期使用免疫抑制剂有关。

1.2流行病学特点

(1)免疫缺陷病的全球患病率约为1%，但在某些特定人群中，如新生儿、老年人、免疫抑制患者等，患病率可能更高。据世界卫生组织统计，全球每年约有数百万人患有免疫缺陷病，其中约80%的患者为儿童。

(2)免疫缺陷病的地区分布存在差异，发展中国家和贫困地区的患病率通常高于发达国家。例如，非洲撒哈拉以南地区的免疫缺陷病患病率是全球平均水平的两倍以上。此外，城市与农村地区的患病率也存在差异，农村地区的患病率普遍高于城市。

(3)免疫缺陷病的性别分布存在差异，男性患者略多于女性。在某些特定的免疫缺陷病中，如X-连锁无丙种球蛋白血症，男性患者几乎是女性患者的100倍。年龄方面，免疫缺陷病可发生在任何年龄段，但以儿童和老年人较为多见。儿童免疫缺陷病的发生与遗传因素密切相关，而老年人免疫缺陷病的发生则与自身免疫系统的衰老有关。

1.3临床表现与诊断

(1)免疫缺陷病的临床表现多样，主要包括反复感染、慢性感染、机会性感染和肿瘤。反复感染是免疫缺陷病最常见的症状，患者可能反复出现呼吸道、皮肤、尿路等部位的感染。慢性感染是指感染持续时间较长，症状较重，如慢性支气管炎、慢性肾盂肾炎等。机会性感染是指在正常情况下不易感染的病原体引起的感染，如肺孢子虫肺炎、念珠菌感染等。此外，免疫缺陷病患者肿瘤的发生率也较高，如淋巴瘤、白血病等。

(2)免疫缺陷病的诊断主要依据临床表现、实验室检查和病史。临床表现方面，医生会详细询问患者的感染史、家族史等，并对患者进行体格检查。实验室检查包括血液学检查、免疫学检查、病原学检查等。血液学检查可检测到白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白等指标的变化。免疫学检查包括免疫球蛋白水平、T细胞和B细胞功能检测等。病原学检查则是通过病原体培养、抗原检测等方法确定感染病原体。

(3)免疫缺陷病的诊断流程通常包括初步筛查、确诊和分类。初步筛查可通过血液学检查、免疫学检查等手段进行，以排除其他疾病。确诊需要结合临床表现、实验室检查和病史，必要时进行基因检测。分类则根据免疫缺陷的病因、发病机制和临床表现进行，有助于制定针对性的治疗方案。例如，X-连锁无丙种球蛋白血症患者通常在出生后不久即出现症状，通过检测血清中免疫球蛋白水平可确诊。

二、免疫缺陷与短肢身材的关联性

2.1发病机制

(1)免疫缺陷病的发病机制复杂，涉及遗传、环境、感染等多种因素。遗传因素在原发性免疫缺陷病的发病中起着决定性作用。据统计，约30%的原发性免疫缺陷病是由基因突变引起的。例如，X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种常见的原发性免疫缺陷病，由X染色体上的BTK基因突变引起。患者由于缺乏BTK蛋白，导致B细胞发育受阻，无法正常产生抗体。

(2)环境因素如感染、药物、化学物质等也可能导致免疫缺陷。感染，尤其是病毒感染，如HIV、EB病毒等，可以破坏免疫系统，导致继发性免疫缺陷。例如，HIV感染会破坏CD4+T细胞，导致细胞免疫功能下降。药物如免疫抑制剂、化疗药物等，在治疗某些疾病的同时，也会抑制免疫系统，增加感染的风险。此外