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研究报告

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脑血管淀粉样变性多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.脑血管淀粉样变性的定义与流行病学

脑血管淀粉样变性是一种神经退行性疾病，主要特征是淀粉样蛋白在脑内沉积形成斑块，这些斑块主要分布在皮质和皮质下白质区域。据最新研究数据显示，该疾病在全球范围内的发病率逐年上升，尤其在老年人群中更为普遍。据统计，60岁以上人群中，脑血管淀粉样变性的患病率可高达20%至30%。其中，阿尔茨海默病（AD）患者中，约95%存在脑血管淀粉样变性。

流行病学调查表明，脑血管淀粉样变性在亚洲地区的发病率相对较低，但在欧美国家，其发病率较高。例如，在美国，65岁以上人群中，脑血管淀粉样变性的患病率约为20%，而在80岁以上人群中，这一比例可高达40%。此外，性别和遗传因素也对脑血管淀粉样变性的发病率有显著影响。研究表明，女性患者较男性患者更为常见，且家族史是重要的危险因素。

以我国为例，近年来，随着人口老龄化趋势的加剧，脑血管淀粉样变性的发病率也呈现上升趋势。据我国一项大规模流行病学调查结果显示，60岁以上人群中，脑血管淀粉样变性的患病率约为15%。其中，阿尔茨海默病患者中，约80%存在脑血管淀粉样变性。案例中，一位82岁的女性患者，因记忆力减退、认知功能障碍等症状就诊。经MRI检查发现，患者脑内存在广泛的淀粉样蛋白沉积，诊断为脑血管淀粉样变性。经过多学科综合治疗，患者症状得到一定程度的改善。

2.2.脑血管淀粉样变性的病因与发病机制

(1)脑血管淀粉样变性的病因尚不完全明确，但研究表明，其发病机制与多种因素有关。遗传因素被认为是一个重要因素，家族性阿尔茨海默病患者中，脑血管淀粉样变性的发生风险显著增加。例如，APP基因和PS1基因的突变与家族性AD相关，这些基因的突变会导致淀粉样蛋白前体（APP）异常代谢，从而促进淀粉样斑块的生成。

(2)除了遗传因素，环境因素也在脑血管淀粉样变性的发病机制中扮演着重要角色。长期暴露于氧化应激、炎症反应和代谢紊乱等环境因素，可以促进淀粉样蛋白的沉积。研究发现，吸烟、饮酒、高血压、糖尿病和高胆固醇等生活方式因素，与脑血管淀粉样变性的发生风险增加相关。例如，一项涉及数千名老年人的研究显示，吸烟者发生脑血管淀粉样变性的风险比非吸烟者高出40%。

(3)在发病机制方面，淀粉样蛋白的异常代谢是核心环节。正常情况下，淀粉样蛋白前体（APP）被酶切生成神经退行性产物，如Aβ肽。然而，在脑血管淀粉样变性中，APP的酶切过程受阻，导致大量Aβ肽在脑内积累，形成淀粉样斑块。这些斑块不仅破坏神经元之间的通讯，还会引发炎症反应，进一步加剧神经退行性变。案例中，一位65岁男性患者，由于长期高脂饮食和缺乏运动，患有2型糖尿病和高胆固醇血症。经检查发现，患者脑内存在明显的淀粉样蛋白沉积，提示其可能患有脑血管淀粉样变性。

3.3.脑血管淀粉样变性的临床表现与诊断

(1)脑血管淀粉样变性的临床表现多样，早期常表现为认知功能下降，如记忆力减退、注意力不集中和执行功能障碍。随着病情进展，患者可能出现语言障碍、行为改变、情绪波动等症状。据一项研究发现，约70%的患者在疾病早期出现记忆力减退，其中近50%的患者表现为近记忆障碍。

(2)诊断方面，脑血管淀粉样变性的确诊主要依靠临床表现、影像学检查和实验室检查。临床上，医生会根据患者的症状、病史和体格检查结果，初步判断是否存在脑血管淀粉样变性。影像学检查如MRI和CT，可通过观察脑内淀粉样斑块的存在来辅助诊断。例如，一项对500名老年患者的MRI研究显示，约80%的患者在脑内存在淀粉样斑块。

(3)在实验室检查方面，可通过检测血液和脑脊液中的淀粉样蛋白水平来辅助诊断。例如，血液中的Aβ42/Aβ40比值在脑血管淀粉样变性患者中显著升高。此外，一些生物标志物如神经元特异性烯醇化酶（NSE）和脑电图（EEG）等，也可作为诊断的参考指标。案例中，一位75岁女性患者，因记忆力下降和性格改变就诊。经MRI检查发现，患者脑内存在广泛的淀粉样斑块，且脑脊液中Aβ42/Aβ40比值显著升高，最终诊断为脑血管淀粉样变性。

二、临床评估

1.1.病史采集与体格检查

(1)病史采集是诊断过程中的重要环节，对于脑血管淀粉样变性的患者，详细询问病史有助于全面了解患者的病情。首先，医生会询问患者的年龄、性别、家族史等基本信息。其次，了解患者是否存在认知功能下降、记忆力减退、注意力不集中、语言障碍、行为改变等症状。此外，还需关注患者的用药史、生活习惯、职业暴露等因素，这些信息对于评估患者病情和制定治疗方案具有重要意义。例如，在询问病史时，医生可能会发现患者有家族性阿尔茨海默病的病史，这将对诊断产生重要影响。

(2)体格检查是诊断过程中的另一个关键步骤，