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研究报告

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铁代谢紊乱多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.铁代谢紊乱的定义与分类

铁代谢紊乱是一组涉及铁的吸收、转运、储存和释放等生理过程的异常状况，它不仅包括铁缺乏、铁过载，还涵盖了铁利用障碍和铁代谢相关疾病。铁作为人体必需的微量元素，在血红蛋白合成、能量代谢、免疫系统功能等多个生理过程中扮演着至关重要的角色。铁代谢紊乱可能导致贫血、肝肾功能损害、心脏疾病等一系列严重健康问题。根据铁代谢紊乱的发生机制和临床表现，可以分为以下几类：铁缺乏性贫血、铁过载性疾病、铁利用障碍性疾病、铁代谢相关疾病等。

铁缺乏性贫血是最常见的铁代谢紊乱类型，主要由于铁摄入不足、吸收不良、丢失过多或需要量增加等因素导致。铁缺乏性贫血的临床表现多样，轻者可能仅有乏力、头晕等症状，严重者可出现心悸、气短、食欲不振等，甚至可因贫血严重而引发心力衰竭。铁过载性疾病则是由于体内铁储存过多，常见于遗传性血色病、酒精性肝病等疾病。铁过载可导致肝脏、心脏、胰腺等重要器官受损，严重时甚至危及生命。

铁利用障碍性疾病主要包括地中海贫血、遗传性球形细胞增多症等。这些疾病由于基因突变导致血红蛋白合成障碍或红细胞膜缺陷，使得铁无法正常利用，从而引发贫血。铁代谢相关疾病则是一类与铁代谢密切相关，但铁代谢本身并非主要问题的疾病，如甲状腺功能亢进、慢性肾病等。这些疾病可因影响铁的吸收、转运或储存等环节，间接导致铁代谢紊乱。

综上所述，铁代谢紊乱是一组复杂的疾病谱，涉及多个器官系统和生理过程。明确铁代谢紊乱的定义与分类对于疾病的诊断、治疗和预防具有重要意义。通过对铁代谢紊乱的深入研究，有助于提高对该类疾病的认识，改善患者的生活质量，降低疾病负担。

2.铁代谢紊乱的流行病学特点

(1)铁代谢紊乱在全球范围内具有较高发病率，据世界卫生组织（WHO）统计，全球约有20亿人患有不同程度的铁缺乏症，其中发展中国家尤为突出。例如，在亚洲和非洲地区，铁缺乏症的患病率可高达40%-60%。在中国，铁缺乏症的患病率也较高，特别是在孕妇、婴幼儿和青少年群体中。

(2)铁过载性疾病在特定人群中发病率较高，如遗传性血色病。据估计，全球约有300万人患有遗传性血色病，其中欧洲和北美地区较为常见。遗传性血色病患者因铁过度沉积于器官，可引发严重的肝、心脏、胰腺和关节病变。例如，在美国，遗传性血色病的患病率约为1/3万。

(3)铁利用障碍性疾病如地中海贫血，在一些地中海沿岸国家具有较高的发病率。以地中海贫血为例，希腊、意大利和土耳其等国家的患病率可高达1%-3%。地中海贫血患者因遗传性基因突变导致血红蛋白合成障碍，长期贫血可能导致心脏、肝脏和骨骼等器官受损，严重者甚至危及生命。

3.铁代谢紊乱的病因与发病机制

(1)铁代谢紊乱的病因多样，主要包括铁摄入不足、吸收不良、丢失过多和需要量增加。铁摄入不足常见于饮食中铁含量较低的地区或个人，如素食者、挑食儿童等。吸收不良可能与遗传因素、肠道疾病、胃酸缺乏等因素有关。丢失过多则可能与消化道出血、月经过多、创伤或手术有关。需要量增加常见于孕妇、婴幼儿和青少年等生长发育迅速的人群。

(2)铁代谢紊乱的发病机制复杂，涉及铁的吸收、转运、储存和释放等多个环节。铁的吸收主要发生在小肠，受膳食铁的种类、胃酸、维生素C等影响。铁的转运涉及转铁蛋白、铁蛋白等载体蛋白，以及细胞膜上的铁转运蛋白。铁的储存主要在肝脏和骨髓，通过铁蛋白和含铁血黄素等形式储存。铁的释放则受体内铁需求的调节，如应激、炎症等。

(3)在铁代谢紊乱中，铁过载和铁缺乏是两种常见的病理状态。铁过载可能与遗传性血色病、长期酒精中毒、肝脏疾病等因素有关，导致铁在肝脏、心脏、胰腺等器官中过度沉积。铁缺乏则可能与铁摄入不足、吸收不良、丢失过多或需要量增加等因素有关，导致体内铁储备不足，影响血红蛋白合成，引发贫血等症状。此外，铁代谢紊乱还可能与其他疾病如炎症、感染、肿瘤等相互关联，共同影响患者的健康状况。

二、诊断与评估

1.临床诊断标准

(1)铁代谢紊乱的临床诊断标准通常包括病史采集、体格检查、实验室检查和辅助检查等多个方面。病史采集应关注患者的饮食习惯、饮食习惯的改变、消化系统疾病史、手术史、家族史以及症状的出现和发展过程。体格检查应特别注意患者的皮肤、黏膜、指甲等部位的色泽变化，以及心脏、肝脏、脾脏等器官的肿大情况。

在实验室检查方面，铁代谢紊乱的诊断主要依赖于以下指标：血清铁蛋白（SF）、转铁蛋白饱和度（TSAT）、血红蛋白（Hb）、血清铁（Fe）、总铁结合力（TIBC）等。血清铁蛋白是反映体内铁储存的重要指标，正常值范围为12-150ng/mL，低于12ng/mL提示铁缺乏；转铁蛋白饱和度反映铁与转铁蛋白结合的状态，正常值为15%-50%，低于15%提