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研究报告

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血红蛋白-M病[Hb-M]多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.血红蛋白-M病概述

血红蛋白-M病，又称地中海贫血，是一种遗传性血红蛋白合成障碍性疾病。它主要由于血红蛋白β链上的基因突变导致血红蛋白合成异常，进而引发红细胞形态和功能改变。据统计，全球约有3亿人携带地中海贫血基因，其中约3000万为重型地中海贫血患者。在中国，地中海贫血的发病率约为1/200，每年新增患者约2万名，其中约50%为重型地中海贫血。

血红蛋白-M病的临床表现多样，从无症状到严重贫血不等。轻型患者可能没有明显症状，而重型患者则可能出现慢性贫血、发育迟缓、心脏扩大、肝脾肿大等症状。案例中，一位3岁的重型地中海贫血患儿，由于长期贫血导致生长发育迟缓，同时伴有心脏扩大和肝脾肿大。经过基因检测，确认其为Hb-M病。

血红蛋白-M病的诊断主要依靠血液学检查和基因检测。血液学检查包括血红蛋白电泳、红细胞形态学观察等，而基因检测则通过分析β链基因突变位点来确定。近年来，随着分子生物学技术的进步，基因检测的准确性和便捷性得到了显著提高。例如，某地医院采用高通量测序技术对一名疑似地中海贫血患者进行基因检测，仅用一天时间就确诊了患者的基因突变类型，为后续治疗提供了重要依据。

2.Hb-M病在中国的流行病学特征

(1)中国是地中海贫血的高发地区之一，根据全国流行病学调查数据显示，Hb-M病的总体发病率为1/200，其中南方地区发病率更高，约1/100。在广东省，Hb-M病的发病率甚至高达1/50。这一数据表明，Hb-M病在中国的流行病学特征表现为地域性差异明显，南方地区发病率显著高于北方。

(2)在中国，Hb-M病主要分布在南方沿海地区、长江流域以及西南地区。这些地区的居民多为汉族，但也有部分少数民族如壮族、苗族等也具有较高的发病率。以广西壮族自治区为例，该地区Hb-M病的发病率高达1/100，重型地中海贫血患者比例也较高。案例中，广西某医院在2019年对当地1000名新生儿进行地中海贫血筛查，发现其中50名新生儿患有Hb-M病。

(3)Hb-M病的遗传模式为常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时，子女有1/4的概率患病。在中国，由于婚姻观念和地域习俗等原因，近亲结婚现象较为普遍，这导致Hb-M病的遗传风险增加。据统计，中国近亲结婚率约为5%，而在Hb-M病高发地区，这一比例可能更高。此外，随着人口流动和城市化进程的加快，Hb-M病患者的分布范围也在不断扩大。例如，某沿海城市在近十年间，Hb-M病患者数量增长了30%，其中约60%的患者为外来务工人员子女。

3.Hb-M病的诊断标准与分类

(1)Hb-M病的诊断主要基于临床表现、血液学检查和基因检测。血液学检查显示红细胞呈小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳可检测到Hb-M带，红细胞形态学观察可见靶形红细胞。基因检测则是确诊的关键，通过检测β-珠蛋白基因突变位点，如第6号外显子缺失突变等，来确定Hb-M病的类型。

(2)Hb-M病根据基因突变类型和临床表现可分为轻型、中间型和重型。轻型患者通常无症状或仅有轻微贫血，血液学检查可见轻度贫血，基因检测可发现β-珠蛋白基因突变。中间型患者贫血症状较轻型明显，可能伴有发育迟缓和心脏扩大，血液学检查显示中度贫血，基因检测同样可发现β-珠蛋白基因突变。重型患者贫血严重，常伴有发育迟缓、心脏扩大、肝脾肿大等症状，血液学检查显示重度贫血，基因检测可明确诊断。

(3)诊断过程中还需排除其他引起贫血的疾病，如地中海贫血、铁粒幼细胞性贫血等。此外，根据患者的病情严重程度和基因型，医生会制定相应的治疗方案。轻型患者可定期进行血液学检查和基因监测，中间型患者可能需要定期输血治疗，而重型患者则可能需要骨髓移植等根治性治疗。

二、临床表现与诊断

1.Hb-M病的临床表现

(1)Hb-M病的临床表现多样，轻型患者可能没有明显症状，仅表现为轻度贫血。然而，重型患者则可能出现严重的健康问题。据研究，重型Hb-M病患者的血红蛋白水平通常低于50g/L，远低于正常值。案例中，一位重型Hb-M病患者，自幼出现贫血症状，随着年龄增长，贫血程度加重，伴随有发育迟缓和活动耐力下降。

(2)重型Hb-M病患者常见的临床表现包括慢性贫血、心脏扩大、肝脾肿大和生长发育迟缓。慢性贫血导致患者出现乏力、头晕、气短等症状，严重时可能需要定期输血治疗。心脏扩大是由于长期贫血导致心脏负担加重，约80%的重型Hb-M病患者会出现心脏问题。肝脾肿大则是由于骨髓外造血导致，约60%的患者会出现此症状。案例中，某医院对100名重型Hb-M病患者进行了长期随访，发现约90%的患者存在心脏扩大。

(3)Hb-M病患者还可能出现一些并发症，如感染、骨骼发育不良、肾功能损害